EPIRUS FH Reverse Cascade Screening

Familjär hyperkolesterolemi (FH) är den vanligaste ärftliga metabola störningen som resulterar i markanta höjningar av lågdensitetslipoproteinkolesterol (LDL-C). Om den lämnas obehandlad leder livslång exponering för förhöjt LDL-C till en väsentligt ökad risk för för tidig hjärt-kärlsjukdom jämfört med den allmänna befolkningen. Även om negativa kardiovaskulära utfall av FH potentiellt kan förebyggas genom tidig identifiering av FH-individer och initiering av effektiv behandling, visar tillgängliga bevis att FH är underdiagnostiserat och underbehandlat.

Barndomen är den optimala perioden för FH-screening, eftersom LDL-C-nivåer på grund av minimal kost- och hormonell påverkan återspeglar huvudsakligen den genetiska komponenten hos barn och är väl lämpade för att skilja FH från andra orsaker till förhöjd LDL-C. Om FH förblir obehandlat i detta latenta stadium av sjukdomen, visar individer en 10-faldig ökning av kardiovaskulär risk under tidig och medel vuxen ålder. I detta sammanhang skulle en effektiv metod för att upptäcka FH vara en screening under barndomen eller hos unga tonåringar i kombination med omvänd kaskadscreening av första gradens släktingar till FH-individer.

EPIRUS-FH-registret är ett modellprogram för omvänd kaskadscreening för FH hos barn och ungdomar i nordvästra Grekland som syftar till att öka allmänhetens och läkares medvetenhet, stärka det nationella registret för familjär hyperkolesterolemi (HELLAS-FH) och utgöra kärnan för ett nationellt FH register över barn och ungdomar i Grekland.