Duchene 근이영양증 환자의 뇌 기능 장애 평가

뒤센 근이영양증(DMD)은 두 번째로 흔한 유전성 유전 질환입니다. 이는 출생 남성 3300명 중 약 1명에게 영향을 미치는 X-연관 질병입니다. 이는 디스트로핀-당단백질 복합체(DGC)의 주성분인 디스트로핀 단백질의 부재 또는 파괴로 인해 발생합니다. 이는 다양한 조직, 주로 CNS 무해함소, 소뇌 및 신피질의 특정 영역에 있는 골격근 및 신경 세포에서 발견됩니다. [1, 2] 임상적으로 DMD는 골격근의 심각한 병리로 인해 심장 및 호흡기 근육을 포함한 근육이 점진적으로 약화되어 개인의 조기 사망을 초래하는 것이 특징입니다.

DMD의 중요한 측면은 비진행성에도 불구하고 환자와 간병인의 삶의 질에 큰 영향을 미치는 환자의 신경인지 기능입니다.[3]

모든 환자가 전반적인 인지 장애를 보이는 것은 아니지만 많은 환자가 산술, 언어 유창성, 작업 기억, 주의력 및 실행 기능과 같은 영역에서 심각한 결함을 나타냅니다. Wingeier 등의 연구. (2011)은 DMD가 있는 소년이 IQ 테스트, 특히 언어 IQ에서 평균보다 낮은 점수를 받았다는 사실을 발견했습니다. 다른 연구에서는 특정 인지 장애를 특정 디스트로핀 이소형의 부재와 연관시켜 돌연변이와 뇌 애정, 특히 학습 장애, ADHD 및 자폐 스펙트럼 장애(ASD)와 관련된 Dp140 및 Dp260 사이의 유전자형-표현형 상관 관계를 시사합니다.[1 , 3, 4]

많은 DMD 환자는 발달 난독증에서 나타나는 것과 같은 학습 장애에 직면합니다. 이는 이러한 인지 기능 장애에서 소뇌 기능 장애 및 콜린 결핍의 잠재적인 역할에 기인하며, 이는 소뇌의 대사 이상이 관찰된 장애에 기여할 수 있음을 시사합니다. 전반적으로, 연구 결과는 초기 개입의 필요성을 강조하고 DMD 환자의 인지 기능에 있어서 유전적 요인과 비유전적 요인의 복잡한 상호작용을 강조합니다.[5-8]

신경영상 연구에서는 구조적 및 기능적 뇌 이상을 밝혀냈으며, MR 분광학 및 PET에서는 대사 이상을 보여줍니다. 확산 텐서 이미징(Diffusion Tensor Imaging)을 사용하여 측정한 뇌 부위의 용적 손실, 혈중 산소 수준에 따른 신호 이상, WM 무결성 변경에 대한 증거도 나타나고 있습니다. 더욱이, 최근 영상 연구에서는 Dp140 발현이 유지된 환자에서 그렇지 않은 환자에 비해 덜 심각한 구조적 이상이 있음을 강조했습니다.[9-11]