NGS i diagnostisering av neonatale sykdommer

Etter hvert som helsevesenet har blitt bedre, har genetiske sykdommer blitt den viktigste årsaken til spedbarnsdød hos innlagte nyfødte. På grunn av omfattende klinisk og genetisk heterogenitet er imidlertid differensialdiagnose av alle kjente genetiske lidelser ofte en utfordrende og langvarig prosess. Gjeldende klinisk potensiell genetisk diagnose av syk baby gjennomgår ofte gjentatt konsultasjon, flere ganger gjentatt invasiv testing og/eller metabolsk undersøkelse, og effektiviteten er ikke høy, noe som fører til barns og families tunge mentale press og økonomiske belastning.

Målrettet sekvensering, også kjent som neste generasjons sekvens (NGS), har fordelene med rask sekvensering, bredt sekvenseringsområde, høy følsomhet, høy nøyaktighet og lave kostnader sammenlignet med tradisjonell sekvenseringsteknologi (Sanger-sekvensering). NGS har vært mye brukt i tumorsykdommer, prenatal screening, legemidler og diagnostisering av ulike genetiske sykdommer. Ved prenatal screening brukes målrettet sekvensering gradvis for å oppdage fritt føtalt DNA i gravide kvinners perifere blod, med en nøyaktighet på 95 %, noe som er mye bedre enn tradisjonell karyotypeanalyse for fostervannsprøver og forbedrer påvisningsraten for sekundære fødselsskader. Sammenlignet med tradisjonelle metoder kan NGS gi diagnose og klassifisering, rikt genetisk sykdomsgenspekter, nøyaktig behandlingsretning, samt forutsi risikoen for neste generasjon barn av samme sykdom. Derfor har målrettet sekvenseringsteknologi store fordeler for diagnostisering av barn og forebygging av nyfødte fødselsdefektsykdommer.

For å evaluere effekten av NGS i screening og diagnostisering av neonatal sykdom, lanserte etterforskeren "Budding Action". Denne studien skal evaluere bruken av NGS i diagnostisering av neonatal sykdom.