Replacing Bone Marrow Diagnostics With Peripheral Blood Analysis in MPN Patients
Development of a Peripheral Blood Assay to Replace Bone Marrow Biopsy in Myeloproliferative Neoplasms- a Multi-center Observational Study
This observational, multi-center study aims to collect data to develop a novel, minimally invasive diagnostic tool for myeloproliferative neoplasms (MPN) based on peripheral blood (PB) profiling of circulating hematopoietic stem and progenitor cells (cHSPCs) using single-cell RNA sequencing (scRNA-seq). Current diagnostic practice relies on bone marrow (BM) biopsy, procedures that is invasive, technically demanding, and may be inconclusive in early or prefibrotic disease stages.
Our prior work established a reference atlas of healthy cHSPC subtypes and a computational pipeline capable of identifying disease-specific transcriptional changes by quantifying deviations from this reference. This study will assess whether PB-based genomic profiling can accurately distinguish MPN from non-clonal cytoses, including secondary erythrocytosis or thrombocytosis.
Patients referred for bone marrow biopsy due to suspected myeloproliferative neoplasm (MPN) will undergo PB collection for genomic profiling. The study's primary objective is to develop a PB-based test by comparing the developed test diagnoses to the conventional BM-based diagnostics. Secondary objectives include evaluating its potential for MPN subtype classification, risk stratification, as well as assessing its ability to reduce the need for BM biopsies.
연구 개요
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Liran Shlush, Prof.
- 전화번호: +97289342247
- 이메일: liran.shlush@weizmann.ac.il
연구 연락처 백업
- 이름: Gil Gonen Yaacovi, PhD
- 전화번호: +9728747027401
- 이메일: gil.gonen-yaacovi@weizmann.ac.il
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
Inclusion Criteria:
- Age ≥ 18 years
Confirmed MPN diagnosis, based on the WHO criteria (Barbui 2018), which includes:
Polycythemia Vera (PV) Criteria:
- Elevated hemoglobin (>16.5 g/dL for men, >16.0 g/dL for women), hematocrit (>49% for men, >48% for women), or increased red cell mass
- Bone marrow biopsy showing hypercellularity with trilineage growth (panmyelosis)
- Presence of JAK2 mutation (V617F or exon 12)
Essential Thrombocythemia (ET) Criteria:
- Platelet count ≥450 ×10⁹/L
- Bone marrow biopsy showing proliferation mainly of the megakaryocyte lineage
- Not meeting WHO criteria (Alaggio et al., 2022) for other myeloid neoplasms (such as CML, PV, PMF, MDS).
- Presence of JAK2, CALR, or MPL mutation Primary Myelofibrosis (PMF) Criteria
- Megakaryocytic proliferation and atypia, with or without reticulin fibrosis, and increased marrow cellularity (for prefibrotic/early PMF) or significant reticulin/collagen fibrosis (for overt PMF)
- Not meeting criteria for other myeloid neoplasms
- Presence of JAK2, CALR, or MPL mutation, or in their absence, another clonal marker
- Patients who are referred for a bone marrow biopsy due to a suspected diagnosis of MPN
Exclusion Criteria:
- Patients diagnosed with MPN receiving therapy
- Patients who have undergone a bone marrow transplant
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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To development PERIBLOOD-MPN Diagnostic Test
기간: Three months following the PB sample
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Development of PERIBLOOD-MPN Diagnostic Test Using PB-Derived CD34+ cHSPCs for Diagnosis of MPN
|
Three months following the PB sample
|
공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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IPD 계획 설명
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
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PERIBLOOD-MPN에 대한 임상 시험
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma모병
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Brigham and Women's Hospital아직 모집하지 않음
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Qianfoshan HospitalChinese Academy of Medical Sciences, Fuwai Hospital; Jianghan University Affiliated Hospital모병