Badanie czynników regulujących proliferację komórek tucznych

Protokół ten ma na celu zbadanie czynników wzmacniających i hamujących wzrost, które regulują liczbę i przeżycie komórek tucznych u pacjentów z mastocytozą oraz zbadanie molekularnych podstaw procesu chorobowego w nadziei na poprawę terapii. Diagnoza mastocytozy zostanie postawiona na podstawie nieprawidłowej biopsji i aspiratu szpiku kostnego, nieprawidłowej biopsji skóry, obecności pokrzywki barwnikowej oraz, jeśli to możliwe, podwyższonego poziomu tryptazy w surowicy > 20 ng/ml oraz obecności nieprawidłowej morfologii komórek tucznych i markerów powierzchniowych CD2 i CD25. Pacjenci z mastocytozą będą obejmować dzieci i dorosłych w wieku od zera do 80 lat. Niedotknięci chorobą krewni (w wieku od 2 do 80 lat) również mogą zostać zapisani. Protokół przeznaczony jest na okres zapisów do 1 roku; z niewielką liczbą włączonych pacjentów, którzy pozostaną na badaniu przez więcej niż jedną wizytę, w oparciu o ocenę wkładu badacza w realizację celów badania. Uczestnicy przejdą standardowe badanie fizykalne, przegląd historii medycznej i pobranie krwi do oceny klinicznej i laboratoryjnej. Będziemy zbierać dane kliniczne i próbki biologiczne do oceny badawczej od osób poddawanych klinicznie wskazanym procedurom diagnostycznym. Niektórzy pacjenci mogą brać udział w ocenach badawczych, w tym pobieraniu wymazów z jamy ustnej, ocenie spożycia pokarmu, pobieraniu kału, próbie wysiłkowej, badaniach mikrobiomu i śledzeniu aktywności. Studia te są fakultatywne. Pacjenci mogą zostać poproszeni o ponowne wprowadzenie tego protokołu w późniejszym czasie w celu dalszej obserwacji.