Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Transkraniaalinen magneettistimulaatio aivokuoren kiihtyvyyden mittaamiseksi Dravetin oireyhtymässä

tiistai 8. maaliskuuta 2022 päivittänyt: Alexander Rotenberg, Boston Children's Hospital

Dravetin oireyhtymä (DS) on SCN1A-geenin patogeenisten varianttien aiheuttama epileptinen enkefalopatia, joka johtaa lääketieteellisesti vaikeaan epilepsiaan ja psykomotorisiin viivästyksiin.

Pilottitutkimuksena, jossa arvioidaan toteutettavuutta, tutkijat pyrkivät testaamaan, voidaanko aivokuoren kiihottava ja estävä -suhteen muutokset tallentaa luotettavasti. Tutkijat käyttävät transkraniaalista magneettista stimulaatiota (TMS) aivokuoren kiihottavan ja estävän sävyn mittareilla ensimmäisenä askeleena kohti DS:n jyrsijän geneettisten mallien löydösten muuntamista sairausspesifisiksi biomarkkereiksi ja tarjoavat tulevia toimenpiteitä terapeuttisen kohteen sitoutumiseen tälle potilaspopulaatiolle.

Osallistujat suorittavat kaksi käyntiä, joista kumpikin koostuu TMS-istunnosta ja EEG-istunnosta. Vierailut ajoittuvat 4-8 viikon välein.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä on Bostonin lastensairaalassa (BCH) suoritettava yksittäinen tutkimus, jossa tutkitaan epilepsian ja kehitysvammaisuuden neurofysiologisia biomarkkereita Dravetin oireyhtymää sairastavilla lapsilla ja nuorilla aikuisilla.

Mekaanisesti DS-fenotyypin piirteet johtuvat aivokuoren eston menetyksestä. TMS on fokaalisen aivokuoren stimulaation ei-invasiivinen muoto, jossa ulkoinen voimakas magneetti indusoi kallonsisäisesti sähkökentän stimuloidun alueen yli, jota käytetään tutkimaan tai moduloimaan aivokuoren virityksen tai eston tiloja.

Näin ollen tutkijat ehdottavat, että testataan, voidaanko aivokuoren kiihottumisen ja eston mittareita saada transkraniaalisella magneettistimulaatiolla (TMS) ja EEG:llä potilailla, joilla on DS.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

6

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
        • Rekrytointi
        • Boston Children's Hospital
        • Päätutkija:
          • Alexander Rotenberg, MD, PhD
        • Alatutkija:
          • Melissa Tsuboyama, MD
        • Alatutkija:
          • Ann Poduri, MD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

6 kuukautta - 30 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Lapset ja aikuiset, joilla on diagnosoitu Dravetin oireyhtymä.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Ikä: 6 kuukautta - 30 vuotta
  • Mahdollisuus saada tietoinen suostumus osallistujan tai laillisesti valtuutetun edustajan kanssa
  • DS vahvistetaan patogeenisellä variantilla SCN1A-geenissä
  • Lääketieteellinen historia vastaa DS:n kliinistä fenotyyppiä

Poissulkemiskriteerit:

  • Samanaikaiset sairaudet, kuten toinen geneettinen diagnoosi, joka voi hämmentää tulkintaa.
  • Nykyinen tai suunniteltu osallistuminen kliiniseen lääke- tai laitetutkimukseen.
  • Aiempi osallistuminen geeniterapiaan tai geeninmuokkaustutkimukseen
  • Allergia pinta-EMG-elektrodeissa käytetyille liimoille
  • TMS:n vasta-aiheet (esim. implantoidut laitteet, joista ei ole TMS-turvallisuustietoja)

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Aihe DS:llä
Osallistujat suorittavat kaksi käyntiä 4–8 viikon välein neurofysiologisiin arviointeihin (elektroenkefalogrammi [EEG] ja transkraniaalinen magneettistimulaatio [TMS]).
Laite: Transkraniaalinen magneettistimulaatio (TMS)
Transkraniaalinen magneettistimulaatio (TMS) on menetelmä noninvasiiviseen sähköiseen aivokuoren stimulaatioon, jossa voimakas, vaihteleva, kallon ulkopuolinen magneettikenttä tuottaa pieniä kallonsisäisiä virtoja. TMS on ainutlaatuinen kokeellisessa, diagnostisessa ja terapeuttisessa käyttökelpoisuudessaan. Yksipulssia (spTMS) ja paripulssia (ppTMS) on käytetty laajasti aivokuoren kiihtyvyys ja plastisuuden tutkimiseen, mittaamiseen ja moduloimiseen.
Muut nimet:
  • Nexstim Navigated Brain Stimulation (NBS) -järjestelmä 4
Laite: Elektroenkefalogrammi (EEG)
Nämä ovat ambulatorisia EEG-tallenteita, jotka kestävät 24 tuntia ja jotka tehdään ilman sedaatiota. Tallenteet tehdään käyttämällä kansainvälisen 10-20-järjestelmän määrittelemiä elektrodien paikkoja normaaliin kliiniseen käytäntöön.
Muut nimet:
  • Natus

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Lepomoottorin kynnys (% koneen tehosta)
Aikaikkuna: 1 vuosi
Lepomoottorin kynnysarvo (rMT) saadaan yksipulssisella TMS:llä ja se mittaa jännitevälitteistä natriumkanavavälitteistä aivokuoren kiihottumista. Se on stimulaation vähimmäisintensiteetti, joka tarvitaan vähintään 50 mikrovoltin moottorin aiheuttaman potentiaalin (MEP) luomiseen luotettavasti yli 50 %:ssa kokeista. Se ilmoitetaan prosentteina koneen kokonaistuotannosta.
1 vuosi
Kortikaalisen hiljaisen jakson kesto (ms)
Aikaikkuna: 1 vuosi
Cortical Silent Period (CSP) on yhden pulssin TMS-mitta GABA-välitteiselle aivokuoren estämiselle, jossa stimulaatiota kohdistetaan motoriseen aivokuoreen, kun koehenkilöt aktivoivat kohdelihasta (tässä abductor pollicis brevis ja hartialihakset), mikä johtaa tauko lihasten supistuksessa. Aika stimulaation ja vapaaehtoisen lihastoiminnan palautumisen välillä on CSP, mitattuna millisekunteina (ms).
1 vuosi
Moottorin herättämien potentiaaliamplitudien suhde (ei yksikköä)
Aikaikkuna: 1 vuosi
Fasilitaatio (ICF) ovat paripulssi-TMS-mittareita aivokuoren inhibitiosta ja kiihottavuudesta. Lyhyen aikavälin interstimulus (1-5 ms) johtaa aivokuoren estoon, joka heijastaa GABAergistä neurotransmissiota; pidempi väliaikainen 10-20 ms interstimulus johtaa aivokuoren helpotukseen, joka heijastaa glutamatergista neurotransmissiota; vielä pidempi 50-300 ms:n interstimulus-väli heijastaa GABAB-välitteistä paikallista estoa ja todennäköistä GABAA-välitteistä verkkoinhibitiota. Toisen MEP:n huippu-huippu-amplitudin suhde ensimmäiseen (tai kontrolliin) MEP:iin lasketaan jokaiselle näistä stimulaatioprotokollista.
1 vuosi
Kortikaalinen estävä ääni
Aikaikkuna: 1 vuosi
Teho gamma-taajuuskaistalla (30-80 Hz).
1 vuosi

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Boston Children's Hospital

Yhteistyökumppanit

Encoded Therapeutics

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 2. marraskuuta 2020

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Torstai 1. joulukuuta 2022

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Torstai 1. joulukuuta 2022

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 29. lokakuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 29. lokakuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 4. marraskuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 22. maaliskuuta 2022

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 8. maaliskuuta 2022

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. maaliskuuta 2022

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • IRB-P00034206

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Ei

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Transkraniaalinen magneettistimulaatio (TMS)

  • Medical University of South Carolina
    Rekrytointi
    Nopeutettu rTMS aivohalvauksen jälkeiseen apatiaan
    Aivohalvauksen jälkitauteja | Motivaatio | Apatia | Aivohalvaus (CVA) tai TIA | Aivohalvaus/aivohyökkäys | Abulia
    Yhdysvallat
  • The Mind Research Network
    University of New Mexico
    Rekrytointi
    Aivotärähdyksen aivostimulaatio
    Transkraniaalinen magneettistimulaatio | Traumaattinen aivovamma | Magneettikuvaus | Aivotärähdyksen jälkeinen oireyhtymä | Neuropsykologiset testit
    Yhdysvallat

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Greece

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa