このページは自動翻訳されたものであり、翻訳の正確性は保証されていません。を参照してください。 英語版 ソーステキスト用。

ドラベ症候群における皮質興奮性を測定するための経頭蓋磁気刺激

2022年3月8日 更新者：Alexander Rotenberg、Boston Children's Hospital

ドラベ症候群 (DS) は、SCN1A 遺伝子の病的バリアントによって引き起こされるてんかん性脳症であり、医学的に難治性のてんかんおよび精神運動遅延を引き起こします。

実現可能性を評価するパイロット研究として、研究者は皮質興奮性: 抑制性比の変化が確実に記録できるかどうかをテストすることを目指しています。 研究者らは、DSのげっ歯類遺伝子モデルから得られた知見を疾患固有のバイオマーカーに変換するための最初のステップとして、大脳皮質興奮性および抑制性緊張の経頭蓋磁気刺激（TMS）測定基準を利用し、この患者集団における治療標的関与の将来の尺度を提供します。

参加者は、TMS セッションと EEG セッションで構成される 2 回の訪問を完了します。 訪問は4〜8週間間隔でスケジュールされます。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

詳細な説明

これは、ボストン小児病院 (BCH) で実施される単施設調査で、ドラベ症候群の小児および若年成人におけるてんかんおよび発達障害の神経生理学的バイオマーカーを調査します。

機構的に、DS 表現型の特徴は、皮質抑制の喪失に起因します。 TMS は非侵襲的な形態の焦点皮質刺激であり、外部の強力な磁石が皮質の興奮または抑制の状態を調査または調節するために使用される刺激領域にわたって頭蓋内に電場を誘導します。

したがって、研究者は、DS患者の経頭蓋磁気刺激（TMS）とEEGによって皮質の興奮性と抑制の測定基準を取得できるかどうかをテストすることを提案しています。

研究の種類

観察的

入学 (予想される)

6

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • アメリカ
    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
        • 募集
        • Boston Children's Hospital
        • 主任研究者：
          • Alexander Rotenberg, MD, PhD
        • 副調査官：
          • Melissa Tsuboyama, MD
        • 副調査官：
          • Ann Poduri, MD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

6ヶ月～30年 (子、大人)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

ドラベ症候群と診断された子供と大人。

説明

包含基準:

  • 年齢：6ヶ月～30歳
  • -参加者または法的に承認された代理人とのインフォームドコンセントを得る能力
  • DSはSCN1A遺伝子の病的バリアントによって確認された
  • -DSの臨床表現型と一致する病歴

除外基準:

  • 解釈を混乱させる可能性のある2回目の遺伝子診断などの併存疾患。
  • -臨床薬またはデバイスの治験への現在または計画中の参加。
  • -遺伝子治療または遺伝子編集試験への以前の参加
  • 表面EMG電極に使用される接着剤に対するアレルギー
  • TMSの禁忌（例： TMS の安全性データがない埋め込み型デバイス)

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
DS付き件名
参加者は、神経生理学的評価 (脳波 [EEG]、および経頭蓋磁気刺激 [TMS]) を受けるために 4 ~ 8 週間間隔で 2 回の訪問を完了します。
デバイス：経頭蓋磁気刺激（TMS）
経頭蓋磁気刺激 (TMS) は、強力な変動する頭蓋外磁場によって小さな頭蓋内電流が生成される、非侵襲的な皮質電気刺激の方法です。 TMS は、実験、診断、および治療上の有用性において独自の能力を備えています。 シングル パルス (spTMS) とペア パルス TMS (ppTMS) は、皮質の興奮性と可塑性の研究、測定、および調節に広く使用されています。
他の名前：
  • Nexstim ナビゲート脳刺激 (NBS) システム 4
デバイス：脳波（EEG）
これらは、鎮静なしで行われる 24 時間にわたる外来 EEG 記録です。 記録は、標準的な臨床診療のための国際 10-20 システムによって指定された電極位置を使用して実行されます。
他の名前：
  • ナタス

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
安静時モーター閾値 (% 機械出力)
時間枠：1年
安静時運動閾値 (rMT) は、シングル パルス TMS によって取得され、電位依存性ナトリウム チャネルを介した皮質興奮性を測定します。 これは、試験の 50% 以上で少なくとも 50 マイクロボルトの運動誘発電位 (MEP) を確実に誘発するために必要な刺激の最小強度です。 これは、マシンの総生産量に対するパーセンテージとして報告されます。
1年
皮質サイレント期間 (ミリ秒) の期間
時間枠：1年
Cortical Silent Period (CSP) は、GABA を介した皮質抑制の単一パルス TMS 測定であり、被験者が標的の筋肉 (ここでは短母指外転筋と三角筋) を活性化している間に運動皮質に刺激が加えられ、筋肉の収縮を一時停止します。 刺激から随意筋活動の回復までの時間は、ミリ秒 (ms) で測定される CSP です。
1年
運動誘発電位振幅の比率（単位なし）
時間枠：1年
ファシリテーション (ICF) は、それぞれ皮質抑制と興奮性のペアパルス TMS メトリックです。 短い間隔の刺激間 (1 ～ 5 ミリ秒) は、GABA 作動性神経伝達を反映した皮質抑制につながります。 10 ～ 20 ミリ秒の長い間隔の刺激間刺激は、グルタミン酸作動性神経伝達を反映する皮質促進につながります。 50 ～ 300 ミリ秒のさらに長い刺激間間隔は、GABAB を介した局所抑制とおそらく GABAA を介したネットワーク抑制を反映しています。 第１（または対照）ＭＥＰに対する第２ＭＥＰのピークツーピーク振幅（ｍｍ単位）の比率は、これらの刺激プロトコルのそれぞれについて計算される。
1年
皮質抑制トーン
時間枠：1年
ガンマ (30 ～ 80 Hz) 周波数帯域の電力。
1年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Boston Children's Hospital

協力者

Encoded Therapeutics

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2020年11月2日

一次修了 (予想される)

2022年12月1日

研究の完了 (予想される)

2022年12月1日

試験登録日

最初に提出

2020年10月29日

QC基準を満たした最初の提出物

2020年10月29日

最初の投稿 (実際)

2020年11月4日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2022年3月22日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2022年3月8日

最終確認日

2022年3月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • IRB-P00034206

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

ドラベ症候群の臨床試験

  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... と他の協力者
    募集
    希少疾患患者登録および自然史研究 - サンフォードにおける希少疾患の調整 (CoRDS)
    ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候群 | レフサム... およびその他の条件
    アメリカ, オーストラリア

経頭蓋磁気刺激（TMS）の臨床試験

  • Johns Hopkins University
    University of Texas at Austin; Baszucki Brain Research Fund; Magnus Medical
    完了
    双極Ⅰ型うつ病におけるiTBS
    双極性うつ病 | 双極Ⅰ型障害
    アメリカ

類似の治験を検索

スポンサーと協力者

医学的状態

薬物療法

CROs by country

CROs in Czech Republic

条件

まれな病気

薬物療法

ダイエットサプリメント

スポンサー/協力者

場所

3
購読する