Molekylærbiologi av polycytemi og trombocytose
19. desember 2023 oppdatert av: University of Utah
Vår studie er designet for å karakterisere det kliniske bildet og genetiske mønsteret av polycytemi og trombocytose.
Formålet med dette prosjektet er å finne et gen og dets mutasjon som forårsaker disse lidelsene.
Når dette er oppnådd, kan nye terapier for å kontrollere og til slutt kurere lidelsen utformes.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Forhold
Detaljert beskrivelse
Vår hypotese er at gener og deres mutasjon er årsak til visse typer polycytemi og trombocytose. Disse vil bli ettersøkt med genetiske og cellebiologiske midler. Formålet med studien er å identifisere den molekylære defekten til disse lidelsene.
Det vil bli trukket 5-7 teskjeer perifert blod på alle studieemner. Etter at DNA er oppnådd, vil koblingsanalyse og/eller mutasjonsanalyse bli utført.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
200
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Josef T Prchal, MD
- Telefonnummer: 801-581-4220
- E-post: josef.prchal@hsc.utah.edu
Studer Kontakt Backup
- Navn: Soo Jin Kim, MS
- Telefonnummer: 801-213-4379
- E-post: soo.kim@hsc.utah.edu
Studiesteder
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Forente stater, 84132
- Rekruttering
- University of Utah
-
Ta kontakt med:
- Josef T Prchal, MD
- Telefonnummer: 801-581-4220
- E-post: josef.prchal@hsc.utah.edu
-
Hovedetterforsker:
- Josef T Prchal, MD
-
Underetterforsker:
- Neeraj Agarwal, MD
-
Underetterforsker:
- Dong Yoon, PhD
-
Underetterforsker:
- Tatum Simonson, PhD
-
Ta kontakt med:
- Soo Jin Kim, MS
- Telefonnummer: 801-213-4379
- E-post: soo.kim@hsc.utah.edu
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Forsøkspersoner som har polycytemi og trombocytose vil bli inkludert i studien.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Personer med forhøyet hemoglobinkonsentrasjon (>18 hos menn og >16 hos kvinner)
- Personer med forhøyet antall blodplater (>450 000)
Ekskluderingskriterier:
- Personer som har en kjent ervervet årsak til polycytemi og trombocytose
- Personer med hjertesykdom, venstre til høyre hjerteshunt eller alvorlig lungesykdom
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Berørt befolkning
Personer med forhøyet hemoglobinkonsentrasjon eller forhøyet antall blodplater
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Identifiser den molekylære defekten ved polycytemiske og trombocytemiske lidelser
Tidsramme: Ukentlig
|
Ukentlig
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Josef T. Prchal, MD, University of Utah
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Percy MJ, Sanchez M, Swierczek S, McMullin MF, Mojica-Henshaw MP, Muckenthaler MU, Prchal JT, Hentze MW. Is congenital secondary erythrocytosis/polycythemia caused by activating mutations within the HIF-2 alpha iron-responsive element? Blood. 2007 Oct 1;110(7):2776-7. doi: 10.1182/blood-2007-03-082503. No abstract available.
- Skoda R, Prchal JT. Lessons from familial myeloproliferative disorders. Semin Hematol. 2005 Oct;42(4):266-73. doi: 10.1053/j.seminhematol.2005.08.002.
- Gregg XT, Prchal JT. Recent advances in the molecular biology of congenital polycythemias and polycythemia vera. Curr Hematol Rep. 2005 May;4(3):238-42.
- Bento MC, Chang KT, Guan Y, Liu E, Caldas G, Gatti RA, Prchal JT. Congenital polycythemia with homozygous and heterozygous mutations of von Hippel-Lindau gene: five new Caucasian patients. Haematologica. 2005 Jan;90(1):128-9.
- Jedlickova K, Stockton DW, Prchal JT. Possible primary familial and congenital polycythemia locus at 7q22.1-7q22.2. Blood Cells Mol Dis. 2003 Nov-Dec;31(3):327-31. doi: 10.1016/s1079-9796(03)00167-0.
- Prchal JT, Gordeuk VR. The HIF2A gene in familial erythrocytosis. N Engl J Med. 2008 May 1;358(18):1966; author reply 1966-7. No abstract available.
- Agarwal N, Mojica-Henshaw MP, Simmons ED, Hussey D, Ou CN, Prchal JT. Familial polycythemia caused by a novel mutation in the beta globin gene: essential role of P50 in evaluation of familial polycythemia. Int J Med Sci. 2007 Oct 4;4(4):232-6. doi: 10.7150/ijms.4.232.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart
1. juli 2006
Primær fullføring (Antatt)
1. juli 2028
Studiet fullført (Antatt)
1. juli 2028
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
23. juli 2008
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
24. juli 2008
Først lagt ut (Antatt)
25. juli 2008
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Antatt)
20. desember 2023
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
19. desember 2023
Sist bekreftet
1. desember 2023
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 17665
- 5R01HL050077-13 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .