Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studium patogeneze Rettova syndromu

23. června 2005 aktualizováno: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

CÍLE: I. Rozšířit současné znalosti o fenotypu a přirozené historii Rettova syndromu (RS).

II. Pokračujte v hledání cytogenetického a/nebo DNA markeru. III. Studujte účinky cholinergních léků na základě předběžných důkazů o snížených hladinách acetylcholinu v mozku a zároveň pokračujte v podpůrné péči ke změně záchvatů, respiračních abnormalit a motorických poruch a ke zlepšení výživy, chování a učení.

IV. Identifikujte cíle pro budoucí terapeutické intervence, např. růstové faktory, které ovlivňují neurologické zotavení.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

PŘEHLED PROTOKOLU: Pacienti absolvují komplexní klinické vyšetření včetně oftalmologického vyšetření; hodnocení řeči, komunikace a vývoje; nutriční hodnocení; neurologické vyšetření; monitorování dýchání; a cytogenetické studie.

Vybraným pacientům s podvýživou je podávána noční výživa Pediasure s vlákninou nazogastrickou sondou. Jsou uvedena konkrétní doporučení pro techniky krmení a dietu.

Vybraní pacienti se záchvaty nebo těžkou hyperventilací a progresivní rigiditou jsou nenáhodně přiřazeni k léčbě dextromethorfanem nebo topiramátem.

Perorální dextromethorfan se udržuje 6 měsíců až 1 rok; délka léčby závisí na odpovědi. Perorální topiramát se podává po dobu 6 měsíců až 1 rok a Aricept po dobu 6 měsíců až 1 rok.

Souběžně podávaná antikonvulziva mohou vyžadovat úpravu dávky při použití výše uvedených protokolů. Je povolena podpůrná léčba při zácpě, skolióze a hubnutí.

Typ studie

Intervenční

Zápis

120

Fáze

  • Nelze použít

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 sekunda až 45 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

KRITÉRIA PRO VSTUP DO PROTOKOLU:

Rettův syndrom

Diagnóza potvrzena studií

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Spolupracovníci

Johns Hopkins University

Vyšetřovatelé

  • Studijní židle: Sakkubai Naidu, Johns Hopkins University

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. ledna 1995

Termíny zápisu do studia

První předloženo

24. února 2000

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

24. února 2000

První zveřejněno (Odhad)

25. února 2000

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

24. června 2005

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

23. června 2005

Naposledy ověřeno

1. prosince 1998

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 199/12009
  • JHUSM-KKI-87021203

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Rettův syndrom

Klinické studie na topiramát

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Jamaica

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit