NGS en el Diagnóstico de Enfermedades Neonatales

A medida que ha mejorado la atención médica, las enfermedades genéticas se han convertido en la principal causa de muerte infantil en neonatos hospitalizados. Sin embargo, debido a la gran heterogeneidad clínica y genética, el diagnóstico diferencial de todos los trastornos genéticos conocidos suele ser un proceso complicado y prolongado. El diagnóstico genético potencial clínico actual de un bebé enfermo a menudo se somete a consultas repetidas, pruebas invasivas y/o exámenes metabólicos repetidas veces, y la eficiencia no es alta, lo que genera una gran presión mental y una carga económica para los niños y la familia.

La secuenciación dirigida, también conocida como secuencia de próxima generación (NGS), tiene las ventajas de secuenciación rápida, amplio rango de secuenciación, alta sensibilidad, alta precisión y bajo costo en comparación con la tecnología de secuenciación tradicional (secuenciación de Sanger). NGS se ha utilizado ampliamente en enfermedades tumorales, detección prenatal, medicamentos y el diagnóstico de diversas enfermedades genéticas. En el cribado prenatal, la secuenciación dirigida se utiliza gradualmente para detectar ADN fetal libre en la sangre periférica de mujeres embarazadas, con una precisión del 95 %, que es mucho mejor que el análisis de cariotipo de amniocentesis tradicional y mejora la tasa de detección de defectos congénitos secundarios. En comparación con los métodos tradicionales, NGS puede proporcionar diagnóstico y clasificación, un amplio espectro de genes de enfermedades genéticas, dirección precisa para el tratamiento, así como predecir el riesgo de la próxima generación de niños de la misma enfermedad. Por lo tanto, la tecnología de secuenciación dirigida tiene grandes ventajas para el diagnóstico de niños y la prevención de enfermedades de defectos de nacimiento en recién nacidos.

Para evaluar la eficacia de la NGS en la detección y el diagnóstico de enfermedades neonatales, el investigador lanzó la "Acción en ciernes". Este estudio es para evaluar la aplicación de NGS en el diagnóstico de la enfermedad neonatal.