Dravet 증후군에서 피질 흥분성을 측정하기 위한 경두개 자기 자극
Dravet 증후군(DS)은 SCN1A 유전자의 병원성 변이에 의해 발생하는 간질성 뇌병증으로 의학적으로 난치성 간질과 정신운동 지연을 초래합니다.
타당성을 평가하는 파일럿 연구로서 연구자들은 피질 흥분성:억제 비율의 변화가 안정적으로 기록될 수 있는지 여부를 테스트하는 것을 목표로 합니다. 연구자들은 DS의 설치류 유전자 모델에서 발견한 결과를 질병 특이적 바이오마커로 변환하기 위한 초기 단계로 대뇌 피질 흥분성 및 억제성 톤의 경두개 자기 자극(TMS) 메트릭을 활용하고 이 환자 집단에서 치료 목표 참여의 향후 측정을 제공할 것입니다.
참가자는 각각 TMS 세션과 EEG 세션으로 구성된 두 번의 방문을 완료합니다. 방문은 4-8주 간격으로 예정되어 있습니다.
연구 개요
상세 설명
이것은 보스턴 어린이 병원(BCH)에서 Dravet Syndrome이 있는 아동 및 청년의 간질 및 발달 장애의 신경생리학적 바이오마커를 조사하는 단일 현장 연구입니다.
기계적으로 DS 표현형의 특징은 대뇌 피질 억제의 손실에 기인합니다. TMS는 외부의 강력한 자석이 피질 흥분 또는 억제 상태를 조사하거나 변조하는 데 사용되는 자극된 영역에 걸쳐 두개내로 전기장을 유도하는 비침습적 형태의 초점 피질 자극입니다.
따라서 연구자들은 DS 환자의 경두개 자기 자극(TMS) 및 EEG에 의해 피질 흥분성 및 억제의 지표를 얻을 수 있는지 여부를 테스트할 것을 제안합니다.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Paul MacMullin
- 전화번호: 617-355-4875
- 이메일: Paul.MacMullin@childrens.harvard.edu
연구 연락처 백업
- 이름: Melissa Tsuboyama, MD
- 이메일: Melissa.Tsuboyama@childrens.harvard.edu
연구 장소
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- 모병
- Boston Children's Hospital
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수석 연구원:
- Alexander Rotenberg, MD, PhD
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부수사관:
- Melissa Tsuboyama, MD
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부수사관:
- Ann Poduri, MD
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 연령: 6개월 - 30세
- 참가자 또는 법적 권한을 위임받은 대리인과 정보에 입각한 동의를 얻을 수 있는 능력
- SCN1A 유전자의 병원성 변이체에 의해 확인된 DS
- DS의 임상 표현형과 일치하는 병력
제외 기준:
- 해석을 혼동할 수 있는 두 번째 유전 진단과 같은 동반이환 상태.
- 임상 약물 또는 장치 시험에 현재 또는 계획된 참여.
- 유전자 치료 또는 유전자 편집 시험에 이전에 참여
- 표면 EMG 전극에 사용되는 접착제에 대한 알레르기
- TMS에 대한 금기 사항(예: TMS 안전성 데이터가 없는 이식된 장치)
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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DS가 포함된 제목
참가자는 신경생리학적 평가(뇌전도[EEG] 및 경두개 자기 자극[TMS])를 받기 위해 4-8주 간격으로 두 번의 방문을 완료합니다.
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경두개 자기 자극(TMS)은 비침습적 전기 피질 자극을 위한 방법으로, 강력하고 변동하는 두개외 자기장에 의해 작은 두개내 전류가 생성됩니다.
TMS는 실험적, 진단적, 치료적 유용성 면에서 독특합니다.
단일 펄스(spTMS) 및 쌍 펄스 TMS(ppTMS)는 피질 흥분성과 가소성을 연구, 측정 및 조절하기 위해 광범위하게 사용되었습니다.
다른 이름들:
이는 24시간에 걸쳐 진정 없이 수행되는 외래 EEG 기록입니다.
기록은 표준 임상 실습을 위해 국제 10-20 시스템에서 지정한 전극 위치를 사용하여 수행됩니다.
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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정지 모터 임계값(기계 출력 %)
기간: 일년
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휴식 운동 역치(rMT)는 단일 펄스 TMS에 의해 얻어지며 전압 게이트 나트륨 채널 매개 피질 흥분성을 측정합니다.
50% 이상의 시도에서 최소 50마이크로볼트의 모터 유발 전위(MEP)를 안정적으로 유발하는 데 필요한 최소 자극 강도입니다.
총 시스템 출력의 백분율로 보고됩니다.
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일년
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피질 침묵 기간(ms)
기간: 일년
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피질 침묵 기간(CSP)은 GABA 매개 피질 억제의 단일 펄스 TMS 측정으로, 피험자가 대상 근육(여기서는 단무지 외전근 및 삼각근)을 활성화하는 동안 자극이 운동 피질에 적용되어 근육 수축을 멈춥니다.
자극과 수의적 근육 활동의 복귀 사이의 시간은 밀리초(ms) 단위로 측정되는 CSP입니다.
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일년
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모터 유발 전위 진폭의 비율(단위 없음)
기간: 일년
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촉진(ICF)은 각각 피질 억제 및 흥분성의 쌍 펄스 TMS 메트릭입니다.
짧은 간격의 중간 자극(1-5ms)은 GABAergic 신경 전달을 반영하는 피질 억제를 유도합니다. 10-20ms의 더 긴 간격의 상호 자극은 글루탐산 작용성 신경 전달을 반영하는 피질 촉진으로 이어집니다. 50-300ms의 더 긴 자극 간 간격은 GABAB 매개 로컬 억제 및 GABAA 매개 네트워크 억제 가능성을 반영합니다.
첫 번째(또는 제어) MEP에 대한 두 번째 MEP의 피크 대 피크 진폭(mm 단위)의 비율은 이러한 각 자극 프로토콜에 대해 계산됩니다.
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일년
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피질 억제 톤
기간: 일년
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감마(30-80Hz) 주파수 대역의 전력.
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일년
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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