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個々のコラーゲンコード遺伝子の多型の臨床的意義と共存

個々のコラーゲンコード遺伝子の多型の臨床的意義と共存 - 小児の膝蓋骨不安定性における COL1A1 遺伝子の rs1800012 および COL5A1 遺伝子の rs12722。

この研究の目的は、再発性膝蓋骨脱臼と COL1A1 遺伝子の rs1800012 および COL5A1 遺伝子の rs12722 の遺伝子多型との相関を評価することです。

調査の概要

詳細な説明

研究と潜在的なリスクについて知らされた後、すべての参加者は身体検査と遺伝子検査を実施されました。 この研究では、2つのグループを確立しました。最初のグループでは、膝蓋骨脱臼が再発し、遺伝的障害のない50人の患者。 2 つ目は、再発性の膝蓋骨脱臼や遺伝性疾患のない 200 人の患者です。 すべての小児患者は、それぞれ 2 つのグループで 7 歳から 17 歳の間でした。

研究の種類

観察的

入学 (実際)

250

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

    • Lodzkie Voivodeship
      • Lodz、Lodzkie Voivodeship、ポーランド、93-338
        • Krzysztof Małecki
      • Łódź、Lodzkie Voivodeship、ポーランド、93-160
        • Krzysztof Małecki

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

7年~17年 (子)

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

膝蓋骨の脱臼を繰り返している7歳から17歳までの患者で、遺伝性疾患はありません。

説明

包含基準:

7歳から17歳までの初めて診断された、または再発性の膝蓋骨脱臼患者。

除外基準:

7歳未満の患者、ダウン症候群またはマルファン症候群などの遺伝性疾患の存在、代謝障害、以前の膝の手術、膝の軟骨および骨折、法的保護者からの検査の同意なし。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか?

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
再発性膝蓋骨脱臼群
膝蓋骨脱臼を再発し、遺伝性疾患のない50人の患者。
COL1A1またはCOL5A1遺伝子検査
ベイトン音階に基づく。
関節過可動性のない患者
再発性膝蓋骨脱臼および遺伝性疾患のない200人の患者。
COL1A1またはCOL5A1遺伝子検査
ベイトン音階に基づく。

この研究は何を測定していますか?

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
膝蓋骨脱臼を繰り返す患者
時間枠:2022-2023
膝蓋骨脱臼を繰り返す患者
2022-2023
明らかな関節過可動性のない対照群
時間枠:2022-2023
明らかな関節過可動性のない対照群
2022-2023

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

捜査官

  • 主任研究者:Krzysztof Małecki、PMMHRI

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2022年4月1日

一次修了 (実際)

2023年4月1日

研究の完了 (実際)

2023年12月20日

試験登録日

最初に提出

2023年2月28日

QC基準を満たした最初の提出物

2023年2月28日

最初の投稿 (実際)

2023年3月10日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2024年4月4日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2024年4月3日

最終確認日

2022年10月1日

詳しくは

本研究に関する用語

その他の研究ID番号

  • PMMHRI-2021.2/1/7-GW

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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