Premanifest Huntingtons sykdom: studie for utvidelse av kreatinsikkerhet og tolerabilitet (Pre-CREST-X)

Det finnes omfattende bevis for at nevrodegenerasjon begynner mange år før HS kan diagnostiseres klinisk. Derfor er det mest ønskelig å starte en nevrobeskyttende terapi før eller under denne premanifesterte perioden med sikte på å forsinke debut, samt bremse funksjonell nedgang. Cellulær energiutarming er tilstede tidlig i HD og kan forbedres av kreatin, som hjelper til med å regenerere cellulær ATP. Prekliniske bevis for kreatins potensielle nevrobeskyttende effekter i dyremodeller av HD er godt dokumentert. Før den kliniske effekten av kreatin kan testes ved premanifest HS, må dets langsiktige sikkerhet og tolerabilitet vurderes hos disse individene, og dets evne til gunstig å modifisere biomarkører for HS bør også bekreftes. Denne forlengelsesstudien vil fortsette å følge kvalifiserte personer som fullførte PreCREST-studien på åpent kreatin (opptil 30 gram daglig) for langsiktig sikkerhet og toleranse. Ytterligere biologiske og bildedannende biomarkører for sykdomsprogresjon og potensiell respons på behandling vil også bli vurdert.