Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Stimolazione magnetica transcranica per misurare l'eccitabilità corticale nella sindrome di Dravet

8 marzo 2022 aggiornato da: Alexander Rotenberg, Boston Children's Hospital

La sindrome di Dravet (DS) è un'encefalopatia epilettica causata da varianti patogene nel gene SCN1A che provoca epilessia refrattaria dal punto di vista medico e ritardi psicomotori.

Come studio pilota che valuta la fattibilità, i ricercatori mirano a verificare se le alterazioni del rapporto eccitatorio: inibitorio corticale possono essere registrate in modo affidabile. I ricercatori utilizzeranno le metriche di stimolazione magnetica transcranica (TMS) del tono eccitatorio e inibitorio corticale come primo passo verso la traduzione dei risultati dai modelli genetici di roditori di DS in biomarcatori specifici della malattia e offriranno misure future di impegno terapeutico in questa popolazione di pazienti.

I partecipanti completeranno due visite, ciascuna composta da una sessione TMS e una sessione EEG. Le visite saranno programmate a distanza di 4-8 settimane.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo è uno studio in un unico sito da condurre presso il Boston Children's Hospital (BCH) che indaga i biomarcatori neurofisiologici dell'epilessia e della disabilità dello sviluppo in bambini e giovani adulti con sindrome di Dravet.

Meccanicisticamente, le caratteristiche del fenotipo DS sono attribuibili a una perdita di inibizione corticale. La TMS è una forma non invasiva di stimolazione corticale focale in cui un potente magnete esterno induce un campo elettrico intracranico sulla regione stimolata che viene utilizzato per interrogare o modulare gli stati di eccitazione o inibizione corticale.

Di conseguenza, i ricercatori propongono di verificare se le metriche dell'eccitabilità e dell'inibizione corticale possono essere ottenute mediante stimolazione magnetica transcranica (TMS) ed EEG in pazienti con DS.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

6

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
        • Reclutamento
        • Boston Children's Hospital
        • Investigatore principale:
          • Alexander Rotenberg, MD, PhD
        • Sub-investigatore:
          • Melissa Tsuboyama, MD
        • Sub-investigatore:
          • Ann Poduri, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 6 mesi a 30 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Bambini e adulti con diagnosi di sindrome di Dravet.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Età: 6 mesi - 30 anni
  • Capacità di ottenere il consenso informato con il partecipante o un rappresentante legalmente autorizzato
  • DS confermata dalla variante patogena nel gene SCN1A
  • Storia medica coerente con il fenotipo clinico di DS

Criteri di esclusione:

  • Condizioni di comorbilità come una seconda diagnosi genetica che possono confondere l'interpretazione.
  • Partecipazione attuale o pianificata a una sperimentazione clinica di farmaci o dispositivi.
  • Precedente partecipazione a una terapia genica o a una sperimentazione di modifica genetica
  • Allergia agli adesivi utilizzati per gli elettrodi EMG di superficie
  • Controindicazioni alla TMS (ad es. dispositivi impiantati per i quali non esistono dati di sicurezza TMS)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Soggetto con DS
I partecipanti completeranno due visite distanziate di 4-8 settimane per sottoporsi a valutazioni neurofisiologiche (elettroencefalogramma [EEG] e stimolazione magnetica transcranica [TMS]).
Dispositivo: Stimolazione magnetica transcranica (TMS)
La stimolazione magnetica transcranica (TMS) è un metodo per la stimolazione corticale elettrica non invasiva, in cui piccole correnti intracraniche sono generate da un potente campo magnetico extracranico fluttuante. TMS è unico nella sua capacità di utilità sperimentale, diagnostica e terapeutica. Impulso singolo (spTMS) e TMS a impulsi accoppiati (ppTMS) sono stati ampiamente utilizzati per studiare, misurare e modulare l'eccitabilità e la plasticità corticale.
Altri nomi:
  • Sistema Nextstim di stimolazione cerebrale navigata (NBS) 4
Dispositivo: Elettroencefalogramma (EEG)
Queste saranno registrazioni EEG ambulatoriali che dureranno 24 ore e verranno eseguite senza sedazione. Le registrazioni verranno eseguite utilizzando le posizioni degli elettrodi specificate dal sistema internazionale 10-20 per la pratica clinica standard.
Altri nomi:
  • Nato

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Soglia motore a riposo (% potenza macchina)
Lasso di tempo: 1 anno
La soglia motoria a riposo (rMT) è ottenuta mediante TMS a impulso singolo e misura l'eccitabilità corticale mediata dal canale del sodio voltaggio-dipendente. È l'intensità minima di stimolazione necessaria per evocare in modo affidabile un potenziale evocato motorio (MEP) di almeno 50 microvolt in oltre il 50% delle prove. Viene riportato come percentuale della produzione totale della macchina.
1 anno
Durata del periodo di silenzio corticale (ms)
Lasso di tempo: 1 anno
Cortical Silent Period (CSP) è una misura TMS a impulso singolo dell'inibizione corticale mediata da GABA, in cui la stimolazione viene applicata alla corteccia motoria mentre i soggetti attivano un muscolo bersaglio (qui, abductor pollicis brevis e muscoli deltoidi), risultando in un pausa nella contrazione muscolare. Il tempo che intercorre tra la stimolazione e il ritorno dell'attività muscolare volontaria è il CSP, misurato in millisecondi (ms).
1 anno
Rapporto delle ampiezze dei potenziali evocati motori (nessuna unità)
Lasso di tempo: 1 anno
La facilitazione (ICF) sono metriche TMS a impulsi accoppiati di inibizione ed eccitabilità corticale, rispettivamente. Un interstimolo a breve intervallo (1-5 ms) porta all'inibizione corticale che riflette la neurotrasmissione GABAergica; un intervallo interstimolo più lungo di 10-20 ms porta ad una facilitazione corticale, che riflette la neurotrasmissione glutamatergica; un intervallo interstimolo ancora più lungo di 50-300 ms riflette l'inibizione locale mediata da GABAB e la probabile inibizione di rete mediata da GABAA. Il rapporto tra l'ampiezza picco-picco (in mm) del secondo MEP rispetto al primo (o controllo) MEP sarà calcolato per ciascuno di questi protocolli di stimolazione.
1 anno
Tono inibitorio corticale
Lasso di tempo: 1 anno
Potenza nella banda di frequenza gamma (30-80 Hz).
1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Collaboratori

Encoded Therapeutics

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

2 novembre 2020

Completamento primario (Anticipato)

1 dicembre 2022

Completamento dello studio (Anticipato)

1 dicembre 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

29 ottobre 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

29 ottobre 2020

Primo Inserito (Effettivo)

4 novembre 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

22 marzo 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

8 marzo 2022

Ultimo verificato

1 marzo 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • IRB-P00034206

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Sindrome di Dravet

Prove cliniche su Stimolazione magnetica transcranica (TMS)

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in South Korea

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

3
Sottoscrivi