Estudio de los factores que regulan la proliferación de mastocitos

Este protocolo está diseñado para examinar los factores inhibidores y potenciadores del crecimiento que regulan el número de mastocitos y la supervivencia en pacientes con mastocitosis, y para explorar la base molecular del proceso de la enfermedad con la esperanza de mejorar la terapia. Los pacientes llevarán el diagnóstico de mastocitosis basado en una biopsia y aspirado de médula ósea anormal, biopsia de piel anormal, presencia de urticaria pigmentosa y, si está disponible, nivel elevado de triptasa sérica > 20 ng/ml y presencia de morfología de mastocitos aberrante y marcadores de superficie de CD2 y CD25. Los pacientes con mastocitosis incluirán niños y adultos de cero años a 80 años de edad. Los familiares no afectados (de 2 a 80 años de edad) también pueden inscribirse. El protocolo está diseñado para un período de inscripción de hasta 1 año; con solo un pequeño número de pacientes inscritos que permanecerán en el estudio durante más de una visita, según la evaluación del investigador de la contribución a los objetivos del estudio. Los participantes se someterán a un examen físico estándar, revisión del historial médico y recolección de sangre para evaluaciones clínicas y de laboratorio de investigación. Recopilaremos datos clínicos y especímenes biológicos para la evaluación de la investigación de personas que se someten a procedimientos de diagnóstico clínicamente indicados. Algunos pacientes pueden participar en evaluaciones de investigación que incluyen la recolección de hisopos bucales, la evaluación de la ingesta dietética, la recolección de heces, el desafío del ejercicio, los estudios de microbioma y el seguimiento de la actividad. Estos estudios son optativos. Se les puede pedir a los pacientes que vuelvan a ingresar a este protocolo en un momento posterior para un seguimiento adicional.