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PMM2-CDG(CDG-Ia)의 자연사 연구 프로토콜

2025년 11월 14일 업데이트: Glycomine, Inc.

포스포만노뮤타아제 결핍(PMM2-CDG)에 대한 임상 및 기본 조사

Phosphomannomutase 결핍증(PMM2-CDG)에 대한 임상 및 기본 조사

이것은 PMM2-CDG(CDG-Ia) 환자의 임상 및 생물학적 정보를 수집하도록 설계된 자연사(관찰) 프로토콜입니다.

연구 개요

상태

모집하지 않고 적극적으로

정황

상세 설명

이 자연사 연구에 등록된 피험자는 PMM2-CDG의 징후와 증상에 대해 철저히 검사됩니다. 병력, 신체 검사, 실험실 테스트 및 영상 연구는 단일 상담 중에 수행됩니다. 후속 조치는 개별 환자의 임상 상태뿐만 아니라 연구자 기관의 치료 표준에 따라 최소 6개월마다 실시됩니다. 모든 의료 절차는 일상적입니다. 이 연구의 일부로 제공되는 새로운 요법은 없으며, 이 프로토콜에 따라 환자의 일상적인 요법에 변화가 없습니다. 무작위화는 수행되지 않습니다.

모든 심각한 부작용 및 심각하지 않은 부작용은 연구 CRF 데이터베이스에 기록됩니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

120

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 네덜란드
      • Nijmegen, 네덜란드
        • Radboud University Nejmegen Medical Center
  • 미국
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, 미국, 55905
        • Mayo Clinic College of Medicine
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia (CHOP)
    • Washington
      • Seattle, Washington, 미국, 98105
        • Seattle Children's Hospital
  • 벨기에
    • Belgium
      • Leuven, Belgium, 벨기에
        • University Hospital Leuven
  • 스페인
      • Barcelona, 스페인
        • Hospital Sant Joan de Déu
  • 이탈리아
      • Catania, 이탈리아
        • University Hospital of Catania
  • 체코
      • Prague, 체코
        • General University Hospital in Prague
  • 포르투갈
      • Porto, 포르투갈
        • Centro Hospitalar do Porto
  • 폴란드
      • Warsaw, 폴란드
        • Mother and Child Institute (Instytut Matki i Dziecka)
  • 프랑스
      • Paris, 프랑스
        • Necker Enfants-malades Hospital

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

PMM2-CDG 환자, 모든 연령

설명

포함 기준:

  • 환자 및/또는 법적 권한을 위임받은 대리인의 정보에 입각한 동의/동의
  • 효소 또는 분자 검사를 기반으로 PMM2-CDG 진단 확인
  • 프로토콜 및 동의/승인 문서에 설명된 연구 요구 사항을 준수할 의지와 능력

제외 기준:

  • 알려진 다른 CDG(PMM2-CDG 아님)의 알려진 또는 의심되는 감별 진단
  • 현재 임상시험약 사용중
  • >250 mL의 혈액 손실 또는 연구 스크리닝의 56일 이내에 기증된 혈액 또는 7일 이내에 기증된 혈장

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
CDG-PMM2 환자의 임상 및 생물학적 정보 수집
기간: 최대 5년
성장 매개변수, 장기 기능 테스트, 발달 테스트, 표준 실험실 테스트, Nijmegen Pediatric CDG Rating Scale(NPRS)에 따른 질병 심각도 점수
최대 5년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Glycomine, Inc.

수사관

  • 연구 책임자: Chief Medical Officer, Glycomine, Inc.

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2018년 1월 8일

기본 완료 (추정된)

2026년 3월 1일

연구 완료 (추정된)

2026년 3월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2017년 5월 30일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2017년 5월 30일

처음 게시됨 (실제)

2017년 6월 1일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

2025년 11월 18일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 11월 14일

마지막으로 확인됨

2025년 11월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • GLY-000

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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