Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Transcraniële magnetische stimulatie om corticale prikkelbaarheid te meten bij het syndroom van Dravet

8 maart 2022 bijgewerkt door: Alexander Rotenberg, Boston Children's Hospital

Syndroom van Dravet (DS) is een epileptische encefalopathie die wordt veroorzaakt door pathogene varianten in het SCN1A-gen, wat leidt tot medisch refractaire epilepsie en psychomotorische vertragingen.

Als pilotstudie die de haalbaarheid beoordeelt, proberen de onderzoekers te testen of veranderingen in de corticale prikkelende: remmende verhouding betrouwbaar kunnen worden geregistreerd. De onderzoekers zullen transcraniële magnetische stimulatie (TMS)-statistieken van corticale prikkelende en remmende tonus gebruiken als een eerste stap in de richting van het vertalen van bevindingen van knaagdiergenetische modellen van DS in ziektespecifieke biomarkers en toekomstige maatregelen bieden voor therapeutische doelbetrokkenheid bij deze patiëntenpopulatie.

Deelnemers zullen twee bezoeken afleggen, elk bestaande uit een TMS-sessie en een EEG-sessie. Bezoeken worden 4-8 weken na elkaar gepland.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Dit is een single-site studie die zal worden uitgevoerd in het Boston Children's Hospital (BCH) om de neurofysiologische biomarkers van epilepsie en ontwikkelingsstoornissen bij kinderen en jonge volwassenen met het syndroom van Dravet te onderzoeken.

Mechanistisch gezien zijn de kenmerken van het DS-fenotype toe te schrijven aan een verlies van corticale remming. TMS is een niet-invasieve vorm van focale corticale stimulatie waarbij een externe krachtige magneet intracraniaal een elektrisch veld induceert over het gestimuleerde gebied dat wordt gebruikt om toestanden van corticale excitatie of remming te ondervragen of te moduleren.

Dienovereenkomstig stellen de onderzoekers voor om te testen of metrieken van corticale prikkelbaarheid en remming kunnen worden verkregen door transcraniële magnetische stimulatie (TMS) en EEG bij patiënten met het syndroom van Down.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

6

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
        • Werving
        • Boston Children's Hospital
        • Hoofdonderzoeker:
          • Alexander Rotenberg, MD, PhD
        • Onderonderzoeker:
          • Melissa Tsuboyama, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Ann Poduri, MD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

6 maanden tot 30 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Kinderen en volwassenen met het syndroom van Dravet.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Leeftijd: 6 maanden - 30 jaar
  • Mogelijkheid om geïnformeerde toestemming te verkrijgen van de deelnemer of wettelijk gemachtigde vertegenwoordiger
  • DS bevestigd door pathogene variant in SCN1A-gen
  • Medische geschiedenis consistent met klinisch fenotype van DS

Uitsluitingscriteria:

  • Comorbide aandoeningen zoals een tweede genetische diagnose die de interpretatie kan verwarren.
  • Huidige of geplande deelname aan een klinische geneesmiddelen- of apparaatstudie.
  • Eerdere deelname aan een proef met gentherapie of genbewerking
  • Allergie voor lijmen die worden gebruikt voor oppervlakte-EMG-elektroden
  • Contra-indicaties voor TMS (bijv. geïmplanteerde apparaten waarvoor geen TMS-veiligheidsgegevens beschikbaar zijn)

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Onderwerp met DS
Deelnemers zullen twee bezoeken afleggen met een tussenpoos van 4 - 8 weken om neurofysiologische beoordelingen te ondergaan (elektro-encefalogram [EEG] en transcraniële magnetische stimulatie [TMS]).
Apparaat: Transcraniële magnetische stimulatie (TMS)
Transcraniële magnetische stimulatie (TMS) is een methode voor niet-invasieve elektrische corticale stimulatie, waarbij kleine intracraniale stromen worden gegenereerd door een krachtig, fluctuerend, extracraniaal magnetisch veld. TMS is uniek in zijn capaciteit voor experimenteel, diagnostisch en therapeutisch nut. Single pulse (spTMS) en paired-pulse TMS (ppTMS) zijn uitgebreid gebruikt om corticale prikkelbaarheid en plasticiteit te bestuderen, meten en moduleren.
Andere namen:
  • Nexstim genavigeerd hersenstimulatiesysteem (NBS) 4
Apparaat: Elektro-encefalogram (EEG)
Dit zijn ambulante EEG-opnamen die 24 uur duren en zonder verdoving worden uitgevoerd. Opnames worden uitgevoerd met behulp van elektrodelocaties die zijn gespecificeerd door het internationale 10-20-systeem voor standaard klinische praktijk.
Andere namen:
  • Natus

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Rustdrempel motor (% machinevermogen)
Tijdsspanne: 1 jaar
Rustmotordrempel (rMT) wordt verkregen door single-pulse TMS en meet spanningsafhankelijke natriumkanaal-gemedieerde corticale exciteerbaarheid. Het is de minimale stimulatie-intensiteit die nodig is om op betrouwbare wijze een motor evoked potential (MEP) van ten minste 50 microvolt op te wekken in meer dan 50% van de proeven. Het wordt gerapporteerd als een percentage van de totale output van de machine.
1 jaar
Duur van corticale stille periode (ms)
Tijdsspanne: 1 jaar
Corticale stille periode (CSP) is een TMS-meting met één puls van GABA-gemedieerde corticale remming, waarbij stimulatie wordt toegepast op de motorische cortex terwijl proefpersonen een doelspier activeren (hier, abductor pollicis brevis en deltaspierspieren), resulterend in een pauze in spiercontractie. De tijd tussen stimulatie en de terugkeer van vrijwillige spieractiviteit is de CSP, gemeten in milliseconden (ms).
1 jaar
Verhouding van door motor opgewekte potentiële amplitudes (geen eenheden)
Tijdsspanne: 1 jaar
Facilitatie (ICF) zijn TMS-statistieken met gepaarde pulsen van respectievelijk corticale remming en prikkelbaarheid. Een interstimulus met een kort interval (1-5 ms) leidt tot corticale remming die een weerspiegeling is van GABAergische neurotransmissie; een interstimulus met een langer interval van 10-20 ms leidt tot een corticale facilitatie, die glutamaterge neurotransmissie weerspiegelt; een nog langer interstimulusinterval van 50-300 ms weerspiegelt GABAB-gemedieerde lokale remming en waarschijnlijk GABAA-gemedieerde netwerkremming. De verhouding van de piek-tot-piek amplitude (in mm) van de tweede MEP tot de eerste (of controle) MEP wordt berekend voor elk van deze stimulatieprotocollen.
1 jaar
Corticale remmende toon
Tijdsspanne: 1 jaar
Vermogen in de gamma (30-80 Hz) frequentieband.
1 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Medewerkers

Encoded Therapeutics

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

2 november 2020

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 december 2022

Studie voltooiing (Verwacht)

1 december 2022

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

29 oktober 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

29 oktober 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

4 november 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

22 maart 2022

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

8 maart 2022

Laatst geverifieerd

1 maart 2022

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • IRB-P00034206

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Nee

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Syndroom van Dravet

Klinische onderzoeken op Transcraniële magnetische stimulatie (TMS)

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Congo

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren