Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Znaczenie kliniczne i współistnienie polimorfizmów poszczególnych genów kodujących kolagen

3 kwietnia 2024 zaktualizowane przez: Polish Mother Memorial Hospital Research Institute

Znaczenie kliniczne i współistnienie polimorfizmów poszczególnych genów kodujących kolagen - rs1800012 genu COL1A1 i rs12722 genu COL5A1 w niestabilności rzepki u dzieci.

Celem tego badania jest ocena korelacji między nawracającym zwichnięciem rzepki a polimorfizmem genetycznym rs1800012 genu COL1A1 i rs12722 genu COL5A1.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Po poinformowaniu o badaniu i potencjalnym ryzyku wszyscy uczestnicy zostali poddani badaniu fizykalnemu i genetycznemu. W badaniu wyodrębniliśmy dwie grupy: W grupie pierwszej - 50 pacjentów z nawracającym zwichnięciem rzepki i bez wad genetycznych. W drugim 200 pacjentów bez nawracających zwichnięć rzepki i wad genetycznych. Wszyscy pacjenci pediatryczni byli w wieku od 7 do 17 lat, odpowiednio w dwóch grupach.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

250

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Polska
    • Lodzkie Voivodeship
      • Lodz, Lodzkie Voivodeship, Polska, 93-338
        • Krzysztof Małecki
      • Łódź, Lodzkie Voivodeship, Polska, 93-160
        • Krzysztof Małecki

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

7 lat do 17 lat (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci w wieku od 7 do 17 lat z nawracającymi zwichnięciami rzepki bez chorób genetycznych.

Opis

Kryteria przyjęcia:

Pacjent w wieku od 7 do 17 lat ze zdiagnozowanym po raz pierwszy lub nawracającym zwichnięciem rzepki.

Kryteria wyłączenia:

Wiek pacjenta poniżej 7 lat, obecność chorób genetycznych typu: zespół Downa lub zespół Marfana, zaburzenia metaboliczne, przebyte operacje kolana, złamania chrząstki i kości w kolanie, brak zgody opiekuna prawnego na badanie.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Nawracająca grupa zwichnięć rzepki
50 pacjentów z nawracającym zwichnięciem rzepki i bez wad genetycznych.
Test diagnostyczny: badanie genetyczne
Test genetyczny COL1A1 lub COL5A1
Inny: Test wiotkości stawów Beightona
Na podstawie skali Beightona.
Pacjenci bez hipermobilności stawów
200 pacjentów bez nawracających zwichnięć rzepki i wad genetycznych.
Test diagnostyczny: badanie genetyczne
Test genetyczny COL1A1 lub COL5A1
Inny: Test wiotkości stawów Beightona
Na podstawie skali Beightona.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Pacjenci z nawracającym zwichnięciem rzepki
Ramy czasowe: 2022-2023
Pacjenci z nawracającym zwichnięciem rzepki
2022-2023
Grupa kontrolna bez widocznej hipermobilności stawów
Ramy czasowe: 2022-2023
Grupa kontrolna bez widocznej hipermobilności stawów
2022-2023

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Polish Mother Memorial Hospital Research Institute

Śledczy

  • Główny śledczy: Krzysztof Małecki, PMMHRI

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 kwietnia 2022

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 kwietnia 2023

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

20 grudnia 2023

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

28 lutego 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

28 lutego 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

10 marca 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

4 kwietnia 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

3 kwietnia 2024

Ostatnia weryfikacja

1 października 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • PMMHRI-2021.2/1/7-GW

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na badanie genetyczne

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Indonesia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj