NGS vid diagnos av neonatala sjukdomar

I takt med att hälso- och sjukvården har förbättrats har genetiska sjukdomar blivit den vanligaste orsaken till spädbarnsdöd hos inlagda neonatal. Men på grund av omfattande klinisk och genetisk heterogenitet är differentialdiagnostik av alla kända genetiska störningar ofta en utmanande och långdragen process. Aktuell klinisk potentiell genetisk diagnos av sjuka barn genomgår ofta upprepade konsultationer, flera gånger upprepade invasiva tester och/eller metabolisk undersökning, och effektiviteten är inte hög, vilket leder till barns och familjs tunga psykiska press och ekonomiska börda.

Riktad sekvensering, även känd som nästa generations sekvens (NGS), har fördelarna med snabb sekvensering, brett sekvenseringsområde, hög känslighet, hög noggrannhet och låg kostnad jämfört med traditionell sekvenseringsteknik (Sanger-sekvensering). NGS har använts i stor utsträckning inom tumörsjukdomar, prenatal screening, läkemedel och diagnos av olika genetiska sjukdomar. Vid prenatal screening används riktad sekvensering gradvis för att detektera fritt foster-DNA i gravida kvinnors perifera blod, med en noggrannhet på 95 %, vilket är mycket bättre än traditionell karyotypanalys av fostervattenprov och förbättrar upptäcktsfrekvensen av sekundära fosterskador. Jämfört med traditionella metoder kan NGS tillhandahålla diagnos och klassificering, rikt genetiskt sjukdomsgenspektrum, korrekt behandlingsriktning, samt förutsäga risken för nästa generations barn av samma sjukdom. Därför har riktad sekvenseringsteknik stora fördelar för diagnos av barn och förebyggande av nyfödda sjukdomar med fosterskador.

För att utvärdera effektiviteten av NGS vid screening och diagnos av neonatal sjukdom, lanserade utredaren "Spirande aktion". Denna studie är att utvärdera tillämpningen av NGS vid diagnos av neonatal sjukdom.