신생아 질병 진단의 NGS
신생아 질환 진단에 표적 염기서열 분석 적용
연구 개요
상세 설명
건강 관리가 향상됨에 따라 유전 질환은 입원한 신생아의 영아 사망의 주요 원인이 되었습니다. 그러나 광범위한 임상 및 유전적 이질성으로 인해 알려진 모든 유전 질환의 감별 진단은 종종 어렵고 긴 과정입니다. 현재 임상 가능성이 있는 아기의 유전적 진단은 종종 반복적인 컨설팅, 여러 번의 반복적인 침습적 검사 및/또는 대사 검사를 거치며 효율성이 높지 않아 어린이와 가족의 정신적 압박과 경제적 부담이 가중됩니다.
NGS(Next Generation sequence)로도 알려진 표적 시퀀싱은 기존 시퀀싱 기술(Sanger 시퀀싱)에 비해 빠른 시퀀싱, 넓은 시퀀싱 범위, 고감도, 고정확도 및 저비용이라는 장점이 있습니다. NGS는 종양 질환, 산전 선별 검사, 약물 및 다양한 유전 질환 진단에 널리 사용되었습니다. 산전 선별 검사에서 표적 시퀀싱은 점진적으로 임산부의 말초 혈액에서 자유 태아 DNA를 검출하는 데 사용되며 정확도는 95%로 기존 양수천자 핵형 분석보다 훨씬 우수하고 이차 선천적 결함의 검출률을 향상시킵니다. 전통적인 방법과 비교하여 NGS는 진단 및 분류, 풍부한 유전 질환 유전자 스펙트럼, 정확한 치료 방향을 제공할 수 있을 뿐만 아니라 동일한 질병의 다음 세대 어린이의 위험을 예측할 수 있습니다. 따라서 표적 시퀀싱 기술은 어린이 진단 및 신생아 선천성 기형 질환 예방에 큰 이점이 있습니다.
신생아 질환의 선별 및 진단에서 NGS의 효능을 평가하기 위해 연구원은 "Budding Action"을 시작했습니다. 본 연구는 신생아 질환의 진단에 NGS의 적용을 평가하기 위한 것이다.
연구 유형
등록 (예상)
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 대상: 기존 NBS+ 유아 NICU 유아 미숙아
- 보호자는 프로그램을 완전히 이해한 후 정보에 입각한 동의서에 서명하고 프로그램 참여에 동의합니다.
제외 기준:
- 다른 유사한 임상 연구 프로젝트가 검사된 신생아를 위해 진행 중입니다.
- 신생아는 동종 혈액 제제의 수혈을 받았습니다.
- 보호자가 미션을 받은 후 프로그램 참여를 명시적으로 거부하는 신생아.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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기존 NBS+ 유아
질병 진단은 기존의 진단 및 치료 방법을 사용하여 수행됩니다.
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기존 NBS+ 유아(NGS)
질병 진단은 기존의 진단 및 치료 방법과 NGS를 사용하여 수행됩니다.
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기존의 NBS+/NICU/미숙아에서 NGS가 진단을 가속화하고 예후를 향상시킬 수 있는지 조사하기 위해 NGS를 실시했습니다.
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NICU 유아
질병 진단은 기존의 진단 및 치료 방법을 사용하여 수행됩니다.
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NICU 유아(NGS)
질병 진단은 기존의 진단 및 치료 방법과 NGS를 사용하여 수행됩니다.
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기존의 NBS+/NICU/미숙아에서 NGS가 진단을 가속화하고 예후를 향상시킬 수 있는지 조사하기 위해 NGS를 실시했습니다.
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미숙아
질병 진단은 기존의 진단 및 치료 방법을 사용하여 수행됩니다.
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미숙아(NGS)
질병 진단은 기존의 진단 및 치료 방법과 NGS를 사용하여 수행됩니다.
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기존의 NBS+/NICU/미숙아에서 NGS가 진단을 가속화하고 예후를 향상시킬 수 있는지 조사하기 위해 NGS를 실시했습니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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진단 시간
기간: 최대 6개월
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각 코호트에서 NGS가 진단 시간을 단축시킬 수 있는지 알아보기 위해 NGS를 시행하였다.
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최대 6개월
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예후(사망)
기간: 최대 1년
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각 코호트에서 NGS가 어린이 사망률을 줄일 수 있는지 조사하기 위해 NGS를 실시했습니다.
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최대 1년
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (예상)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- shercru-20220003-1
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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