레트 증후군의 병인에 관한 연구
2005년 6월 23일 업데이트: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
목표: I. 레트 증후군(RS)의 표현형 및 자연 경과에 대한 현재 지식을 확장합니다.
II. 세포 유전학 및/또는 DNA 마커에 대한 검색을 계속하십시오. III. 발작, 호흡 이상 및 운동 장애를 수정하고 영양, 행동 및 학습을 개선하기 위한 지지 치료를 지속하면서 뇌 아세틸콜린 수치 감소에 대한 예비 증거를 기반으로 콜린성 약물의 효과를 연구합니다.
IV. 신경학적 회복에 영향을 미치는 성장 인자와 같은 미래의 치료 개입 대상을 식별합니다.
연구 개요
상세 설명
프로토콜 개요: 환자는 안과 검사를 포함한 포괄적인 임상 평가를 받습니다. 말하기, 의사소통 및 발달 평가; 영양평가; 신경학적 검사; 호흡 모니터링; 및 세포유전학적 연구.
영양실조가 있는 선별된 환자는 비위관을 통해 밤에 Pediasure with Fiber를 공급받습니다. 수유 기술과 식단에 대한 구체적인 권장 사항이 만들어집니다.
발작 또는 심한 과호흡 및 진행성 경직이 있는 선택된 환자는 무작위로 덱스트로메토르판 또는 토피라메이트 요법에 배정됩니다.
경구 덱스트로메토르판은 6개월에서 1년 동안 유지됩니다. 치료 기간은 반응에 따라 다릅니다. 경구용 토피라메이트는 6개월~1년, 아리셉트는 6개월~1년을 투여한다.
동시 항 경련제는 위의 프로토콜을 사용하는 동안 용량 조정이 필요할 수 있습니다. 변비, 척추 측만증 및 체중 감소에 대한 지지 요법이 허용됩니다.
연구 유형
중재적
등록
120
단계
- 해당 없음
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1초 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
프로토콜 입력 기준:
레트 증후군
연구에서 확인된 진단
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 의자: Sakkubai Naidu, Johns Hopkins University
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Wenk GL, Naidu S, Casanova MF, Kitt CA, Moser H. Altered neurochemical markers in Rett's syndrome. Neurology. 1991 Nov;41(11):1753-6. doi: 10.1212/wnl.41.11.1753.
- Reiss AL, Faruque F, Naidu S, Abrams M, Beaty T, Bryan RN, Moser H. Neuroanatomy of Rett syndrome: a volumetric imaging study. Ann Neurol. 1993 Aug;34(2):227-34. doi: 10.1002/ana.410340220.
- Wenk GL, O'Leary M, Nemeroff CB, Bissette G, Moser H, Naidu S. Neurochemical alterations in Rett syndrome. Brain Res Dev Brain Res. 1993 Jul 16;74(1):67-72. doi: 10.1016/0165-3806(93)90084-n.
- Cooke DW, Naidu S, Plotnick L, Berkovitz GD. Abnormalities of thyroid function and glucose control in subjects with Rett syndrome. Horm Res. 1995;43(6):273-8. doi: 10.1159/000184309.
- Naidu S, Hyman S, Harris EL, Narayanan V, Johns D, Castora F. Rett syndrome studies of natural history and search for a genetic marker. Neuropediatrics. 1995 Apr;26(2):63-6. doi: 10.1055/s-2007-979724.
- Naidu S, Hyman S, Piazza K, Savedra J, Perman J, Wenk G, Kitt C, Troncoso J, Price D, Cassanova M, et al. The Rett syndrome: progress report on studies at the Kennedy Institute. Brain Dev. 1990;12(1):5-7. doi: 10.1016/s0387-7604(12)80164-1.
- Casanova MF, Naidu S, Goldberg TE, Moser HW, Khoromi S, Kumar A, Kleinman JE, Weinberger DR. Quantitative magnetic resonance imaging in Rett syndrome. J Neuropsychiatry Clin Neurosci. 1991 Winter;3(1):66-72. doi: 10.1176/jnp.3.1.66.
- Naidu S, Wong DF, Kitt C, Wenk G, Moser HW. Positron emission tomography in the Rett syndrome: clinical, biochemical and pathological correlates. Brain Dev. 1992 May;14 Suppl:S75-9.
- Marcus CL, Carroll JL, McColley SA, Loughlin GM, Curtis S, Pyzik P, Naidu S. Polysomnographic characteristics of patients with Rett syndrome. J Pediatr. 1994 Aug;125(2):218-24. doi: 10.1016/s0022-3476(94)70196-2.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
1995년 1월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2000년 2월 24일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2000년 2월 24일
처음 게시됨 (추정)
2000년 2월 25일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2005년 6월 24일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2005년 6월 23일
마지막으로 확인됨
1998년 12월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 199/12009
- JHUSM-KKI-87021203
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레트 증후군에 대한 임상 시험
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