Studium patogeneze Rettova syndromu
CÍLE: I. Rozšířit současné znalosti o fenotypu a přirozené historii Rettova syndromu (RS).
II. Pokračujte v hledání cytogenetického a/nebo DNA markeru. III. Studujte účinky cholinergních léků na základě předběžných důkazů o snížených hladinách acetylcholinu v mozku a zároveň pokračujte v podpůrné péči ke změně záchvatů, respiračních abnormalit a motorických poruch a ke zlepšení výživy, chování a učení.
IV. Identifikujte cíle pro budoucí terapeutické intervence, např. růstové faktory, které ovlivňují neurologické zotavení.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
PŘEHLED PROTOKOLU: Pacienti absolvují komplexní klinické vyšetření včetně oftalmologického vyšetření; hodnocení řeči, komunikace a vývoje; nutriční hodnocení; neurologické vyšetření; monitorování dýchání; a cytogenetické studie.
Vybraným pacientům s podvýživou je podávána noční výživa Pediasure s vlákninou nazogastrickou sondou. Jsou uvedena konkrétní doporučení pro techniky krmení a dietu.
Vybraní pacienti se záchvaty nebo těžkou hyperventilací a progresivní rigiditou jsou nenáhodně přiřazeni k léčbě dextromethorfanem nebo topiramátem.
Perorální dextromethorfan se udržuje 6 měsíců až 1 rok; délka léčby závisí na odpovědi. Perorální topiramát se podává po dobu 6 měsíců až 1 rok a Aricept po dobu 6 měsíců až 1 rok.
Souběžně podávaná antikonvulziva mohou vyžadovat úpravu dávky při použití výše uvedených protokolů. Je povolena podpůrná léčba při zácpě, skolióze a hubnutí.
Typ studie
Zápis
Fáze
- Nelze použít
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Popis
KRITÉRIA PRO VSTUP DO PROTOKOLU:
Rettův syndrom
Diagnóza potvrzena studií
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Léčba
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Studijní židle: Sakkubai Naidu, Johns Hopkins University
Publikace a užitečné odkazy
Obecné publikace
- Wenk GL, Naidu S, Casanova MF, Kitt CA, Moser H. Altered neurochemical markers in Rett's syndrome. Neurology. 1991 Nov;41(11):1753-6. doi: 10.1212/wnl.41.11.1753.
- Reiss AL, Faruque F, Naidu S, Abrams M, Beaty T, Bryan RN, Moser H. Neuroanatomy of Rett syndrome: a volumetric imaging study. Ann Neurol. 1993 Aug;34(2):227-34. doi: 10.1002/ana.410340220.
- Wenk GL, O'Leary M, Nemeroff CB, Bissette G, Moser H, Naidu S. Neurochemical alterations in Rett syndrome. Brain Res Dev Brain Res. 1993 Jul 16;74(1):67-72. doi: 10.1016/0165-3806(93)90084-n.
- Cooke DW, Naidu S, Plotnick L, Berkovitz GD. Abnormalities of thyroid function and glucose control in subjects with Rett syndrome. Horm Res. 1995;43(6):273-8. doi: 10.1159/000184309.
- Naidu S, Hyman S, Harris EL, Narayanan V, Johns D, Castora F. Rett syndrome studies of natural history and search for a genetic marker. Neuropediatrics. 1995 Apr;26(2):63-6. doi: 10.1055/s-2007-979724.
- Naidu S, Hyman S, Piazza K, Savedra J, Perman J, Wenk G, Kitt C, Troncoso J, Price D, Cassanova M, et al. The Rett syndrome: progress report on studies at the Kennedy Institute. Brain Dev. 1990;12(1):5-7. doi: 10.1016/s0387-7604(12)80164-1.
- Casanova MF, Naidu S, Goldberg TE, Moser HW, Khoromi S, Kumar A, Kleinman JE, Weinberger DR. Quantitative magnetic resonance imaging in Rett syndrome. J Neuropsychiatry Clin Neurosci. 1991 Winter;3(1):66-72. doi: 10.1176/jnp.3.1.66.
- Naidu S, Wong DF, Kitt C, Wenk G, Moser HW. Positron emission tomography in the Rett syndrome: clinical, biochemical and pathological correlates. Brain Dev. 1992 May;14 Suppl:S75-9.
- Marcus CL, Carroll JL, McColley SA, Loughlin GM, Curtis S, Pyzik P, Naidu S. Polysomnographic characteristics of patients with Rett syndrome. J Pediatr. 1994 Aug;125(2):218-24. doi: 10.1016/s0022-3476(94)70196-2.
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Patologické procesy
- Nemoci nervového systému
- Neurologické projevy
- Neurobehaviorální projevy
- Choroba
- Genetické choroby, vrozené
- Genetická onemocnění, vázaná na X
- Mentální retardace, X-Linked
- Intelektuální postižení
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Syndrom
- Rettův syndrom
- Hypoglykemická činidla
- Fyziologické účinky léků
- Neurotransmiterové látky
- Molekulární mechanismy farmakologického působení
- Cholinergní činidla
- Inhibitory enzymů
- Antagonisté excitačních aminokyselin
- Excitační aminokyselinové látky
- Antikonvulziva
- Agenti dýchacího systému
- Nootropní činidla
- Antitusika
- Inhibitory cholinesterázy
- Dextromethorfan
- Donepezil
- Topiramát
Další identifikační čísla studie
- 199/12009
- JHUSM-KKI-87021203
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Rettův syndrom
-
University of Alabama at BirminghamUniversity of Colorado, Denver; Eunice Kennedy Shriver National Institute of... a další spolupracovníciDokončenoRettův syndrom, zachovaná varianta řeči | Syndrom duplikace Mecp2 | Poruchy související s RettSpojené státy
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisDokončeno
-
Ministry of Public Health, Democratic Republic...National Institutes of Health (NIH); Oregon Health and Science University; National... a další spolupracovníciDokončenoSyndrom neurotoxicity, Cassava | Syndrom neurotoxicity, kyanát | Syndrom neurotoxicity, kyanid | Syndrom neurotoxicity, thiokyanátKongo, Demokratická republika
-
Cliniques universitaires Saint-Luc- Université...UkončenoSyndrom multiorgánové dysfunkce | SEPTICKÝ ŠOK | SYNDROM SEPSEBelgie
-
Massachusetts General HospitalUniversity of California, San DiegoZatím nenabírámeAuto-pivovarský syndrom | Syndrom střevní fermentaceSpojené státy
-
Riphah International UniversityDokončeno
-
University Hospital, Strasbourg, FranceZatím nenabírámeSyndrom po pádu | Syndrom psychomotorické disadaptaceFrancie
-
Riphah International UniversityDokončenoSyndrom krkuPákistán
-
University of ManitobaUkončenoSyndrom patelofemorální bolesti | Syndrom bolesti předního kolena | Patellofemorální syndromKanada
-
Mahidol UniversityDokončenoSubakromiální impingement syndrom | Syndrom nárazového ramene | Syndrom subakromiální bolesti | Subakromiální náraz | Impingement syndrom, ramenoIndonésie
Klinické studie na topiramát
-
Sathbhavana Brain ClinicDokončenoBolest | Dětská mozková obrna | Nadměrný pláč