Clinical Trials on 카르니틴 팔미토일전이효소 2(CPT2) 결핍 in Belgium

선천성 부신 과형성 | 혈우병 A | 혈우병 B | 점액다당증 I | 뮤코다당증 II | 낭포성 섬유증 | 알파 1-항트립신 결핍증 | 겸상 적혈구 질환 | 판코니빈혈 | 만성 육아종증 | 윌슨병 | 심한 선천성 호중구 감소증 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 점액다당증 VI | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 비스코트-알드리치 증후군 | 프로피온산혈증 | 부신백질이영양증 | 글리코겐 축적병 | 이색성 백질이영양증 | 크리글러-나자르 증후군 | 갈락토스혈증 | 폼페병 | 슈와크만-다이아몬드 증후군 | 선천성 갑상선기능저하증 | 알파-지중해혈증 | 바이오티니다제 결핍 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 체디악-히가시 증후군 | 카테콜아민성 다형성 심실성 빈맥 | 시스틴증 | X연관 저인산혈증 그리고 다른 조건

벨기에

포스포만노뮤타아제 2 결핍

미국, 스페인, 포르투갈, 벨기에, 체코, 프랑스, 이탈리아, 네덜란드, 폴란드

월만병 | 콜레스테롤 에스테르 축적병 | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 산성 콜레스테롤 에스테르 가수분해효소 결핍증, 제2형 | 산성 리파아제 결핍 | LIPA 결핍 | LAL 결핍

프랑스, 벨기에, 미국, 스페인, 독일, 그리스, 이스라엘, 이탈리아, 슬로베니아, 영국, 브라질, 캐나다, 덴마크, 호주, 크로아티아, 체코, 아일랜드, 멕시코, 네덜란드, 폴란드, 포르투갈, 사우디 아라비아

폼페병(후기 발병) | 글리코겐 축적병 II형(GSD-II) | 글리코제네시스 2 산성 말타아제 결핍증

크로아티아, 미국, 이탈리아, 벨기에, 체코