EPIRUS FH 역 캐스케이드 스크리닝

가족성 고콜레스테롤혈증(FH)은 저밀도 지단백 콜레스테롤(LDL-C)의 현저한 상승을 초래하는 가장 흔한 유전성 대사 장애입니다. 치료하지 않고 방치하면 상승된 LDL-C에 평생 노출되면 일반 인구에 비해 조기 심혈관 질환의 위험이 상당히 증가합니다. FH 불리한 심혈관 결과는 FH 개체의 조기 식별 및 효과적인 치료 개시를 통해 잠재적으로 예방할 수 있지만, 이용 가능한 증거에 따르면 FH는 과소 진단되고 과소 치료됩니다.

어린 시절은 FH 검사를 위한 최적의 시기입니다. 왜냐하면 최소한의 식이 및 호르몬 영향으로 인해 LDL-C 수치는 주로 어린이의 유전적 요소를 반영하고 LDL-C 상승의 다른 원인과 FH를 구별하는 데 적합하기 때문입니다. 질병의 이 잠복기에서 FH를 치료하지 않고 방치하면 성인 초기 및 중년기에 심혈관 위험이 10배 증가합니다. 이러한 맥락에서, FH를 검출하기 위한 효과적인 접근법은 FH 개인의 1차 친척에 대한 역 캐스케이드 스크리닝과 함께 어린 시절 또는 어린 청소년기에 스크리닝하는 것입니다.

EPIRUS-FH 등록은 대중과 의사의 인식을 높이고 가족성 고콜레스테롤혈증(HELLAS-FH)의 국가 등록을 강화하고 국가 FH의 핵심을 구성하는 것을 목표로 하는 그리스 북서부 아동 및 청소년의 FH에 대한 역방향 계단식 선별 검사의 모델 프로그램입니다. 그리스의 아동 및 청소년 등록.