Baby Detect : 유전체 신생아 스크리닝

매년 전 세계에서 수천 명의 어린이들이 희귀 유전병을 가지고 태어나 사망이나 평생 장애로 이어집니다. 유전학 및 의학 분야의 기술 발전으로 이러한 희귀 질환에 대한 치료법 도입률이 눈에 띄게 증가했습니다.

그러나 약물 투여에는 타이밍이 매우 중요합니다. 이미 장기간의 돌이킬 수 없는 퇴행성 질환을 앓은 환자에게서 측정할 수 있는 이익은 적고 때로는 치료 비용과 부담을 정당화하기 어렵습니다. 따라서 조기 진단은 혁신적인 약물의 최상의 효과를 얻고 개발을 가속화하는 데 가장 중요합니다.

연구자들은 2018년 3월 벨기에 남부에서 시작된 척수 근육 위축증(SMA)에 대한 혁신적인 유전자 NBS 프로그램을 자금 지원, 설계 및 주도함으로써 희귀 질환의 유전 신생아 선별검사(NBS) 분야에서 개척되었습니다. 11명의 어린이를 조기에 발견하고 치료하여 질병의 끔찍한 운명을 피하십시오. 이 프로그램은 17개국에 보급되었으며 처음부터 대중 보급 및 건강-경제 분석을 포함했습니다[1]. (www.facebook.com/sunmayariseonsma).

SMA 스크리닝에 대한 우리의 경험을 바탕으로 조사관은 치료 또는 증상 전 임상 시험으로 혜택을 볼 수 있는 거의 모든 희귀 질환에 대해 3년 동안 연간 최대 40,000명의 신생아를 점진적으로 스크리닝하는 프로젝트를 설계했습니다.

Baby Detect의 방법론에는 적시에 비용 효율적인 방식으로 NBS 카드에서 수집한 마른 혈반에 대한 표적 유전자의 시퀀싱이 포함되며, 높은 역동성으로 인해 새로 치료 가능한 희귀 질병이 6년 이내에 계획에 포함될 수 있습니다. 몇 달.

종합 신생아 선별 프로그램인 Baby Detect는 유전학 및 의학에서 실험실 연구, 컴퓨터 과학, 데이터 보호, 윤리 및 건강 경제에 이르는 분야의 전문 지식을 포함합니다. 전체 지역 규모 인구로 이동하기 전에 필요한 개념 증명을 구성합니다.