NGS nella diagnosi delle malattie neonatali
L'applicazione del sequenziamento mirato nella diagnosi delle malattie neonatali
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Con il miglioramento dell'assistenza sanitaria, le malattie genetiche sono diventate la principale causa di morte infantile nei neonati ospedalizzati. Tuttavia, a causa dell'ampia eterogeneità clinica e genetica, la diagnosi differenziale di tutte le malattie genetiche conosciute è spesso un processo impegnativo e lungo. L'attuale diagnosi genetica del potenziale clinico del bambino malato è spesso sottoposta a consultazioni ripetute, test invasivi e/o esami metabolici ripetuti più volte e l'efficienza non è elevata, il che comporta una forte pressione mentale e un onere economico per i bambini e la famiglia.
Il sequenziamento mirato, noto anche come sequenza di nuova generazione (NGS), presenta i vantaggi di sequenziamento rapido, ampio intervallo di sequenziamento, elevata sensibilità, elevata precisione e basso costo rispetto alla tecnologia di sequenziamento tradizionale (sequenziamento Sanger). L'NGS è stato ampiamente utilizzato nelle malattie tumorali, nello screening prenatale, nei farmaci e nella diagnosi di varie malattie genetiche. Nello screening prenatale, il sequenziamento mirato viene gradualmente utilizzato per rilevare il DNA fetale libero nel sangue periferico delle donne in gravidanza, con un'accuratezza del 95%, che è molto migliore dell'analisi tradizionale del cariotipo dell'amniocentesi e migliora il tasso di rilevamento dei difetti secondari alla nascita. Rispetto ai metodi tradizionali, NGS può fornire diagnosi e classificazione, ricco spettro genetico della malattia genetica, direzione accurata per il trattamento, nonché prevedere il rischio della prossima generazione di bambini della stessa malattia. Pertanto, la tecnologia di sequenziamento mirato presenta grandi vantaggi per la diagnosi dei bambini e la prevenzione delle malattie dei difetti alla nascita neonatali.
Per valutare l'efficacia dell'NGS nello screening e nella diagnosi delle malattie neonatali, il ricercatore ha lanciato la "Budding Action". Questo studio è quello di valutare l'applicazione di NGS nella diagnosi della malattia neonatale.
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Soggetti: neonati NBS+ convenzionali neonati neonati prematuri in terapia intensiva neonatale
- Dopo aver compreso appieno il programma, il tutore firma il consenso informato e accetta di partecipare al programma.
Criteri di esclusione:
- Altri progetti di ricerca clinica simili sono in corso per i neonati esaminati;
- I neonati hanno ricevuto trasfusioni di emoderivati allogenici;
- Neonati i cui tutori si rifiutano esplicitamente di partecipare al programma dopo aver ricevuto la missione.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
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neonati NBS+ convenzionali
La diagnosi della malattia viene effettuata utilizzando metodi convenzionali di diagnosi e trattamento.
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neonati NBS+ convenzionali (NGS)
La diagnosi della malattia viene effettuata utilizzando metodi convenzionali di diagnosi e trattamento, nonché NGS.
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Nei neonati conbentional NBS+/NICU/prematuri, NGS è stato condotto per verificare se NGS può accelerare la diagnosi e migliorare la prognosi in questi bambini
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Neonati in terapia intensiva neonatale
La diagnosi della malattia viene effettuata utilizzando metodi convenzionali di diagnosi e trattamento.
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Neonati in terapia intensiva neonatale (NGS)
La diagnosi della malattia viene effettuata utilizzando metodi convenzionali di diagnosi e trattamento, nonché NGS.
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Nei neonati conbentional NBS+/NICU/prematuri, NGS è stato condotto per verificare se NGS può accelerare la diagnosi e migliorare la prognosi in questi bambini
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Neonati prematuri
La diagnosi della malattia viene effettuata utilizzando metodi convenzionali di diagnosi e trattamento.
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Neonati prematuri (NGS)
La diagnosi della malattia viene effettuata utilizzando metodi convenzionali di diagnosi e trattamento, nonché NGS.
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Nei neonati conbentional NBS+/NICU/prematuri, NGS è stato condotto per verificare se NGS può accelerare la diagnosi e migliorare la prognosi in questi bambini
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Tempo diagnostico
Lasso di tempo: fino a 6 mesi
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In ogni coorte, NGS è stato condotto per verificare se NGS può ridurre il tempo diagnostico.
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fino a 6 mesi
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Prognosi (mortalità)
Lasso di tempo: fino a 1 anno
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In ciascuna coorte, NGS è stato condotto per verificare se NGS può ridurre la mortalità dei bambini.
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fino a 1 anno
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Collaboratori e investigatori
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Anticipato)
Completamento primario (Anticipato)
Completamento dello studio (Anticipato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- shercru-20220003-1
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