Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse af Patogenesen af ​​Rett Syndrome

23. juni 2005 opdateret af: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

MÅL: I. Udvide den nuværende viden om fænotypen og den naturlige historie af Rett syndrom (RS).

II. Fortsæt søgningen efter en cytogenetisk og/eller DNA-markør. III. Undersøg virkningerne af kolinerge lægemidler baseret på foreløbige beviser for reducerede niveauer af hjerneacetylcholin, mens du fortsætter støttende behandling for at modificere anfald, respiratoriske abnormiteter og motoriske forstyrrelser og forbedre ernæring, adfærd og indlæring.

IV. Identificer mål for fremtidige terapeutiske interventioner, f.eks. vækstfaktorer, for at påvirke neurologisk genopretning.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

PROTOKOL OVERSIGT: Patienter modtager en omfattende klinisk evaluering, herunder en oftalmologisk undersøgelse; tale, kommunikation og udviklingsvurdering; ernæringsmæssig evaluering; neurologisk undersøgelse; respiratorisk overvågning; og cytogenetiske undersøgelser.

Udvalgte patienter med underernæring får natfodring af Pediasure med Fiber via nasogastrisk sonde. Der gives specifikke anbefalinger til fodringsteknikker og kost.

Udvalgte patienter med anfald eller svær hyperventilation og progressiv stivhed tildeles ikke tilfældigt dextromethorphan- eller topiramatbehandling.

Oral dextromethorphan opretholdes 6 måneder til 1 år; behandlingsvarighed afhænger af respons. Oral topiramat gives i 6 måneder til 1 år, og Aricept i 6 måneder til 1 år.

Samtidige antikonvulsiver kan kræve dosisjusteringer, mens de følger ovenstående protokoller. Støttende pleje til forstoppelse, skoliose og vægttab er tilladt.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding

120

Fase

  • Ikke anvendelig

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 sekund til 45 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

PROTOKOLINDTAGSKRITERIER:

Rett syndrom

Diagnose bekræftet på undersøgelse

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Samarbejdspartnere

Johns Hopkins University

Efterforskere

  • Studiestol: Sakkubai Naidu, Johns Hopkins University

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. januar 1995

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

24. februar 2000

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

24. februar 2000

Først opslået (Skøn)

25. februar 2000

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

24. juni 2005

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

23. juni 2005

Sidst verificeret

1. december 1998

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 199/12009
  • JHUSM-KKI-87021203

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Rett syndrom

Kliniske forsøg med topiramat

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Equatorial Guinea

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner