- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT00722527
Molekylærbiologi af polycytæmi og trombocytose
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Vores hypotese er, at gener og deres mutation er årsag til visse typer polycytæmi og trombocytose. Disse vil blive søgt efter ved genetiske og cellebiologiske midler. Formålet med undersøgelsen er at identificere den molekylære defekt ved disse lidelser.
Der vil blive udtaget 5-7 teskefulde perifert blod på alle forsøgspersoner. Efter DNA er opnået, vil koblingsanalyse og/eller mutationsanalyse blive udført.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Josef T Prchal, MD
- Telefonnummer: 801-581-4220
- E-mail: josef.prchal@hsc.utah.edu
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Soo Jin Kim, MS
- Telefonnummer: 801-213-4379
- E-mail: soo.kim@hsc.utah.edu
Studiesteder
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Forenede Stater, 84132
- Rekruttering
- University of Utah
-
Kontakt:
- Josef T Prchal, MD
- Telefonnummer: 801-581-4220
- E-mail: josef.prchal@hsc.utah.edu
-
Ledende efterforsker:
- Josef T Prchal, MD
-
Underforsker:
- Neeraj Agarwal, MD
-
Underforsker:
- Dong Yoon, PhD
-
Underforsker:
- Tatum Simonson, PhD
-
Kontakt:
- Soo Jin Kim, MS
- Telefonnummer: 801-213-4379
- E-mail: soo.kim@hsc.utah.edu
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Personer med forhøjet hæmoglobinkoncentration (>18 hos mænd og >16 hos kvinder)
- Personer med forhøjet trombocyttal (>450.000)
Ekskluderingskriterier:
- Forsøgspersoner, der har en kendt erhvervet årsag til polycytæmi og trombocytose
- Personer med hjertesygdom, venstre mod højre hjerteshunt eller alvorlig lungesygdom
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
---|
Berørt befolkning
Personer med forhøjet hæmoglobinkoncentration eller forhøjet blodpladetal
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
---|---|
Identificer den molekylære defekt ved polycytæmiske og trombocytæmiske lidelser
Tidsramme: Ugentlig
|
Ugentlig
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Josef T. Prchal, MD, University of Utah
Publikationer og nyttige links
Generelle publikationer
- Percy MJ, Sanchez M, Swierczek S, McMullin MF, Mojica-Henshaw MP, Muckenthaler MU, Prchal JT, Hentze MW. Is congenital secondary erythrocytosis/polycythemia caused by activating mutations within the HIF-2 alpha iron-responsive element? Blood. 2007 Oct 1;110(7):2776-7. doi: 10.1182/blood-2007-03-082503. No abstract available.
- Skoda R, Prchal JT. Lessons from familial myeloproliferative disorders. Semin Hematol. 2005 Oct;42(4):266-73. doi: 10.1053/j.seminhematol.2005.08.002.
- Gregg XT, Prchal JT. Recent advances in the molecular biology of congenital polycythemias and polycythemia vera. Curr Hematol Rep. 2005 May;4(3):238-42.
- Bento MC, Chang KT, Guan Y, Liu E, Caldas G, Gatti RA, Prchal JT. Congenital polycythemia with homozygous and heterozygous mutations of von Hippel-Lindau gene: five new Caucasian patients. Haematologica. 2005 Jan;90(1):128-9.
- Jedlickova K, Stockton DW, Prchal JT. Possible primary familial and congenital polycythemia locus at 7q22.1-7q22.2. Blood Cells Mol Dis. 2003 Nov-Dec;31(3):327-31. doi: 10.1016/s1079-9796(03)00167-0.
- Prchal JT, Gordeuk VR. The HIF2A gene in familial erythrocytosis. N Engl J Med. 2008 May 1;358(18):1966; author reply 1966-7. No abstract available.
- Agarwal N, Mojica-Henshaw MP, Simmons ED, Hussey D, Ou CN, Prchal JT. Familial polycythemia caused by a novel mutation in the beta globin gene: essential role of P50 in evaluation of familial polycythemia. Int J Med Sci. 2007 Oct 4;4(4):232-6. doi: 10.7150/ijms.4.232.
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Anslået)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Anslået)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 17665
- 5R01HL050077-13 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Polycytæmi
-
Incyte CorporationRekrutteringMyelofibrose | Myelodysplastisk syndrom | Myeloproliferativ neoplasma | Myelodysplastisk/Myeloproliferativ Neoplasma Overlap Syndrom | Tilbagefaldende eller refraktær primær myelofibrose | Sekundær Myelofibrose (Post-Polycythemia Vera Myelofibrosis, Post-essentiel trombocytæmi Myelofibrosis) | ET...Forenede Stater, Spanien, Japan, Italien, Finland, Det Forenede Kongerige, Canada