NGS in der Diagnose neonataler Erkrankungen

Da sich die Gesundheitsversorgung verbessert hat, sind genetische Erkrankungen zur häufigsten Todesursache bei Neugeborenen im Krankenhaus geworden. Aufgrund der umfangreichen klinischen und genetischen Heterogenität ist die Differentialdiagnose aller bekannten genetischen Störungen jedoch oft ein herausfordernder und langwieriger Prozess. Die derzeitige klinische potenzielle genetische Diagnose eines kranken Babys wird häufig wiederholten Konsultationen, mehrmals wiederholten invasiven Tests und / oder metabolischen Untersuchungen unterzogen, und die Effizienz ist nicht hoch, was zu einem schweren psychischen Druck und einer wirtschaftlichen Belastung für Kinder und Familien führt.

Die gezielte Sequenzierung, auch als Sequenz der nächsten Generation (NGS) bekannt, hat im Vergleich zur herkömmlichen Sequenzierungstechnologie (Sanger-Sequenzierung) die Vorteile einer schnellen Sequenzierung, eines großen Sequenzierungsbereichs, einer hohen Empfindlichkeit, einer hohen Genauigkeit und geringer Kosten. NGS wird häufig bei Tumorerkrankungen, pränatalem Screening, Arzneimitteln und der Diagnose verschiedener genetischer Erkrankungen eingesetzt. Beim pränatalen Screening wird die gezielte Sequenzierung schrittweise verwendet, um freie fötale DNA im peripheren Blut von Schwangeren mit einer Genauigkeit von 95 % nachzuweisen, was viel besser ist als die herkömmliche Karyotypanalyse der Amniozentese und die Erkennungsrate von sekundären Geburtsfehlern verbessert. Im Vergleich zu herkömmlichen Methoden kann NGS Diagnose und Klassifizierung, ein reichhaltiges genetisches Krankheitsgenspektrum, genaue Anweisungen für die Behandlung sowie die Vorhersage des Risikos der nächsten Generation von Kindern mit derselben Krankheit liefern. Daher hat die gezielte Sequenzierungstechnologie große Vorteile für die Diagnose von Kindern und die Prävention von Geburtsfehlern bei Neugeborenen.

Um die Wirksamkeit von NGS beim Screening und der Diagnose von Neugeborenenerkrankungen zu bewerten, startete der Forscher die „Bodding Action“. Diese Studie soll die Anwendung von NGS bei der Diagnose von Neugeborenenerkrankungen bewerten.