Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Identyfikacja wielkoskalowych mutacji genu POLG przez QMPSF u pacjentów z niestabilnością mitochondrialnego DNA.

28 stycznia 2009 zaktualizowane przez: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Choroby mitochondrialne to heterogenna grupa spowodowana defektami genetycznymi mitochondrialnego DNA lub genów jądrowych. POLG jest genem najczęściej zaangażowanym w choroby związane z niestabilnością mtDNA, skutkujące wielokrotną delecją i/lub wyczerpaniem mtDNA. Koduje polimerazę DNA gamma (POLγ), jedyną znaną polimerazę DNA występującą w mitochondriach ssaków. Mutacje w POLG mogą wyjaśniać 45% rodzinnej postępującej oftalmoplegii zewnętrznej związanej z wieloma delecjami mtDNA. Jednak u ponad 70% analiza genów zaangażowanych w niestabilność mtDNA pozostaje nieskuteczna.

Do tej pory geny te są badane metodami sekwencjonowania, które nie są w stanie wykryć rearanżacji na dużą skalę. Aby wykryć możliwe rearanżacje na dużą skalę, badacze proponują opracowanie nowego testu opartego na QMPSF (Quantitative Multiplex PCR of Short fluorescent Fragments), zdolnego do wykrywania delecji i duplikacji eksonów. badacze proponują badanie przesiewowe genu POLG za pomocą QMPSF u co najmniej dwudziestu pacjentów bez mutacji lub tylko z jedną mutacją wykrytą w POLG i bez mutacji w innych genach, takich jak TWINKLE i ANT1.

To badanie pozwoliłoby badaczom dowiedzieć się, czy w genie POLG zachodzą rearanżacje na dużą skalę i oszacować ich częstość u pacjentów z niestabilnością mtDNA. Te dane są ważne, aby wiedzieć, czy analiza sekwencjonowania POLG powinna zostać uzupełniona o badanie przesiewowe pod kątem częściowych delecji i duplikacji, aby zapewnić dokładną diagnozę molekularną tych zespołów. Ponadto metodę tę można rozszerzyć na geny ANT1 i TWINKLE.

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

20

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Nice, Francja, 06200
        • Rekrutacyjny
        • Centre Hospitalier Universitaire de Nice- Hôpital ARCHET 2 -Laboratoire de Génétique Médicale
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Cécile ROUZIER, MD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci już zdiagnozowani pod kątem patologii mitochondrialnej bez mutacji mtDNA, ale wykrytych za pomocą obecnych technik diagnostycznych

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci już zdiagnozowani pod kątem patologii mitochondrialnej bez mutacji mtDNA, ale wykrytych za pomocą obecnych technik diagnostycznych

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
  • Perspektywy czasowe: Przekrojowe

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Choroba mitochondrialna
Pacjenci już zdiagnozowani pod kątem patologii mitochondrialnej bez mutacji mtDNA, ale wykrytych za pomocą obecnych technik diagnostycznych
Genetyczny: diagnostyka mutacji mitochondrialnego DNA
Identyfikacja wielkoskalowych mutacji genu POLG metodą QMPSF u pacjentów z niestabilnością mitochondrialnego DNA.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Poprawa diagnostyki patologii mitochondrialnej
Ramy czasowe: 1 dzień
1 dzień

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Śledczy

  • Główny śledczy: Cécile ROUZIER, MD, Centre Hospitalier Universitaire

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 grudnia 2008

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

28 stycznia 2009

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

28 stycznia 2009

Pierwszy wysłany (Oszacować)

29 stycznia 2009

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

29 stycznia 2009

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

28 stycznia 2009

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2009

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 08-CIR-02- Dr ROUZIER

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj