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Studio della patogenesi della sindrome di Rett

23 giugno 2005 aggiornato da: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

OBIETTIVI: I. Estendere le attuali conoscenze del fenotipo e della storia naturale della sindrome di Rett (RS).

II. Continuare la ricerca di un marcatore citogenetico e/o DNA. III. Studiare gli effetti dei farmaci colinergici sulla base di prove preliminari per livelli ridotti di acetilcolina nel cervello, continuando la terapia di supporto per modificare convulsioni, anomalie respiratorie e disturbi motori e migliorare la nutrizione, il comportamento e l'apprendimento.

IV. Identificare gli obiettivi per futuri interventi terapeutici, ad esempio fattori di crescita, per influenzare il recupero neurologico.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

PROTOCOLLO DEL PROTOCOLLO: I pazienti ricevono una valutazione clinica completa che include un esame oftalmologico; discorso, comunicazione e valutazione dello sviluppo; valutazione nutrizionale; esame neurologico; monitoraggio respiratorio; e studi citogenetici.

Pazienti selezionati con malnutrizione ricevono l'alimentazione notturna di Pediasure con Fibre mediante sondino nasogastrico. Vengono fornite raccomandazioni specifiche per le tecniche di alimentazione e la dieta.

Pazienti selezionati con convulsioni o grave iperventilazione e rigidità progressiva sono assegnati in modo non casuale alla terapia con destrometorfano o topiramato.

Il destrometorfano orale viene mantenuto da 6 mesi a 1 anno; la durata della terapia dipende dalla risposta. Topiramato orale viene somministrato da 6 mesi a 1 anno e Aricept da 6 mesi a 1 anno.

Gli anticonvulsivanti concomitanti possono richiedere aggiustamenti della dose durante i protocolli di cui sopra. È consentita la terapia di supporto per costipazione, scoliosi e perdita di peso.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione

120

Fase

  • Non applicabile

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 secondo a 45 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

CRITERI DI ACCESSO AL PROTOCOLLO:

Sindrome di Rett

Diagnosi confermata dallo studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Collaboratori

Johns Hopkins University

Investigatori

  • Cattedra di studio: Sakkubai Naidu, Johns Hopkins University

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 gennaio 1995

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

24 febbraio 2000

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

24 febbraio 2000

Primo Inserito (Stima)

25 febbraio 2000

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

24 giugno 2005

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

23 giugno 2005

Ultimo verificato

1 dicembre 1998

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 199/12009
  • JHUSM-KKI-87021203

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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