유전성 에너지 대사 장애에 대한 트리헵타노인(C7)의 온정적 사용

이 연구는 카르니틴-아실카르니틴 트랜스로카제(CATR), 카르니틴 팔미토일트랜스퍼라제 I 및 II(CPT I, CPT II), 초장쇄 아실- CoA 탈수소효소(VLCAD), L-3-Hydroxy-Acyl-CoA 탈수소효소(LCHAD), Acyl-CoA 탈수소효소 유형 9(ACAD9) 및 트리헵타노인 오일을 함유한 미토콘드리아 3기능 단백질(TFP). 이 연구는 또한 모든 유형의 글리코겐 저장 질환, 피루브산 카르복실라제 결핍 또는 바르트 증후군이 있는 환자에게 열려 있습니다.

중쇄 트리글리세리드 오일 보충을 포함한 표준 식단에서 증상이 지속되는 경우가 많습니다. 예비 데이터는 트리헵타노인이 표준 식이요법으로 잘 조절되지 않는 많은 임상 증상을 역전시키는 것으로 나타났습니다.

연구 시작 시 임상 및 실험실 평가는 일상적인 가정식으로 대상체와 함께 수행됩니다. 완전한 병력 및 신체 검사가 수행됩니다. 심초음파는 지난 1년 이내에 획득해야 하며 그렇지 않으면 연구 시작일에 수행됩니다. 식이 분석 및 음성 임신 테스트 후 피험자는 트리헵타노인(대부분의 피험자에 대해 최대 2g/kg/24시간; 심근병증을 경험하는 피험자는 최대 4g/kg/24시간 용량을 투여받을 수 있음)을 포함하는 수정된 식이를 받게 됩니다. , 또는 이전에 설정된 트리헵타노인 용량을 계속 사용하거나; MCT 오일 및/또는 천연 지방을 대체하는 지방의 RDA를 초과하지 마십시오. 이것은 g-tube로 투여하거나 구두로 2회 이상의 용량으로 나누어 투여합니다. 복용량은 특정 시점에서 부작용 증상에 대한 안전 실험실 모니터링을 기반으로 조정됩니다. 나머지 식단은 적절한 칼로리 섭취와 균형을 유지하도록 수정됩니다. RDA에 적합한 총 칼로리가 처방됩니다.

연구 대상자는 12개월 동안 트리헵타노인이 보충된 식이를 계속한 다음 이 자비로운 사용 연구에서 무기한 연장 단계를 계속할 수 있습니다. 실험실 평가는 2개월, 6개월 및 12개월마다 그리고 연장 단계에서는 12개월마다 실시됩니다. 검사실 테스트는 지역 검사실에서 완료할 수 있으며 결과는 Pittsburgh 방문 사이에 검토를 위해 PI로 전달됩니다. 환자는 집에서 매월 체중을 모니터링합니다. 중간 대사 평가는 필요에 따라 연구 PI 또는 피험자의 가정 대사 의사와 함께 임상 기준으로 마련됩니다. 프로토콜의 초기 12개월 후, 피험자는 결정 불가능한 기간 동안 연간 후속 방문과 함께 트리헵타노인 요법의 유지를 위한 지속적인 일정에 놓일 것입니다. 심초음파도는 매년 작성해야 하며 검토를 위해 연구 PI로 보내야 합니다.

연구 시작 시 펜실베이니아주 피츠버그로의 여행 및 매년 여행은 피험자의 책임입니다. 또한, 보험이 적용되지 않는 연구 비용이 있을 수 있으며 피험자는 이를 충당할 책임이 있습니다. 본인 부담 연구 비용의 예는 다음을 포함하는 여행 경비 외에 피험자가 발생할 수 있습니다: 필요한 실험실 검사 및 심초음파. 연구 약물은 무료로 제공됩니다.