개별 콜라겐 코딩 유전자의 다형성의 임상적 의의 및 공존
2024년 4월 3일 업데이트: Polish Mother Memorial Hospital Research Institute
소아 슬개골 불안정성에서 COL1A1 유전자의 rs1800012와 COL5A1 유전자의 rs12722 개별 콜라겐 코딩 유전자 다형성의 임상적 의의 및 공존
본 연구의 목적은 재발성 슬개골 탈구와 COL1A1 유전자의 유전적 다형성 rs1800012 및 COL5A1 유전자의 rs12722와의 상관관계를 평가하는 것이다.
연구 개요
상세 설명
연구 및 잠재적 위험에 대한 정보를 얻은 후 모든 참가자는 신체 검사 및 유전자 검사를 수행했습니다.
이 연구에서 우리는 두 그룹을 설정했습니다: 첫 번째 그룹 - 재발성 슬개골 탈구가 있고 유전적 장애가 없는 50명의 환자.
두 번째는 재발성 슬개골 탈구 및 유전적 장애가 없는 200명의 환자입니다.
모든 소아 환자는 각각 두 그룹으로 나누어 7세에서 17세 사이였습니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
250
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Lodzkie Voivodeship
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Lodz, Lodzkie Voivodeship, 폴란드, 93-338
- Krzysztof Małecki
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Łódź, Lodzkie Voivodeship, 폴란드, 93-160
- Krzysztof Małecki
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
7년 (어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
7세에서 17세 사이의 유전적 질환 없이 재발성 슬개골 탈구 환자.
설명
포함 기준:
7세에서 17세 사이의 최초 진단 또는 재발성 슬개골 탈구 환자.
제외 기준:
7세 미만의 환자, 다운증후군 또는 마판증후군 등의 유전질환 유무, 대사질환, 무릎 수술 이력, 무릎 연골 및 골절 병력, 법정대리인의 검사동의 없음.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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재발성 슬개골 탈구군
재발성 슬개골 탈구가 있고 유전적 장애가 없는 50명의 환자.
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COL1A1 또는 COL5A1 유전자 검사
Beighton 척도를 기반으로 합니다.
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관절 고가동성이 없는 환자
재발성 슬개골 탈구 및 유전 질환이 없는 환자 200명.
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COL1A1 또는 COL5A1 유전자 검사
Beighton 척도를 기반으로 합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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재발성 슬개골 탈구 환자
기간: 2022-2023년
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재발성 슬개골 탈구 환자
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2022-2023년
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분명한 관절의 고관절 이동성이 없는 대조군
기간: 2022-2023년
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분명한 관절의 고관절 이동성이 없는 대조군
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2022-2023년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Krzysztof Małecki, PMMHRI
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 4월 1일
기본 완료 (실제)
2023년 4월 1일
연구 완료 (실제)
2023년 12월 20일
연구 등록 날짜
최초 제출
2023년 2월 28일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2023년 2월 28일
처음 게시됨 (실제)
2023년 3월 10일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 4월 4일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 4월 3일
마지막으로 확인됨
2022년 10월 1일
추가 정보
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