EPIRUS FH Odwrócona kaskada przesiewowa
Skrining odwróconej kaskady w kierunku rodzinnej hipercholesterolemii u dzieci i młodzieży w północno-zachodniej Grecji
Rodzinna hipercholesterolemia (FH) jest najczęstszym dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym powodującym znaczny wzrost stężenia cholesterolu lipoprotein o małej gęstości (LDL-C). Nieleczona, trwająca całe życie ekspozycja na podwyższony poziom LDL-C prowadzi do znacznie zwiększonego ryzyka przedwczesnej choroby sercowo-naczyniowej w porównaniu z populacją ogólną. Chociaż potencjalnie można zapobiec niekorzystnym skutkom sercowo-naczyniowym FH poprzez wczesną identyfikację osób z FH i rozpoczęcie skutecznego leczenia, dostępne dowody wskazują, że FH jest niedostatecznie diagnozowana i leczona.
Dzieciństwo jest optymalnym okresem do badań przesiewowych FH, ponieważ z powodu minimalnych wpływów diety i hormonów stężenie LDL-C odzwierciedla głównie składnik genetyczny u dzieci i dobrze nadaje się do odróżnienia FH od innych przyczyn podwyższonego stężenia LDL-C. Jeśli FH pozostaje nieleczona w tym utajonym stadium choroby, osoby wykazują 10-krotny wzrost ryzyka sercowo-naczyniowego we wczesnej i średniej dorosłości. W tym kontekście skutecznym podejściem do wykrywania FH byłoby badanie przesiewowe w dzieciństwie lub u młodych nastolatków w połączeniu z odwrotną kaskadą przesiewową krewnych pierwszego stopnia osób z FH.
Rejestr EPIRUS-FH to modelowy program odwrotnej kaskady badań przesiewowych w kierunku FH u dzieci i młodzieży w północno-zachodniej Grecji, którego celem jest zwiększenie świadomości społeczeństwa i lekarzy, wzmocnienie krajowego rejestru rodzinnej hipercholesterolemii (HELLAS-FH) i stworzenie rdzenia krajowego rejestru FH rejestru dzieci i młodzieży w Grecji.
Przegląd badań
Status
Warunki
Typ studiów
Zapisy (Oczekiwany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Haralampos Milionis
- Numer telefonu: +302651099736
- E-mail: hmilioni@uoi.gr
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Fotios Barkas
- Numer telefonu: +306936636376
- E-mail: f.barkas@uoi.gr
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- LDL-C >160 mg/dL w dwóch oddzielnych pomiarach w odstępie 3 miesięcy
- LDL-C >130 mg/dL + wywiad rodzinny w kierunku przedwczesnej choroby wieńcowej lub hipercholesterolemii u jednego z rodziców
- Dzieci i młodzież na lekach obniżających poziom cholesterolu
Kryteria wyłączenia:
- Odmowa podpisania formularza zgody i brak zgody na warunki uczestnictwa.
- Każde istotne klinicznie zaburzenie rozpoznane w momencie wstępnej oceny, które w ocenie badacza dyskwalifikuje pacjenta z udziału w badaniu.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Heterozygotyczna rodzinna hipercholesterolemia
Dzieci i młodzież z heterozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną.
|
|
Homozygotyczna rodzinna hipercholesterolemia
Dzieci i młodzież z homozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną.
|
|
Osoby zdrowe (nie-FH).
Dzieci i młodzież niebędące nosicielami badanych mutacji FH
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Rozpoznanie rodzinnej hipercholesterolemii
Ramy czasowe: Linia bazowa
|
Typ FH (heterozygotyczny FH, homozygotyczny FH). W przypadku diagnozy genetycznej, jaki gen został dotknięty (receptor LDL, apolipoproteina B, PCSK9, LDLRAP1, inne do określenia). Wiek w chwili rozpoznania FH. |
Linia bazowa
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Oczekiwany)
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- EPIRUS-FH
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .