Estudio de la Patogenia del Síndrome de Rett
OBJETIVOS: I. Ampliar los conocimientos actuales sobre el fenotipo y la historia natural del síndrome de Rett (SR).
II. Continuar la búsqueda de un marcador citogenético y/o de ADN. tercero Estudiar los efectos de los fármacos colinérgicos en función de la evidencia preliminar de niveles reducidos de acetilcolina cerebral, mientras se continúa con la atención de apoyo para modificar las convulsiones, las anomalías respiratorias y los trastornos motores, y mejorar la nutrición, el comportamiento y el aprendizaje.
IV. Identificar objetivos para futuras intervenciones terapéuticas, por ejemplo, factores de crecimiento, para influir en la recuperación neurológica.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
ESQUEMA DEL PROTOCOLO: Los pacientes reciben una evaluación clínica integral que incluye un examen oftalmológico; evaluación del habla, la comunicación y el desarrollo; evaluación nutricional; examen neurológico; monitorización respiratoria; y estudios citogenéticos.
Los pacientes seleccionados con desnutrición reciben alimentación nocturna de Pediasure con fibra por sonda nasogástrica. Se hacen recomendaciones específicas para las técnicas de alimentación y la dieta.
Los pacientes seleccionados con convulsiones o hiperventilación grave y rigidez progresiva se asignan de manera no aleatoria a terapia con dextrometorfano o topiramato.
El dextrometorfano oral se mantiene de 6 meses a 1 año; la duración de la terapia depende de la respuesta. El topiramato oral se administra durante 6 meses a 1 año y Aricept durante 6 meses a 1 año.
Los anticonvulsivos simultáneos pueden requerir ajustes de dosis mientras se encuentran en los protocolos anteriores. Se permite la atención de apoyo para el estreñimiento, la escoliosis y la pérdida de peso.
Tipo de estudio
Inscripción
Fase
- No aplica
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
CRITERIOS DE ENTRADA DEL PROTOCOLO:
síndrome de Rett
Diagnóstico confirmado en el estudio
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Silla de estudio: Sakkubai Naidu, Johns Hopkins University
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Wenk GL, Naidu S, Casanova MF, Kitt CA, Moser H. Altered neurochemical markers in Rett's syndrome. Neurology. 1991 Nov;41(11):1753-6. doi: 10.1212/wnl.41.11.1753.
- Reiss AL, Faruque F, Naidu S, Abrams M, Beaty T, Bryan RN, Moser H. Neuroanatomy of Rett syndrome: a volumetric imaging study. Ann Neurol. 1993 Aug;34(2):227-34. doi: 10.1002/ana.410340220.
- Wenk GL, O'Leary M, Nemeroff CB, Bissette G, Moser H, Naidu S. Neurochemical alterations in Rett syndrome. Brain Res Dev Brain Res. 1993 Jul 16;74(1):67-72. doi: 10.1016/0165-3806(93)90084-n.
- Cooke DW, Naidu S, Plotnick L, Berkovitz GD. Abnormalities of thyroid function and glucose control in subjects with Rett syndrome. Horm Res. 1995;43(6):273-8. doi: 10.1159/000184309.
- Naidu S, Hyman S, Harris EL, Narayanan V, Johns D, Castora F. Rett syndrome studies of natural history and search for a genetic marker. Neuropediatrics. 1995 Apr;26(2):63-6. doi: 10.1055/s-2007-979724.
- Naidu S, Hyman S, Piazza K, Savedra J, Perman J, Wenk G, Kitt C, Troncoso J, Price D, Cassanova M, et al. The Rett syndrome: progress report on studies at the Kennedy Institute. Brain Dev. 1990;12(1):5-7. doi: 10.1016/s0387-7604(12)80164-1.
- Casanova MF, Naidu S, Goldberg TE, Moser HW, Khoromi S, Kumar A, Kleinman JE, Weinberger DR. Quantitative magnetic resonance imaging in Rett syndrome. J Neuropsychiatry Clin Neurosci. 1991 Winter;3(1):66-72. doi: 10.1176/jnp.3.1.66.
- Naidu S, Wong DF, Kitt C, Wenk G, Moser HW. Positron emission tomography in the Rett syndrome: clinical, biochemical and pathological correlates. Brain Dev. 1992 May;14 Suppl:S75-9.
- Marcus CL, Carroll JL, McColley SA, Loughlin GM, Curtis S, Pyzik P, Naidu S. Polysomnographic characteristics of patients with Rett syndrome. J Pediatr. 1994 Aug;125(2):218-24. doi: 10.1016/s0022-3476(94)70196-2.
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Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Manifestaciones neuroconductuales
- Enfermedad
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Retraso Mental, Ligado al X
- Discapacidad intelectual
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Síndrome
- Síndrome de Rett
- Agentes hipoglucemiantes
- Efectos fisiológicos de las drogas
- Agentes neurotransmisores
- Mecanismos moleculares de acción farmacológica
- Agentes colinérgicos
- Inhibidores de enzimas
- Antagonistas de aminoácidos excitatorios
- Agentes de aminoácidos excitatorios
- Anticonvulsivos
- Agentes del sistema respiratorio
- Agentes nootrópicos
- Agentes antitusivos
- Inhibidores de la colinesterasa
- Dextrometorfano
- Donepezilo
- Topiramato
Otros números de identificación del estudio
- 199/12009
- JHUSM-KKI-87021203
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