NGS w diagnostyce chorób noworodków
Zastosowanie ukierunkowanego sekwencjonowania w diagnostyce chorób noworodków
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Wraz z poprawą opieki zdrowotnej choroby genetyczne stały się główną przyczyną śmierci noworodków hospitalizowanych. Jednak ze względu na znaczną heterogeniczność kliniczną i genetyczną, diagnostyka różnicowa wszystkich znanych zaburzeń genetycznych jest często trudnym i długotrwałym procesem. Obecny potencjał kliniczny diagnostyka genetyczna chorego dziecka często poddawana jest wielokrotnym konsultacjom, kilkukrotnie powtarzanym badaniom inwazyjnym i/lub metabolicznym, a skuteczność nie jest wysoka, co prowadzi do dużej presji psychicznej dzieci i rodzin oraz obciążeń ekonomicznych.
Ukierunkowane sekwencjonowanie, znane również jako sekwencja następnej generacji (NGS), ma zalety szybkiego sekwencjonowania, szerokiego zakresu sekwencjonowania, wysokiej czułości, wysokiej dokładności i niskich kosztów w porównaniu z tradycyjną technologią sekwencjonowania (sekwencjonowanie Sangera). NGS jest szeroko stosowany w chorobach nowotworowych, badaniach prenatalnych, lekach i diagnostyce różnych chorób genetycznych. W badaniach prenatalnych ukierunkowane sekwencjonowanie jest stopniowo stosowane do wykrywania wolnego DNA płodu we krwi obwodowej ciężarnej z dokładnością do 95%, co jest znacznie lepsze niż tradycyjna analiza kariotypu amniopunkcji i poprawia wykrywanie wtórnych wad wrodzonych. W porównaniu z tradycyjnymi metodami, NGS może zapewnić diagnostykę i klasyfikację, bogate spektrum genów chorób genetycznych, dokładny kierunek leczenia, a także przewidzieć ryzyko wystąpienia tej samej choroby u kolejnego pokolenia dzieci. Dlatego technologia ukierunkowanego sekwencjonowania ma ogromne zalety w diagnostyce dzieci i profilaktyce wad wrodzonych noworodków.
Aby ocenić skuteczność NGS w badaniach przesiewowych i diagnostyce chorób noworodków, badacz uruchomił „Budding Action”. Celem pracy jest ocena zastosowania NGS w diagnostyce chorób noworodków.
Typ studiów
Zapisy (Oczekiwany)
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Pacjenci: konwencjonalne niemowlęta NBS+ niemowlęta przebywające na oddziałach intensywnej terapii noworodków wcześniaki
- Po pełnym zrozumieniu programu opiekun podpisuje świadomą zgodę i wyraża zgodę na udział w programie.
Kryteria wyłączenia:
- Prowadzone są inne podobne projekty badań klinicznych dla badanych noworodków;
- Noworodki otrzymały transfuzję allogenicznych produktów krwiopochodnych;
- Noworodki, których opiekunowie wyraźnie odmawiają udziału w programie po otrzymaniu misji.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
konwencjonalne niemowlęta NBS+
Diagnozę choroby przeprowadza się przy użyciu konwencjonalnych metod diagnostycznych i leczniczych.
|
|
|
konwencjonalne niemowlęta NBS + (NGS)
Diagnozę choroby przeprowadza się przy użyciu konwencjonalnych metod diagnostycznych i leczniczych, a także NGS.
|
U noworodków z NBS+/OIOM/wcześniaków przeprowadzono NGS w celu zbadania, czy NGS może przyspieszyć diagnozę i poprawić rokowanie u tych dzieci
|
|
Niemowlęta OIOM-u
Diagnozę choroby przeprowadza się przy użyciu konwencjonalnych metod diagnostycznych i leczniczych.
|
|
|
Noworodki OIOM (NGS)
Diagnozę choroby przeprowadza się przy użyciu konwencjonalnych metod diagnostycznych i leczniczych, a także NGS.
|
U noworodków z NBS+/OIOM/wcześniaków przeprowadzono NGS w celu zbadania, czy NGS może przyspieszyć diagnozę i poprawić rokowanie u tych dzieci
|
|
Wcześniaki
Diagnozę choroby przeprowadza się przy użyciu konwencjonalnych metod diagnostycznych i leczniczych.
|
|
|
Wcześniaki (NGS)
Diagnozę choroby przeprowadza się przy użyciu konwencjonalnych metod diagnostycznych i leczniczych, a także NGS.
|
U noworodków z NBS+/OIOM/wcześniaków przeprowadzono NGS w celu zbadania, czy NGS może przyspieszyć diagnozę i poprawić rokowanie u tych dzieci
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Czas diagnostyczny
Ramy czasowe: do 6 miesięcy
|
W każdej kohorcie przeprowadzono NGS w celu zbadania, czy NGS może skrócić czas diagnozy.
|
do 6 miesięcy
|
|
Rokowanie (śmiertelność)
Ramy czasowe: do 1 roku
|
W każdej kohorcie przeprowadzono NGS w celu zbadania, czy NGS może zmniejszyć śmiertelność dzieci.
|
do 1 roku
|
Współpracownicy i badacze
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Oczekiwany)
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- shercru-20220003-1
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .