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- 구아니디노아세트산 메틸트랜스퍼라제 결핍
이탈리아의 의료 전문가가 구아니디노아세트산 메틸트랜스퍼라제 결핍를 연구하는 임상 시험에서 조사자로 태그되었습니다.
총 1 건
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Elena Scaffei, MD본 곳:
- Pisa, IRCCS Fondazione Stella Maris
- Toscana, Marina di Pisa-Tirrenia-Calambrone, IRCCS Fondazione Stella Maris
시도:- NCT06292884 (부수사관)
- NCT06293027 (부수사관)
구아니디노아세트산 메틸트랜스퍼라제 결핍에 대한 임상 시험
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical Inc더 이상 사용할 수 없음바르트 증후군 | 미토콘드리아 삼중기능 단백질 결핍 | 초장쇄 acylCoA 탈수소효소(VLCAD) 결핍증 | 카르니틴 팔미토일전이효소 결핍(CPT1, CPT2) | 장쇄 하이드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 글리코겐 저장 장애 | 피루브산 카르복실라제 결핍증 | ACYL-CoA DEHYDROGENASE FAMILY, MEMBER 9, DEFICIENCY of미국