NGS i diagnosticering af neonatale sygdomme

Efterhånden som sundhedsvæsenet er blevet bedre, er genetiske sygdomme blevet den hyppigste årsag til spædbørnsdød hos indlagte neonatale. Men på grund af omfattende klinisk og genetisk heterogenitet er differentialdiagnosticering af alle kendte genetiske lidelser ofte en udfordrende og langvarig proces. Aktuelt klinisk potentiale genetisk diagnose af syg baby gennemgår ofte gentagne konsultationer, flere gange gentagne invasive tests og/eller metaboliske undersøgelser, og effektiviteten er ikke høj, hvilket fører til børns og families store mentale pres og økonomiske byrde.

Målrettet sekventering, også kendt som Next Generation Sequencing (NGS), har fordelene ved hurtig sekventering, bredt sekventeringsområde, høj følsomhed, høj nøjagtighed og lave omkostninger sammenlignet med traditionel sekventeringsteknologi (Sanger-sekventering). NGS har været meget udbredt i tumorsygdomme, prænatal screening, lægemidler og diagnosticering af forskellige genetiske sygdomme. Ved prænatal screening bruges målrettet sekventering gradvist til at påvise frit føtalt DNA i gravide kvinders perifere blod med en nøjagtighed på 95 %, hvilket er meget bedre end traditionel amniocentese-karyotypeanalyse og forbedrer påvisningshastigheden af ​​sekundære fødselsdefekter. Sammenlignet med traditionelle metoder kan NGS give diagnose og klassificering, rigt genetisk sygdomsgenspektrum, præcis behandlingsretning samt forudsige risikoen for den næste generation af børn med samme sygdom. Derfor har målrettet sekventeringsteknologi store fordele til diagnosticering af børn og forebyggelse af nyfødte fødselsdefektsygdomme.

For at evaluere effektiviteten af ​​NGS i screening og diagnosticering af neonatal sygdom, lancerede efterforskeren "spirende handling". Denne undersøgelse skal evaluere anvendelsen af ​​NGS til diagnosticering af neonatal sygdom.