新生児疾患の診断におけるNGS

ヘルスケアが改善されるにつれて、遺伝性疾患は入院中の新生児の乳児死亡の主な原因となっています。 しかし、広範な臨床的および遺伝的異質性のために、すべての既知の遺伝性疾患の鑑別診断は、多くの場合、困難で時間のかかるプロセスです。 現在の赤ちゃんの潜在的な臨床遺伝子診断は、何度も診察を受け、侵襲的検査や代謝検査を何度も繰り返し、効率が高くなく、子供や家族の精神的負担や経済的負担が大きい。

次世代シーケンス (NGS) とも呼ばれるターゲット シーケンスには、従来のシーケンス技術 (サンガー シーケンス) と比較して、高速シーケンス、広いシーケンス範囲、高感度、高精度、および低コストという利点があります。 NGS は、腫瘍疾患、出生前スクリーニング、医薬品、さまざまな遺伝病の診断に広く使用されています。 出生前スクリーニングでは、妊婦の末梢血中の遊離胎児 DNA を 95% の精度で検出するために、ターゲット シーケンスが徐々に使用されます。これは、従来の羊水穿刺核型分析よりもはるかに優れており、二次先天性欠損症の検出率を向上させます。 従来の方法と比較して、NGS は診断と分類、豊富な遺伝性疾患遺伝子スペクトル、治療の正確な方向性を提供するだけでなく、同じ疾患の次世代の子供のリスクを予測することもできます。 したがって、ターゲット シーケンス技術は、子供の診断と新生児の先天性欠損症の予防に大きな利点があります。

新生児疾患のスクリーニングと診断における NGS の有効性を評価するために、研究者は「出芽行動」を開始しました。 この研究は、新生児疾患の診断におけるNGSの適用を評価することです。