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크레아틴 결핍 증후군의 뇌 기능을 모니터링하기 위한 도구로서의 광학 이미징

2024년 2월 27일 업데이트: IRCCS Fondazione Stella Maris

크레아틴 결핍 증후군에 대한 새로운 기능성 바이오마커 확립

이 프로젝트의 목적은 희귀 신경발달 장애 그룹인 크레아틴 결핍 증후군(CDS)의 임상 시험 준비를 위한 혁신적인 기능성 바이오마커로서 기능적 근적외선 분광법(fNIRS)의 잠재력을 탐구하는 것입니다. 이러한 장애 중 두 가지에 대한 효과적인 치료법이 부족합니다. 뇌 기능을 모니터링하기 위한 객관적이고 정량적인 바이오마커의 가용성이 제한되어 있어 치료 연구를 발전시키는 데 어려움을 겪고 있습니다. 유전자 치료 시험이 임박하면서 치료 효능을 평가하기 위한 정확한 측정의 필요성이 시급해졌습니다. 이 프로젝트는 휴식 및 작업 유발 fNIRS의 예후 신뢰성을 평가하여 이러한 격차를 해결하려고 합니다. 참가자의 각성은 자발적인 심박수(HR) 변동 측정을 통해 평가됩니다. 이 예비 연구의 주요 목적은 다음과 같습니다. 1. CDS 환자에서 fNIRS의 타당성을 결정합니다. 2. fNIRS로 측정한 대뇌 산소 소비 패턴을 결정하기 위해 CDS가 있는 개인에 대한 파일럿 데이터를 수집합니다. 3. 영향을 받은 개인과 연령에 맞는 건강한 지원자의 휴식 시 및 시각/청각 작업으로 인한 대뇌 산소 소비 변화를 비교합니다. 본 연구의 2차 목적은 다음과 같습니다: 1. 영향을 받은 개인의 시각/청각 작업으로 인한 대뇌 산소 소비 변화를 질병 상태의 다른 측정(예: 신경심리학적 평가, 질병별 심각도 등급 척도)과 연관시킵니다. 2. 영향을 받은 개인과 건강한 대조군 모두에서 fNIRS 측정의 테스트-재테스트 신뢰성을 조사합니다.

연구 개요

상태

모병

정황

상세 설명

이것은 CTD, GAMT-D 및 연령이 일치하는 건강한 대조군으로 유전적으로 결정된 크레아틴 결핍 증후군 환자 집단에 대한 비영리 연구입니다. 연구의 설계는 관찰, 사례 관리입니다. fNIRS(NIRSport2, NIRx Technologies)를 사용한 이미징 세션은 개별 참가자를 위해 예정된 방문 중에 수행됩니다. 참가자는 두피의 기준점 측정을 통해 머리에 fNIRS 프로브가 최적으로 배치되었는지 평가됩니다. NIRx NIRSPort2 시스템을 사용하면 근적외선 소스와 감지기가 모자처럼 착용되고 벨크로 턱 끈으로 고정되는 수영 모자와 유사한 천 캡에 위치합니다. 프로브가 배치되면 컴퓨터에서 관리되는 수동 보기/듣기 작업 중에 fNIRS가 측정됩니다. 몽타주는 760 nm 및 850 nm에서 작동하는 8개의 적색 광원과 직물 EEG 캡(EASYCAP, Herrsching, Germany, 머리 둘레에 따른 크기)에 쉽게 배치할 수 있는 7개의 검출기로 구성됩니다. 사용되는 시스템은 두피 준비를 세척하거나 마모하지 않고 신속하게 적용하는 등 어린이에게 매우 친화적인 시스템으로 선택되었습니다. 신청 절차는 참가자의 불편함을 최소화하도록 설계되었습니다. 동시에 ECG는 fNIRS와 ECG를 통합하는 다각형 입력 상자를 사용하여 수집됩니다. ECG는 심장에서 생성된 전기 활동을 기록하고 심장 박동수와 심장을 통과하는 전기 활동 패턴을 모두 도출하는 데 사용할 수 있습니다. ECG를 측정하기 위해 피부를 깨끗이 씻고 연마지나 준비 젤로 준비한 후 왼쪽 아래 흉곽과 오른쪽 위 쇄골 위의 피부에 두 개의 전극을 적용합니다. 전체적으로 이러한 측정을 완료하는 데 30~40분이 소요됩니다(NIRS 캡 적용 포함). fNIRS와 함께 영향을 받은 개인 환자에 대한 신경 심리학적 평가가 수행됩니다. i) 인지 성능(Leiter International Performance Scale, 3판, PPVT-5, 태블릿에 대한 단순 추론 작업 및 Vineland Adaptive Behavior Scale); ii) 행동 장애(BASC-3 및 ABC-2 척도); iii) 자폐증과 유사한 특징(SRS-2 및 PPD-MRS). 인지 작업은 영향을 받은 개인의 인지 결핍에 맞게 선택되었습니다. 최소한의 언어 교육이 포함된 태블릿에서의 작업을 통해 고전적인 Wechsler 척도(IQ 테스트)를 수행할 수 없는 중증 ID 환자의 추론 능력을 평가할 수 있습니다. 건강한 대조군은 fNIRS 측정의 테스트-재테스트 신뢰성을 조사할 목적으로 반복적인 fNIRS 테스트를 받기 위해 최초 방문 후 8-12주 후에 다시 돌아와야 합니다. 일정이 허용되면 영향을 받은 개인도 반복적으로 fNIRS 테스트를 받게 됩니다. fNIRS는 안전하고 비침습적이며 일반적으로 내약성이 좋습니다. 이 연구에서 얻은 정보는 향후 치료 실험에서 약물 테스트에 대한 결과 측정을 식별하는 데 도움이 될 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

30

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

크레아틴 결핍 증후군(CDS)은 뇌 발달과 그 기능에 부정적인 영향을 미치는 세 가지 희귀 대사 장애(AGAT 결핍, AGAT-D, #602360, GAMT 결핍, GAMT-D, 601240 및 크레아틴 수송체 결핍, CTD, #300352) 계열입니다. . 모든 CDS는 발달 지연, 지적 장애, 표현 및 인지 언어 장애, 정신 운동 장애, 자폐증과 유사한 행동 및 발작을 포함하여 공통적이고 주로 신경학적 임상 증상을 공유합니다. 경구 Cr 보충은 AGAT-D 환자의 증상을 약화시키는 반면, GAMT-D 환자의 경우 매우 높은 복용량에서만 제한된 개선이 달성될 수 있습니다. Cr을 단독으로 또는 전구체와 함께 사용하는 식이 보충제는 성공이 매우 제한적이므로 CTD에 대한 효과적인 치료법은 완전히 누락되었습니다.

설명

포함 기준:

CDS 참가자:

  • 연령 기준: 등록 당시를 포함하여 2세부터 50세까지
  • SLC6A8 또는 GAMT 유전자에 이전에 확인된 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 변이가 있는 CTD 또는 GAMT-D로 진단됩니다.
  • CTD/GAMT-D 진단 기준도 충족해야 합니다.
  • 여자일 수도 있고 남자일 수도 있다

일반적으로 발전하는 참가자:

  • 연령 기준: 등록 당시를 포함하여 2세부터 50세까지
  • CDS 참가자와 연령 및 성별이 일치합니다.
  • 자폐 스펙트럼 장애(ASD) 및/또는 ID의 위험 증가와 관련된 근본적인 유전적 진단이나 과거/만성 질환이 없습니다.
  • 연령에 따른 전형적인 신경 발달(ASD 또는 ID에 대해 확립된 진단이나 임상적 의심이 없음)

제외 기준:

CDS 및 일반적으로 개발 중인 참가자의 경우:

  • 연구 절차 및 평가를 준수할 의지가 없거나 준수할 수 없음
  • fNIRS 장비에 의한 리드 배치 또는 캡처를 방해하는 비협조적이거나 파괴적인 행동과 같은 fNIRS에 대한 금기 사항
  • 작년에 발생한 외상성 의식 상실
  • 연구 등록 전 30일 이내에 다른 연구의 일환으로 임상시험용 약물을 복용한 경우
  • 참가자가 어떤 이유로든 연구에 부적절하다고 PI 또는 Sub-I에서 판단한 경우

일반적으로 발전하는 참가자의 경우:

  • 인지 장애가 알려졌거나 의심되는 경우
  • MRI 이상의 알려진 병력
  • 현재 향정신성 약물의 사용

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
CTD에 영향을 받은 개인
CTD의 유전적 진단을 받은 개인.
GAMT-D에 영향을 받은 개인
GAMT-D 유전 진단을 받은 개인.
신경학적 통제
알려진 건강이나 의학적 문제가 없는 건강한 자원봉사자.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
휴면 상태의 기능적 연결성
기간: 3 년
영향을 받은 개인과 건강한 대조군 사이의 휴식 상태 fNIRS 신호를 비교하면 자발적인 뇌 활동과 기능적 연결의 잠재적인 변화를 감지할 수 있습니다.
3 년
감각 유발 혈역학적 반응의 진폭
기간: 3 년
감각 유발 fNIRS 신호의 진폭 분석을 통해 이 매개변수가 영향을 받은 개인과 건강한 대조군을 구별할 수 있는지 여부를 평가할 수 있습니다. 신호 대기 시간도 분석됩니다.
3 년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
신경생리학적 종점과 신경심리학적 규모의 반응 사이의 상관관계.
기간: 3 년
상관 분석을 통해 기능적 연결성 및/또는 감각 유발 반응의 변경이 증상의 심각도를 예측할 수 있는지 여부를 이해할 수 있습니다.
3 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

IRCCS Fondazione Stella Maris

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2023년 10월 6일

기본 완료 (추정된)

2025년 6월 15일

연구 완료 (추정된)

2025년 12월 15일

연구 등록 날짜

최초 제출

2024년 2월 20일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2024년 2월 27일

처음 게시됨 (추정된)

2024년 3월 5일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

2024년 3월 5일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 2월 27일

마지막으로 확인됨

2024년 2월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • IMAGINER CREATINE

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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