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리소좀 산성 리파제(LAL) 결핍 등록 (ALX-LALD-501)

2026년 3월 4일 업데이트: Alexion Pharmaceuticals, Inc.

Lysosomal Acid Lipase (LAL) 결핍 환자의 관찰 질병 및 임상 결과 등록

이것은 종적 데이터를 수집하고 LAL 결핍 환자의 관리 및 치료를 개선하는 데 활용될 지식 기반을 생성하도록 설계된 관찰, 다중 센터, 국제 질병 등록입니다. 의사와 환자 모두 레지스트리에 참여하는 것은 자발적입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

상세 설명

리소좀 산성 리파아제(LAL) 결핍은 리소좀에서 콜레스테릴 에스테르와 트리글리세리드를 분해하는 효소인 리소좀 산성 리파아제(LAL)의 현저한 감소로 인해 발생하는 드문 상염색체 열성 리소좀 축적 장애(LSD)입니다.

영아에게 나타나는 리소좀 산성 리파아제 결핍증(역사적으로 월만병이라고 함)은 일반적으로 생후 첫 6개월 이내에 치명적인 질병이 몇 주에 걸쳐 빠르게 진행되는 의학적 응급 상황입니다. 더 일반적으로, LAL 결핍은 어린이와 성인에게 나타나며 이 증상은 역사적으로 Cholesteryl Ester Storage Disease(CESD)라고 불렸습니다. 일반적으로 LAL 결핍의 유병률에 대한 데이터는 제한적이며 인구에서 질병의 전반적인 유병률은 불분명합니다.

모든 프레젠테이션에서 LAL 결핍은 상당한 이환율 및 사망률과 관련이 있습니다. LAL 효소 활성이 부족하면 콜레스테릴 에스테르와 트리글리세리드가 리소좀에 축적됩니다. 간에서 이러한 축적은 간비대, 간 지방 함량 증가, 트랜스아미나제 상승 신호 만성 간 손상, 섬유증, 간경화 및 말기 간 질환의 합병증으로 진행됩니다. 비장에서 LAL 결핍은 비장 비대, 빈혈 및 혈소판 감소증을 유발합니다. 장벽에 지질이 축적되면 흡수 장애와 성장 장애가 발생합니다. 이상지질혈증은 간 지방 함량 증가 및 트랜스아미나제 상승과 관련된 저밀도 지단백질(LDL) 및 트리글리세라이드 및 저밀도 지단백질(HDL) 상승과 함께 일반적입니다. 간 질환 외에도 LAL 결핍 환자는 심혈관 질환 및 동맥 경화증의 위험이 증가합니다.

LAL Deficiency Registry는 질병에 대한 이해 개선과 세벨리파제 알파를 포함한 치료 개입의 장기적 효과를 통해 환자 치료를 개선하는 데 도움을 주기 위해 설립된 글로벌 레지스트리입니다.

대규모의 이기종 '실제' 모집단에서 정보를 수집하는 데 점점 더 가치가 높아지고 있는 다른 레지스트리와 마찬가지로 LAL Deficiency Registry는 환자 치료를 지원하고 임상 실습에 정보를 제공하는 데 도움이 되는 증거를 제공하는 것을 목표로 합니다. 이 레지스트리는 부분적으로 EU 및 미국에서 세벨리파제 알파 승인을 위한 조건으로 스폰서가 동의한 시판 후 약속 및 요구 사항을 이행하기 위해 수행되고 있습니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

300

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 그리스
    • Attica
      • Athens, Attica, 그리스, 115 27
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Evangelia Lykopoulu
    • Epirus
      • Ioannina, Epirus, 그리스, 455 00
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 연락하다:
          • Charalampos Milionis
          • 전화번호: +30 2651099904
          • 이메일: hmilioni@uoi.gr
        • 수석 연구원:
          • Charalampos Milionis
    • Macedonia
      • Thessaloniki, Macedonia, 그리스, 564 03
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Maria Fotoulaki
  • 네덜란드
    • North Holland
      • Amsterdam, North Holland, 네덜란드, 1105
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Marion Brands
  • 독일
      • Berlin, 독일, 13353
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Elisabeth Steinhagen-Thiessen
    • Bavaria
      • Munich, Bavaria, 독일, 81377
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Klaus Parhofer
    • North Rhine-Westphalia
      • Essen, North Rhine-Westphalia, 독일, 45122
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Jassin Rashidi Alavijeh
    • Rhineland-Palatinate
      • Mainz, Rhineland-Palatinate, 독일, 55131
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Karl-Eugen Mengel
  • 러시아 제국
    • Leningradskaya Oblast'
      • Petersburg, Leningradskaya Oblast', 러시아 제국, 194100
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Nikolay Vlasov
    • Moscow Oblast
      • Moscow, Moscow Oblast, 러시아 제국, 115446
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Tatiana Strokova
      • Moscow, Moscow Oblast, 러시아 제국, 119049
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Natalia Pechatnikova
      • Moscow, Moscow Oblast, 러시아 제국, 119192
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Maria Zharkova
      • Moscow, Moscow Oblast, 러시아 제국, 119296
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 연락하다:
          • Alexandr Potapov
          • 전화번호: +7 499 1341582
          • 이메일: apotap@mail.ru
        • 수석 연구원:
          • Alexandr Potapov
    • Nizhny Novgorod Oblast
      • Nizhny Novgorod, Nizhny Novgorod Oblast, 러시아 제국, 603950
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Alla Lavrova
  • 멕시코
      • Aguascalientes, 멕시코, 20230
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Jamie Lopez
      • Mexico City, 멕시코, 06720
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Alejandra Consuelo-Sanchez
    • Jalisco
      • Zapopan, Jalisco, 멕시코, 45116
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Jorge Chavez
  • 미국
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, 미국, 85016
        • 모병
        • Clinical Trial Site
    • California
    • Florida
      • Miramar, Florida, 미국, 33025
        • 모병
        • Clinical Trial Site
      • Orlando, Florida, 미국, 32806
        • 모병
        • Clinical Trial Site
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, 미국, 30322
        • 모병
        • Clinical Trial Site
    • Illinois
    • Massachusetts
    • Michigan
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, 미국, 55404
        • 모병
        • Clinical Trial Site
    • Mississippi
      • Jackson, Mississippi, 미국, 39216
        • 모병
        • Clinical Trial Site
    • New Jersey
      • Hackensack, NJ, 7601, New Jersey, 미국, 07601
        • 모병
        • Clinical Trial Site
    • New York
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19107
        • 모병
        • Clinical Trial Site
      • Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
        • 모병
        • Clinical Trial Site
      • Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104-6061
        • 모병
        • Clinical Trial Site
    • Texas
      • Houston, Texas, 미국, 77030
      • Snyder, Texas, 미국, 79549
        • 모병
        • Clinical Trial Site
    • Washington
      • Tacoma, Washington, 미국, 98405
        • 모병
        • Clinical Trial Site
  • 벨기에
    • East Flanders
      • Ghent, East Flanders, 벨기에, 9000
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Ruth De Bruyne
  • 불가리아
    • Sofia-Grad
      • Sofia, Sofia-Grad, 불가리아, 1612
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 수석 연구원:
          • Mila Baycheva
        • 연락하다:
  • 브라질
      • São Paulo, 브라질, 04020-041
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Ana Maria Martins
      • São Paulo, 브라질, 04543-011
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Rodrigo Rocco
    • São Paulo
      • Campinas, São Paulo, 브라질, 13083-878
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Marlone Da Silva
  • 사우디 아라비아
      • Riyadh, 사우디 아라비아, 11211
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Moeenaldeen Alsayed
      • Riyadh, 사우디 아라비아, 11426
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Majid Alfadhel
  • 스페인
      • A Coruña, 스페인, 15006
        • 모병
        • Clinical Trial Site
      • Albacete, 스페인, 02006
      • Alicante, 스페인, 03203
        • 모병
        • Clinical Trial Site
      • Barcelona, 스페인, 08036
        • 모병
        • Clinical Trial Site
      • Barcelona, 스페인, 08305
        • 모병
        • Clinical Trial Site
      • Las Palmas, 스페인, 35019
        • 모병
        • Clinical Trial Site
      • Madrid, 스페인, 28046
        • 모병
        • Clinical Trial Site
      • Madrid, 스페인, 28914
        • 모병
        • Clinical Trial Site
      • Murcia, 스페인, 30120
        • 모병
        • Clinical Trial Site
      • Valladolid, 스페인, 47012
      • Zaragoza, 스페인, 50009
    • A Coruña
      • Santiago de Compostela, A Coruña, 스페인, 15706
        • 모병
        • Clinical Trial Site
    • Biscay
      • Barakaldo, Biscay, 스페인, 48903
        • 모병
        • Clinical Trial Site
    • La Rioja
      • Logroño, La Rioja, 스페인, 26006
        • 모병
        • Clinical Trial Site
    • Lugo
      • Burela de Cabo, Lugo, 스페인, 27880
        • 모병
        • Clinical Trial Site
    • Málaga
      • Málaga, Málaga, 스페인, 29010
        • 모병
        • Clinical Trial Site
    • Principality of Asturias
      • Oviedo, Principality of Asturias, 스페인, 33011
    • Tarragona
      • Reus, Tarragona, 스페인, 43204
        • 모병
        • Clinical Trial Site
  • 슬로베니아
      • Ljubljana, 슬로베니아, 1111
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 수석 연구원:
          • Urh Groselj
        • 연락하다:
  • 아일랜드
    • Leinster
      • Dublin, Leinster, 아일랜드, D01 XD99
  • 영국
    • Cambridgeshire
      • Cambridge, Cambridgeshire, 영국, CB2 0QQ
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 수석 연구원:
          • Patrick Deegan
        • 연락하다:
    • Greater London
      • London, Greater London, 영국, WC1N 3BG
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Elaine Murphy
    • Greater Manchester
      • Manchester, Greater Manchester, 영국, M13 9WL
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 수석 연구원:
          • Simon Jones
        • 연락하다:
      • Salford, Greater Manchester, 영국, M6 8HD
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 수석 연구원:
          • Reena Sharma
        • 연락하다:
    • West Midlands
      • Birmingham, West Midlands, 영국, B4 6NH
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 수석 연구원:
          • Suresh Vijay
        • 연락하다:
  • 이스라엘
      • Haifa, 이스라엘, 3436212
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Reut Batcir
      • Jerusalem, 이스라엘, 9103102
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Eyal Shteyer
      • Jerusalem, 이스라엘, 91120
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 수석 연구원:
          • Mordechai Slae
        • 연락하다:
    • Central District
      • Petah Tikva, Central District, 이스라엘, 49202
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Yuval Landau
  • 이탈리아
    • Apulia
      • Bari, Apulia, 이탈리아, 70126
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Albina Tummolo
    • Campania
      • Napoli, Campania, 이탈리아, 80131
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Giancarlo Parenti
    • Friuli Venezia Giulia
      • Udine, Friuli Venezia Giulia, 이탈리아, 33100
    • Liguria
      • Genoa, Liguria, 이탈리아, 16147
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Annalisa Madeo
    • Lombardy
      • Bergamo, Lombardy, 이탈리아, 24127
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 수석 연구원:
          • Lorenzo D'Antiga
        • 연락하다:
      • Milan, Lombardy, 이탈리아, 20122
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Tiziano Angelo Lucchi
    • Piedmont
      • Turin, Piedmont, 이탈리아, 10126
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Luisa de Sanctis
    • Tuscany
      • Florence, Tuscany, 이탈리아, 50139
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Giuseppe Indolfi
    • Veneto
      • Padua, Veneto, 이탈리아, 35128
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 수석 연구원:
          • Alberto Burlina
        • 연락하다:
  • 체코
      • Olomouc, 체코, 779 00
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Vratislav Smolka
    • Central Bohemia
      • Prague, Central Bohemia, 체코, 128 00
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Stella Reichmannova
  • 캐나다
      • Québec, 캐나다, G1R 2J6
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Regen Drouin
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, 캐나다, T6G 2H7
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Alicia Chan
    • Nova Scotia
      • Halifax, Nova Scotia, 캐나다, B3H 1V8
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 수석 연구원:
          • Julie Zhu
        • 연락하다:
    • Ontario
      • London, Ontario, 캐나다, NGA 5W9
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 연락하다:
          • Lindsey McLeish
          • 전화번호: +1 519 685 8500
        • 수석 연구원:
          • Chitra Prasad
  • 크로아티아
      • Zagreb, 크로아티아, 10000
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Ivo Baric
  • 포르투갈
      • Lisbon, 포르투갈, 1649
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 수석 연구원:
          • Patricio Aguiar
        • 연락하다:
    • Braga District
      • Guimarães, Braga District, 포르투갈, 4835
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 수석 연구원:
          • Olga Azevedo
        • 연락하다:
  • 프랑스
      • Dijon, 프랑스, 21000
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 수석 연구원:
          • Bruno VERGES
        • 연락하다:
      • Nantes, 프랑스, 44093
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Jérôme GOURNAY
    • Auvergne-Rhône-Alpes
      • Bron, Auvergne-Rhône-Alpes, 프랑스, 69500
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Noel Peretti
      • Clermont-Ferrand, Auvergne-Rhône-Alpes, 프랑스, 63003
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Corinne Borderon
      • Clermont-Ferrand, Auvergne-Rhône-Alpes, 프랑스, 63100
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 수석 연구원:
          • Armand Abergel
        • 연락하다:
      • Grenoble, Auvergne-Rhône-Alpes, 프랑스, 38043
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Anne Pagnier
    • Normandy
      • Caen, Normandy, 프랑스, 14033
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Marietta Musikas
    • Nouvelle-Aquitaine
      • La Rochelle, Nouvelle-Aquitaine, 프랑스, 17000
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Eloi Blanchet
      • Niort, Nouvelle-Aquitaine, 프랑스, 79021
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Catherine Borderie
    • Vandœuvre-lès-Nancy
      • Nancy, Vandœuvre-lès-Nancy, 프랑스, 54500
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Francois Feillet
    • Île-de-France Region
      • Paris, Île-de-France Region, 프랑스, 75743
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 수석 연구원:
          • Jean-Baptiste Arnoux
        • 연락하다:
  • 호주
    • New South Wales
      • New Lambton Heights, New South Wales, 호주, 2305
        • 모병
        • Clinical Trial Site
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Lay Theng Gan

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

LAL 결핍 진단을 받은 모든 환자.

설명

환자는 LAL 결핍 진단이 확인되어야 합니다. 해당 법률 및 규정에 따라 필요한 경우 환자 등록 전에 사전 동의 및 승인을 받거나 임상시험심사위원회/독립 윤리 위원회에서 면제를 받아야 합니다.

환자는 현재 Alexion이 후원하는 임상 시험에 참여할 수 없습니다. Alexion이 후원하는 세벨리파제 알파 임상 시험에 참여를 마친 환자는 이 레지스트리에 등록할 자격이 있으며, 레지스트리에 등록해도 환자가 향후 임상 시험에 등록하는 것을 배제하지 않습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
LAL 결핍 환자
환자는 치료 상태 또는 치료 선택에 관계없이 LAL 결핍(생존 및 사망) 진단을 받은 환자입니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
기간
LAL 결핍의 가변성, 진행, 식별 및 자연 경과에 대한 이해.
기간: 전진
전진

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Alexion Pharmaceuticals, Inc.

수사관

  • 연구 책임자: Alexion Pharmaceuticals, Sponsor GmbH

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2013년 5월 30일

기본 완료 (추정된)

2029년 8월 30일

연구 완료 (추정된)

2029년 8월 30일

연구 등록 날짜

최초 제출

2012년 6월 29일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2012년 7월 3일

처음 게시됨 (추정된)

2012년 7월 4일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 3월 6일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 3월 4일

마지막으로 확인됨

2026년 3월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • ALX-LALD-501

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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