Untersuchung von Faktoren, die die Proliferation von Mastzellen regulieren

Dieses Protokoll wurde entwickelt, um die wachstumsfördernden und -hemmenden Faktoren zu untersuchen, die die Anzahl und das Überleben von Mastzellen bei Patienten mit Mastozytose regulieren, und um die molekularen Grundlagen des Krankheitsprozesses in der Hoffnung auf eine verbesserte Therapie zu erforschen. Die Patienten werden die Diagnose einer Mastozytose auf der Grundlage einer abnormalen Knochenmarkbiopsie und -aspiration, einer abnormalen Hautbiopsie, des Vorhandenseins von Urticaria pigmentosa und, falls verfügbar, eines erhöhten Serumtryptasespiegels > 20 ng/ml und des Vorhandenseins einer abweichenden Mastzellmorphologie und Oberflächenmarkern von tragen CD2 und CD25. Mastozytose-Patienten umfassen Kinder und Erwachsene im Alter von 0 bis 80 Jahren. Auch nicht betroffene Angehörige (Alter 2 bis 80 Jahre) können aufgenommen werden. Das Protokoll ist für einen Einschreibungszeitraum von bis zu 1 Jahr vorgesehen; mit nur einer kleinen Anzahl von eingeschriebenen Patienten, die für mehr als einen Besuch in die Studie bleiben, basierend auf der Bewertung des Beitrags zu den Studienzielen durch den Prüfarzt. Die Teilnehmer werden einer standardmäßigen körperlichen Untersuchung, einer Überprüfung der Anamnese und einer Blutentnahme für klinische und Forschungslaboruntersuchungen unterzogen. Wir sammeln klinische Daten und biologische Proben zur Forschungsauswertung von Personen, die sich klinisch indizierten diagnostischen Verfahren unterziehen. Einige Patienten können an Forschungsauswertungen teilnehmen, einschließlich der Entnahme von Wangenabstrichen, der Beurteilung der Nahrungsaufnahme, der Stuhlsammlung, der Übungsherausforderung, Mikrobiomstudien und der Aktivitätsverfolgung. Diese Studien sind optional. Die Patienten können gebeten werden, dieses Protokoll zu einem späteren Zeitpunkt zur weiteren Nachsorge erneut einzugeben.