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Replacing Bone Marrow Diagnostics With Peripheral Blood Analysis in MPN Patients

9 giugno 2026 aggiornato da: Weizmann Institute of Science

Development of a Peripheral Blood Assay to Replace Bone Marrow Biopsy in Myeloproliferative Neoplasms- a Multi-center Observational Study

This observational, multi-center study aims to collect data to develop a novel, minimally invasive diagnostic tool for myeloproliferative neoplasms (MPN) based on peripheral blood (PB) profiling of circulating hematopoietic stem and progenitor cells (cHSPCs) using single-cell RNA sequencing (scRNA-seq). Current diagnostic practice relies on bone marrow (BM) biopsy, procedures that is invasive, technically demanding, and may be inconclusive in early or prefibrotic disease stages.

Our prior work established a reference atlas of healthy cHSPC subtypes and a computational pipeline capable of identifying disease-specific transcriptional changes by quantifying deviations from this reference. This study will assess whether PB-based genomic profiling can accurately distinguish MPN from non-clonal cytoses, including secondary erythrocytosis or thrombocytosis.

Patients referred for bone marrow biopsy due to suspected myeloproliferative neoplasm (MPN) will undergo PB collection for genomic profiling. The study's primary objective is to develop a PB-based test by comparing the developed test diagnoses to the conventional BM-based diagnostics. Secondary objectives include evaluating its potential for MPN subtype classification, risk stratification, as well as assessing its ability to reduce the need for BM biopsies.

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

500

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

N/A

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Patients with MPN, or suspicion for MPN, who are referred to BM will be recruited to the study

Descrizione

Inclusion Criteria:

  1. Age ≥ 18 years

  2. Confirmed MPN diagnosis, based on the WHO criteria (Barbui 2018), which includes:

    Polycythemia Vera (PV) Criteria:

    • Elevated hemoglobin (>16.5 g/dL for men, >16.0 g/dL for women), hematocrit (>49% for men, >48% for women), or increased red cell mass
    • Bone marrow biopsy showing hypercellularity with trilineage growth (panmyelosis)
    • Presence of JAK2 mutation (V617F or exon 12)

    Essential Thrombocythemia (ET) Criteria:

    • Platelet count ≥450 ×10⁹/L
    • Bone marrow biopsy showing proliferation mainly of the megakaryocyte lineage
    • Not meeting WHO criteria (Alaggio et al., 2022) for other myeloid neoplasms (such as CML, PV, PMF, MDS).
    • Presence of JAK2, CALR, or MPL mutation Primary Myelofibrosis (PMF) Criteria
    • Megakaryocytic proliferation and atypia, with or without reticulin fibrosis, and increased marrow cellularity (for prefibrotic/early PMF) or significant reticulin/collagen fibrosis (for overt PMF)
    • Not meeting criteria for other myeloid neoplasms
    • Presence of JAK2, CALR, or MPL mutation, or in their absence, another clonal marker
  3. Patients who are referred for a bone marrow biopsy due to a suspected diagnosis of MPN

Exclusion Criteria:

  1. Patients diagnosed with MPN receiving therapy
  2. Patients who have undergone a bone marrow transplant

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
To development PERIBLOOD-MPN Diagnostic Test
Lasso di tempo: Three months following the PB sample
Development of PERIBLOOD-MPN Diagnostic Test Using PB-Derived CD34+ cHSPCs for Diagnosis of MPN
Three months following the PB sample

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Weizmann Institute of Science

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

1 giugno 2026

Completamento primario (Stimato)

1 giugno 2029

Completamento dello studio (Stimato)

1 giugno 2032

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

9 giugno 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

9 giugno 2026

Primo Inserito (Effettivo)

15 giugno 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

15 giugno 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

9 giugno 2026

Ultimo verificato

1 giugno 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • PERIBLOOD-MPN

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

We will send PERIBLOOD report including the genetic data, for each patients, to the participating sites

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

Sì

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Neoplasia mieloproliferativa

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