벨기에의 의료 전문가가 미토콘드리아 삼중기능 단백질 결핍를 연구하는 임상 시험에서 조사자로 태그되었습니다.
총 1 건
-
Francois Boemer, PhD본 곳:
- Wallonia, Liege, CRMN, Hôpital La Citadelle
시도:- NCT05687474 (부수사관)
정황:- 선천성 부신 과형성;
- 혈우병 A;
- 혈우병 B;
- 점액다당증 I;
- 뮤코다당증 II;
- 낭포성 섬유증;
- 알파 1-항트립신 결핍증;
- 겸상 적혈구 질환;
- 판코니빈혈;
- 만성 육아종증;
- 윌슨병;
- 심한 선천성 호중구 감소증;
- 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증;
- 점액다당증 VI;
- 리소좀 산성 리파아제 결핍증;
- 비스코트-알드리치 증후군;
- 프로피온산혈증;
- 부신백질이영양증;
- 글리코겐 축적병;
- 이색성 백질이영양증;
- 크리글러-나자르 증후군;
- 갈락토스혈증;
- 폼페병;
- 슈와크만-다이아몬드 증후군;
- 선천성 갑상선기능저하증;
- 알파-지중해혈증;
- 바이오티니다제 결핍;
- 다이아몬드 흑선 빈혈;
- 체디악-히가시 증후군;
- 카테콜아민성 다형성 심실성 빈맥;
- 시스틴증;
- X연관 저인산혈증;
- 방향족 L-아미노산 탈탄산효소 결핍증;
- 고셔병, 제1형;
- 뮤코다당증 IV A;
- 알포트 증후군;
- 스미스-렘리-오피츠 증후군;
- 점액다당증 VII;
- 원발성 고산소뇨증;
- 그리셀리 증후군;
- 도파민 베타 하이드록실라제 결핍;
- Glut1 결핍 증후군;
- 메이플 시럽 소변 질환;
- 선천성 근무력증 증후군;
- 저벨-랑게 닐슨 증후군;
- 멘케스병;
- 호모시스틴뇨증;
- 진행성 가족성 간내 담즙정체;
- 비타민 E 결핍을 동반한 운동 실조증;
- 글리신 뇌병증;
- 가성저알도스테론증 1형;
- 장쇄 3-히드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증;
- 가족성 킬로미크론혈증;
- 가족성 혈구탐식림프구증가증;
- 포도당 6 인산 탈수소 효소 결핍증;
- 시트룰린혈증 1;
- 글루타르산혈증 I;
- 포스포글루코뮤타제 1 결핍;
- 티로신혈증, 제1형;
- 가족성 고인슐린혈증성 저혈당증 1;
- 젊은 사람의 성숙 발병 당뇨병;
- 저인산혈증, 영아;
- 뇌하수체 호르몬 결핍, 복합;
- 염증성 장 질환 25, 상염색체 열성;
- 티아민 반응성 거대적아구성 빈혈;
- 티아민 대사 장애 증후군 2;
- 대뇌 엽산 수송 결핍;
- 세가와 증후군, 상염색체 열성;
- 세피압테린 환원 효소 결핍증;
- 후기 영아 신경 세로이드 리포푸스증증;
- 샤르코-마리-투스병, 6C형;
- 유전성 고혈압;
- 뇌 도파민-세로토닌 소포 수송 질환;
- 매우 긴 사슬 Hydroxy Acyl Dehydrogenase 결핍증;
- 이당류 과민증 I;
- 베타 케토티올라제 결핍;
- 포스포글리세레이트 탈수소효소 결핍증;
- 피리독신-5'-인산산화효소 결핍증;
- 피리독신 의존성 간질;
- 페닐알라닌 하이드록실라제 결핍;
- 리보플라빈 결핍;
- 중쇄 아실 CoA 탈수소효소 결핍증;
- 말론산혈증;
- 이소길초산혈증;
- 포스포세린 아미노전이효소 결핍증;
- 포스포세린 포스파타제 결핍;
- 고오르니틴혈증-고암모니아혈증-호모시트룰린뇨증;
- S-아데노실호모시스테인 가수분해효소 결핍증;
- 트랜스코발라민 결핍;
- 단독 메틸말론산혈증;
- 코발라민 결핍;
- 홀로카르복실라아제 합성효소 결핍증;
- 판코니 비켈 증후군;
- 포도당 갈락토스 흡수 장애;
- 과당혈증;
- 과당-1,6-다이포스파타아제 결핍증;
- Carbamoyl Phosphate Synthase 1 결핍증;
- 시트룰린혈증 II형;
- 크레아틴 결핍 증후군;
- 전신 원발성 카르니틴 결핍;
- 카르니틴 팔미토일전이효소 결핍증 2;
- 카르니틴 팔미토일전이효소 결핍증 1;
- 카르니틴 아실카르니틴 트랜스로카제 결핍;
- 리보플라빈 수송체 결핍;
- 분지쇄 케토산 탈수소효소 키나제 결핍;
- 안데르센 타윌 증후군;
- 티모시 증후군;
- 가족성 비대성 심근병증 4형;
- 가성저알도스테론증, 제2형;
- 유전성 신성 당뇨병 Insipidus;
- 선천성 신증후군, 핀란드형;
- 유전성 망막모세포종;
- 산성뇨, 아르기니노숙신산;
- 3-하이드록시 3-메틸 글루타르산뇨증;
- 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Synthase 2 결핍증;
- 아르기닌혈증;
- 뇌하수체 전엽 기능의 결핍 및 가변성 면역결핍;
- 중증 복합 면역 결핍증;
- 티아민 대사 기능 장애 증후군 5(우발성 뇌병증 유형);
- 티아민 대사 기능 장애 증후군 4(양측 선조체 변성 및 진행성 다발신경병증 유형);
- GOT2의 결핍;
- 숙시닐-Coa:3-케토산 Coa-전이효소 결핍;
- N 아세틸 글루타메이트 합성효소 결핍;
- 아실-CoA 탈수소효소 계열, 구성원 9, 결핍