Lääketieteen asiantuntijat joukosta Belgia, jotka on merkitty tutkijoiksi kliinisissä tutkimuksissa, jotka tutkivat Mitokondrioiden trifunktionaalisen proteiinin puutos
Yhteensä 1 tulosta
-
Francois Boemer, PhDNähty:
- Wallonia, Liege, CRMN, Hôpital La Citadelle
Kokeilut:- NCT05687474 (Alatutkija)
Ehdot:- Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia;
- Hemofilia A;
- Hemofilia B;
- Mukopolysakkaridoosi I;
- Mukopolysakkaridoosi II;
- Kystinen fibroosi;
- Alfa 1-antitrypsiinin puutos;
- Sirppisolutauti;
- Fanconin anemia;
- Krooninen granulomatoottinen sairaus;
- Wilsonin tauti;
- Vaikea synnynnäinen neutropenia;
- Ornitiinin transkarbamylaasin puutos;
- Mukopolysakkaridoosi VI;
- Lysosomaalisen happolipaasin puutos;
- Wiskott-Aldrichin oireyhtymä;
- Propionihapposidemia;
- Adrenoleukodystrofia;
- Glykogeenin varastointisairaus;
- Metakromaattinen leukodystrofia;
- Crigler-Najjarin oireyhtymä;
- Galaktosemiat;
- Pompen tauti;
- Shwachman-Diamondin oireyhtymä;
- Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta;
- Alfa-talassemia;
- Biotinidaasin puutos;
- Diamond Blackfan anemia;
- Chediak-Higashin oireyhtymä;
- Katekolaminerginen polymorfinen kammiotakykardia;
- Kystinoosi;
- X linkitetty hypofosfatemia;
- Aromaattisen L-aminohappodekarboksylaasin puutos;
- Gaucherin tauti, tyyppi 1;
- Mukopolysakkaridoosi IV A;
- Alportin oireyhtymä;
- Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä;
- Mukopolysakkaridoosi VII;
- Primaarinen hyperoksaluria;
- Griscellin oireyhtymä;
- Dopamiini-beetahydroksylaasin puutos;
- Glut1-puutosoireyhtymä;
- Vaahterasiirappivirtsatauti;
- Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä;
- Jervell-Lange Nielsenin oireyhtymä;
- Menkesin tauti;
- Homokystinuria;
- Progressiivinen familiaalinen intrahepaattinen kolestaasi;
- Ataksia E-vitamiinin puutteella;
- Glysiinienkefalopatia;
- Pseudohypoaldosteronismi tyyppi 1;
- Pitkäketjuinen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos;
- Perheellinen kylomikronemia;
- Perheellinen hemofagosyyttinen lymfosytoosi;
- Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutos;
- Sitrullinemia 1;
- Glutaarihappo I;
- Fosfoglukomutaasi 1:n puutos;
- Tyrosinemia, tyyppi I;
- Perheellinen hyperinsulineeminen hypoglykemia 1;
- Nuorten aikuisten diabetes;
- Hypofosfatasia, infantiili;
- Aivolisäkkeen hormonipuutos, yhdistetty;
- Tulehduksellinen suolistosairaus 25, autosomaalinen resessiivinen;
- Tiamiiniresponsiivinen megaloblastinen anemia;
- Tiamiiniaineenvaihduntahäiriön oireyhtymä 2;
- Aivojen folaatin kuljetuksen puute;
- Segawan oireyhtymä, autosomaalinen resessiivinen;
- Sepiapteriinireduktaasin puutos;
- Myöhäinen infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi;
- Charcot-Marie-Toothin tauti, tyyppi 6C;
- Perinnöllinen hyperekpleksia;
- Aivojen dopamiini-serotoniini-vesikulaarinen kuljetussairaus;
- Erittäin pitkäketjuinen hydroksiasyylidehydrogenaasin puutos;
- Disakkaridi-intoleranssi I;
- Beeta-ketotiolaasin puutos;
- Fosfoglyseraattidehydrogenaasin puutos;
- Pyridoksiini-5'-fosfaattioksidaasin puutos;
- Pyridoksiinista riippuvainen epilepsia;
- Fenyylialaniinihydroksylaasin puutos;
- Riboflaviinin puutos;
- Keskipitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos;
- Malonic Acidemia;
- Isovalerinen asidemia;
- Fosfoseriiniaminotransferaasin puutos;
- Fosfoseriinifosfataasin puutos;
- Hyperornitinemia - Hyperammonemia - Homositrullinuria;
- S-adenosyylihomokysteiinihydrolaasin puutos;
- Transkobalamiinin puute;
- Eristetty metyylimalonihappohappo;
- Kobalamiinin puute;
- Holokarboksylaasin syntetaasin puutos;
- Fanconi Bickelin oireyhtymä;
- Glukoosi-galaktoosi-imeytymishäiriö;
- Fruktosemia;
- Fruktoosi-1,6-difosfataasin puutos;
- Karbamoyylifosfaattisyntaasi 1:n puutos;
- Citrullinemia tyyppi II;
- Kreatiinin puutosoireyhtymä;
- Systeeminen primaarinen karnitiinin puutos;
- Karnitiinipalmitoyylitransferaasin puutos 2;
- Karnitiinipalmitoyylitransferaasin puutos 1;
- Karnitiini-asyylikarnitiinitranslokaasipuutos;
- Riboflaviinin kuljettajan puutos;
- Haaroittuneen ketjun ketohappodehydrogenaasikinaasin puutos;
- Andersen Tawilin oireyhtymä;
- Timothy-syndrooma;
- Familiaalinen hypertrofinen kardiomyopatia tyyppi 4;
- Pseudohypoaldosteronismi, tyyppi II;
- Perinnöllinen nefrogeeninen Diabetes Insipidus;
- Synnynnäinen nefroottinen oireyhtymä, suomalainen tyyppi;
- Perinnöllinen retinoblastooma;
- Aciduria, argininomeripihkahappo;
- 3-hydroksi-3-metyyliglutaarihapposiduria;
- 3-hydroksi-3-metyyliglutaryyli-CoA-syntaasi 2:n puutos;
- Argininemia;
- Aivolisäkkeen etuosan toiminnan puute ja muuttuva immuunipuutos;
- Vaikea yhdistetty immuunivajaus;
- Tiamiiniaineenvaihduntahäiriön oireyhtymä 5 (episodinen enkefalopatiatyyppi);
- Tiamiiniaineenvaihduntahäiriön oireyhtymä 4 (kahdenpuoleinen striatal rappeuma ja progressiivinen polyneuropatiatyyppi);
- GOT2:n puute;
- Sukkinyyli-Coa:3-Ketohappo-Coa-transferaasin puutos;
- N asetyyliglutamaattisyntetaasin puutos;
- Asyyli-CoA-dehydrogenaasiperhe, jäsen 9, puutos