Badanie patogenezy zespołu Retta
CELE: I. Poszerzenie aktualnej wiedzy na temat fenotypu i historii naturalnej zespołu Retta (RS).
II. Kontynuuj poszukiwania markera cytogenetycznego i/lub DNA. III. Zbadaj wpływ leków cholinergicznych na podstawie wstępnych dowodów na obniżony poziom acetylocholiny w mózgu, kontynuując leczenie podtrzymujące w celu modyfikacji napadów padaczkowych, zaburzeń oddychania i zaburzeń motorycznych oraz poprawy odżywiania, zachowania i uczenia się.
IV. Zidentyfikuj cele przyszłych interwencji terapeutycznych, np. czynniki wzrostu, aby wpłynąć na powrót do zdrowia neurologicznego.
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
ZARYS PROTOKOŁU: Pacjenci otrzymują kompleksową ocenę kliniczną obejmującą badanie okulistyczne; ocena mowy, komunikacji i rozwoju; ocena wartości odżywczej; badanie neurologiczne; monitorowanie oddechu; i badania cytogenetyczne.
Wybranym pacjentom z niedożywieniem podaje się nocne karmienie Pediasure with Fiber przez sondę nosowo-żołądkową. Wydawane są szczegółowe zalecenia dotyczące technik żywienia i diety.
Wybrani pacjenci z drgawkami lub ciężką hiperwentylacją i postępującą sztywnością są nielosowo przydzielani do leczenia dekstrometorfanem lub topiramatem.
Doustny dekstrometorfan utrzymuje się od 6 miesięcy do 1 roku; czas trwania terapii zależy od odpowiedzi. Doustny topiramat podaje się od 6 miesięcy do 1 roku, a Aricept od 6 miesięcy do 1 roku.
Jednoczesne stosowanie leków przeciwdrgawkowych może wymagać dostosowania dawki w przypadku stosowania powyższych protokołów. Dozwolone jest wspomagające leczenie zaparć, skolioz i utraty wagi.
Typ studiów
Zapisy
Faza
- Nie dotyczy
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Opis
KRYTERIA WPISU DO PROTOKOŁU:
zespół Retta
Diagnoza potwierdzona badaniem
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Leczenie
Współpracownicy i badacze
Współpracownicy
Śledczy
- Krzesło do nauki: Sakkubai Naidu, Johns Hopkins University
Publikacje i pomocne linki
Publikacje ogólne
- Wenk GL, Naidu S, Casanova MF, Kitt CA, Moser H. Altered neurochemical markers in Rett's syndrome. Neurology. 1991 Nov;41(11):1753-6. doi: 10.1212/wnl.41.11.1753.
- Reiss AL, Faruque F, Naidu S, Abrams M, Beaty T, Bryan RN, Moser H. Neuroanatomy of Rett syndrome: a volumetric imaging study. Ann Neurol. 1993 Aug;34(2):227-34. doi: 10.1002/ana.410340220.
- Wenk GL, O'Leary M, Nemeroff CB, Bissette G, Moser H, Naidu S. Neurochemical alterations in Rett syndrome. Brain Res Dev Brain Res. 1993 Jul 16;74(1):67-72. doi: 10.1016/0165-3806(93)90084-n.
- Cooke DW, Naidu S, Plotnick L, Berkovitz GD. Abnormalities of thyroid function and glucose control in subjects with Rett syndrome. Horm Res. 1995;43(6):273-8. doi: 10.1159/000184309.
- Naidu S, Hyman S, Harris EL, Narayanan V, Johns D, Castora F. Rett syndrome studies of natural history and search for a genetic marker. Neuropediatrics. 1995 Apr;26(2):63-6. doi: 10.1055/s-2007-979724.
- Naidu S, Hyman S, Piazza K, Savedra J, Perman J, Wenk G, Kitt C, Troncoso J, Price D, Cassanova M, et al. The Rett syndrome: progress report on studies at the Kennedy Institute. Brain Dev. 1990;12(1):5-7. doi: 10.1016/s0387-7604(12)80164-1.
- Casanova MF, Naidu S, Goldberg TE, Moser HW, Khoromi S, Kumar A, Kleinman JE, Weinberger DR. Quantitative magnetic resonance imaging in Rett syndrome. J Neuropsychiatry Clin Neurosci. 1991 Winter;3(1):66-72. doi: 10.1176/jnp.3.1.66.
- Naidu S, Wong DF, Kitt C, Wenk G, Moser HW. Positron emission tomography in the Rett syndrome: clinical, biochemical and pathological correlates. Brain Dev. 1992 May;14 Suppl:S75-9.
- Marcus CL, Carroll JL, McColley SA, Loughlin GM, Curtis S, Pyzik P, Naidu S. Polysomnographic characteristics of patients with Rett syndrome. J Pediatr. 1994 Aug;125(2):218-24. doi: 10.1016/s0022-3476(94)70196-2.
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Procesy patologiczne
- Choroby Układu Nerwowego
- Objawy neurologiczne
- Manifestacje neurobehawioralne
- Choroba
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby genetyczne sprzężone z chromosomem X
- Upośledzenie umysłowe, sprzężone z X
- Upośledzenie intelektualne
- Choroby zwyrodnieniowe układu nerwowego
- Zespół
- Zespół Retta
- Środki hipoglikemizujące
- Fizjologiczne skutki leków
- Agentów neuroprzekaźników
- Molekularne mechanizmy działania farmakologicznego
- Środki cholinergiczne
- Inhibitory enzymów
- Pobudzający antagoniści aminokwasów
- Aminokwasy pobudzające
- Leki przeciwdrgawkowe
- Środki układu oddechowego
- Środki nootropowe
- Środki przeciwkaszlowe
- Inhibitory cholinoesterazy
- Dekstrometorfan
- Donepezil
- Topiramat
Inne numery identyfikacyjne badania
- 199/12009
- JHUSM-KKI-87021203
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .