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Estimulación magnética transcraneal para medir la excitabilidad cortical en el síndrome de Dravet

8 de marzo de 2022 actualizado por: Alexander Rotenberg, Boston Children's Hospital

El síndrome de Dravet (SD) es una encefalopatía epiléptica causada por variantes patogénicas en el gen SCN1A que resulta en epilepsia médicamente refractaria y retrasos psicomotores.

Como estudio piloto que evalúa la viabilidad, los investigadores tienen como objetivo probar si las alteraciones en la relación excitatoria:inhibitoria cortical se pueden registrar de manera confiable. Los investigadores utilizarán métricas de estimulación magnética transcraneal (TMS) del tono inhibidor y excitador cortical como un paso inicial para traducir los hallazgos de los modelos genéticos de SD en roedores en biomarcadores específicos de la enfermedad y ofrecer medidas futuras del compromiso del objetivo terapéutico en esta población de pacientes.

Los participantes completarán dos visitas, cada una de las cuales consistirá en una sesión de TMS y una sesión de EEG. Las visitas se programarán con una diferencia de 4 a 8 semanas.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Este es un estudio de un solo sitio que se llevará a cabo en el Boston Children's Hospital (BCH) para investigar los biomarcadores neurofisiológicos de la epilepsia y la discapacidad del desarrollo en niños y adultos jóvenes con síndrome de Dravet.

Mecánicamente, las características del fenotipo DS son atribuibles a una pérdida de inhibición cortical. TMS es una forma no invasiva de estimulación cortical focal en la que un potente imán externo induce un campo eléctrico intracraneal sobre la región estimulada que se utiliza para interrogar o modular estados de excitación o inhibición cortical.

En consecuencia, los investigadores proponen probar si se pueden obtener métricas de excitabilidad e inhibición cortical mediante estimulación magnética transcraneal (TMS) y EEG en pacientes con síndrome de Down.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Anticipado)

6

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Reclutamiento
        • Boston Children's Hospital
        • Investigador principal:
          • Alexander Rotenberg, MD, PhD
        • Sub-Investigador:
          • Melissa Tsuboyama, MD
        • Sub-Investigador:
          • Ann Poduri, MD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

6 meses a 30 años (Niño, Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Niños y adultos diagnosticados con Síndrome de Dravet.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Edad: 6 meses - 30 años
  • Capacidad para obtener el consentimiento informado con el participante o representante legalmente autorizado
  • SD confirmado por variante patogénica en el gen SCN1A
  • Historial médico consistente con fenotipo clínico de SD

Criterio de exclusión:

  • Condiciones comórbidas como un segundo diagnóstico genético que puede confundir la interpretación.
  • Participación actual o prevista en un ensayo clínico de un fármaco o dispositivo.
  • Participación previa en un ensayo de terapia génica o edición de genes
  • Alergia a los adhesivos utilizados para los electrodos EMG de superficie
  • Contraindicaciones de TMS (p. dispositivos implantados para los que no hay datos de seguridad TMS)

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Sujeto con SD
Los participantes completarán dos visitas espaciadas entre 4 y 8 semanas para someterse a evaluaciones neurofisiológicas (electroencefalograma [EEG] y estimulación magnética transcraneal [TMS]).
Dispositivo: Estimulación Magnética Transcraneal (TMS)
La estimulación magnética transcraneal (TMS) es un método para la estimulación cortical eléctrica no invasiva, en el que se generan pequeñas corrientes intracraneales mediante un potente campo magnético extracraneal fluctuante. TMS es único en su capacidad de utilidad experimental, diagnóstica y terapéutica. El pulso único (spTMS) y el TMS de pulso emparejado (ppTMS) se han utilizado ampliamente para estudiar, medir y modular la excitabilidad y plasticidad cortical.
Otros nombres:
  • Sistema 4 de estimulación cerebral navegada (NBS) de Nexstim
Dispositivo: Electroencefalograma (EEG)
Estos serán registros de EEG ambulatorios que abarcan 24 horas y se realizan sin sedación. Los registros se realizarán utilizando ubicaciones de electrodos especificadas por el sistema internacional 10-20 para la práctica clínica estándar.
Otros nombres:
  • Natus

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Umbral motor en reposo (% potencia máquina)
Periodo de tiempo: 1 año
El umbral motor en reposo (rMT) se obtiene mediante TMS de pulso único y mide la excitabilidad cortical mediada por canales de sodio dependiente de voltaje. Es la intensidad mínima de estimulación necesaria para evocar de forma fiable un potencial evocado motor (MEP) de al menos 50 microvoltios en más del 50 % de las pruebas. Se informa como un porcentaje de la producción total de la máquina.
1 año
Duraciones del período de silencio cortical (ms)
Periodo de tiempo: 1 año
El período de silencio cortical (CSP) es una medida de TMS de un solo pulso de inhibición cortical mediada por GABA, en la que se aplica estimulación a la corteza motora mientras los sujetos activan un músculo objetivo (aquí, el abductor corto del pulgar y los músculos deltoides), lo que resulta en un pausa en la contracción muscular. El tiempo entre la estimulación y el retorno de la actividad muscular voluntaria es el CSP, medido en milisegundos (ms).
1 año
Relación de amplitudes de potenciales evocados motores (sin unidades)
Periodo de tiempo: 1 año
La facilitación (ICF) son métricas TMS de pulso emparejado de inhibición cortical y excitabilidad, respectivamente. Un interestímulo de intervalo corto (1-5 ms) conduce a la inhibición cortical que refleja la neurotransmisión GABAérgica; un interestímulo de intervalo más largo de 10-20 ms conduce a una facilitación cortical, que refleja la neurotransmisión glutamatérgica; un intervalo interestímulo aún más largo de 50-300 ms refleja la inhibición local mediada por GABAB y probablemente la inhibición de la red mediada por GABAA. La relación de la amplitud pico a pico (en mm) del segundo MEP al primer (o control) MEP se calculará para cada uno de estos protocolos de estimulación.
1 año
Tono inhibidor cortical
Periodo de tiempo: 1 año
Potencia en la banda de frecuencia gamma (30-80 Hz).
1 año

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Boston Children's Hospital

Colaboradores

Encoded Therapeutics

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

2 de noviembre de 2020

Finalización primaria (Anticipado)

1 de diciembre de 2022

Finalización del estudio (Anticipado)

1 de diciembre de 2022

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

29 de octubre de 2020

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

29 de octubre de 2020

Publicado por primera vez (Actual)

4 de noviembre de 2020

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

22 de marzo de 2022

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

8 de marzo de 2022

Última verificación

1 de marzo de 2022

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • IRB-P00034206

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

No

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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