NGS v diagnostice novorozeneckých nemocí

Se zlepšováním zdravotní péče se genetická onemocnění stala hlavní příčinou úmrtí kojenců u hospitalizovaných novorozenců. Vzhledem k rozsáhlé klinické a genetické heterogenitě je však diferenciální diagnostika všech známých genetických poruch často náročný a zdlouhavý proces. Současná klinická potencionální genetická diagnostika nemocného miminka často prochází opakovanými konzultacemi, několikrát opakovaným invazivním testováním a/nebo metabolickým vyšetřením a účinnost není vysoká, což vede k velkému psychickému tlaku a ekonomické zátěži dětí a rodiny.

Cílené sekvenování, také známé jako sekvence příští generace (NGS), má výhody rychlého sekvenování, širokého sekvenačního rozsahu, vysoké citlivosti, vysoké přesnosti a nízkých nákladů ve srovnání s tradiční technologií sekvenování (Sangerovo sekvenování). NGS je široce používán v nádorových onemocněních, prenatálním screeningu, lécích a diagnostice různých genetických onemocnění. V prenatálním screeningu se postupně využívá cílené sekvenování k detekci volné fetální DNA v periferní krvi těhotných žen s přesností 95 %, což je mnohem lepší než tradiční analýza karyotypu amniocentézou a zlepšuje záchyt sekundárních vrozených vad. Ve srovnání s tradičními metodami může NGS poskytnout diagnostiku a klasifikaci, bohaté genové spektrum genetických onemocnění, přesné nasměrování léčby a také předpovědět riziko další generace dětí se stejným onemocněním. Technologie cíleného sekvenování má proto velké výhody pro diagnostiku dětí a prevenci novorozeneckých vrozených vad.

K vyhodnocení účinnosti NGS při screeningu a diagnostice novorozeneckých onemocnění zahájil výzkumník „Budding Action“. Tato studie má zhodnotit aplikaci NGS v diagnostice onemocnění novorozenců.