Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Identifikation af storskala mutationer af POLG-gen ved QMPSF hos patienter med mitokondriel DNA-ustabilitet.

28. januar 2009 opdateret af: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Mitokondrielle sygdomme er en heterogen gruppe forårsaget af genetiske defekter i mitokondrie-DNA eller i nukleare gener. POLG er det hyppigst involverede gen i mtDNA-ustabilitetssygdomme, hvilket resulterer i mtDNA-multiple deletion og/eller -depletering. Den koder for DNA-polymerase gamma (POLγ), den eneste kendte DNA-polymerase, der findes i pattedyrs mitokondrier. Mutationer i POLG kunne forklare 45% af familiær progressiv ekstern oftalmoplegi forbundet med multiple mtDNA-deletioner. Hos mere end 70 % er analysen af ​​generne involveret i mtDNA-ustabilitet dog fortsat mislykket.

Til dato er disse gener screenet ved hjælp af sekventeringsmetoder, der ikke er i stand til at detektere omlejringer i stor skala. For at påvise mulige omlejringer i stor skala foreslår efterforskerne at udvikle et nyt assay baseret på QMPSF (Quantitative Multiplex PCR of Short fluorescent Fragments) i stand til at detektere exon-deletioner og duplikationer. efterforskerne foreslår at screene POLG-genet ved QMPSF i mindst tyve patienter med enten ingen mutation eller kun én mutation påvist i POLG og ingen mutation i andre gener såsom TWINKLE og ANT1.

Denne undersøgelse ville gøre det muligt for efterforskerne at vide, om der forekommer store omlejringer i POLG-genet, og at estimere deres hyppighed hos patienter med mtDNA-ustabilitet. Disse data er vigtige for at vide, om sekventeringsanalysen af ​​POLG skal afsluttes med screeningen for delvise deletioner og duplikationer for at sikre en nøjagtig molekylær diagnose af disse syndromer. Desuden kunne denne metode udvides til ANT1- og TWINKLE-gener.

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

20

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Nice, Frankrig, 06200
        • Rekruttering
        • Centre Hospitalier Universitaire de Nice- Hôpital ARCHET 2 -Laboratoire de Génétique Médicale
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Cécile ROUZIER, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter, der allerede er diagnosticeret for mitokondriel patologi uden mtDNA-mutationer, men endnu påvist med nuværende diagnostiske teknikker

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter, der allerede er diagnosticeret for mitokondriel patologi uden mtDNA-mutationer, men endnu påvist med nuværende diagnostiske teknikker

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kun etui
  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Mitokondriel sygdom
Patienter, der allerede er diagnosticeret for mitokondriel patologi uden mtDNA-mutationer, men endnu påvist med nuværende diagnostiske teknikker
Genetisk: diagnose af mitokondrielle DNA-mutationer
Identifikation af storskala mutationer af POLG-gen ved QMPSF hos patienter med mitokondriel DNA-ustabilitet.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Forbedring af diagnosen mitokondriel patologi
Tidsramme: 1 dag
1 dag

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Cécile ROUZIER, MD, Centre Hospitalier Universitaire

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. december 2008

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

28. januar 2009

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

28. januar 2009

Først opslået (Skøn)

29. januar 2009

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

29. januar 2009

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

28. januar 2009

Sidst verificeret

1. januar 2009

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 08-CIR-02- Dr ROUZIER

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner