Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Od genetyki do transkryptomiki, aby odkryć mechanizmy stojące za złymi wynikami w stwardnieniu rozsianym (OUTCOMS)

18 marca 2026 zaktualizowane przez: Nantes University Hospital
Stwardnienie rozsiane jest chorobą heterogenną zarówno pod względem odpowiedzi na leczenie, jak i manifestacji klinicznej. Rzeczywiście, naturalna historia stwardnienia rozsianego jest różna, od łagodnego stanu do wyniszczającej i szybko powodującej niesprawność choroby. Heterogeniczność kliniczna może być również komórkowa i/lub molekularna. Celem jest identyfikacja na podstawie analiz OMIC, we wczesnym stadium choroby, cząsteczek i/lub subpopulacji komórek o różnej ekspresji, pochodzących z limfocytów T CD8+ i/lub limfocytów T CD4+ i/lub limfocytów B i monocytów od pacjentów z nieagresywne, w porównaniu do kohorty zdrowych osób kontrolnych

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

130

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Francja
    • Loire-Atlantique
      • Nantes, Loire-Atlantique, Francja, 44093

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Opis

Kryteria przyjęcia :

Wspólne kryteria dla retrospektywnych pacjentów z SM:

  • Pacjenci w wieku 18 lat lub starsi
  • Izolowany zespół kliniczny (CIS) z lub bez rozprzestrzeniania się w kosmosie
  • Pacjenci związani z odpowiednim ubezpieczeniem zdrowotnym

Kryteria dla grupy agresywnego stwardnienia rozsianego

• Rozpoczęcie terapii II rzutu w ciągu dwóch lat po CIS

Kryteria dla nieagresywnej grupy stwardnienia rozsianego

  • Brak konwersji według kryteriów McDonalda z izolowanego zespołu klinicznego do stwardnienia rozsianego w ciągu 2 lat lub
  • Konwersja w oparciu o kryteria McDonalda leczona lub nie leczona terapią modyfikującą przebieg choroby pierwszego rzutu w ciągu 2 lat.
  • Mieć co najmniej 2 lata obserwacji.

Zdrowi ochotnicy

  • Wiek 18 lat lub więcej
  • Brak historii izolowanego klinicznie zespołu lub stwardnienia rozsianego

Kryteria parowania:

  • Wiek +/- 5 lat
  • Seks

Przyszli pacjenci z SM

  • Pacjenci w wieku 18 lat lub starsi
  • Izolowany zespół kliniczny (CIS) z lub bez rozprzestrzeniania się w kosmosie
  • Pacjenci związani z odpowiednim ubezpieczeniem zdrowotnym

Kryteria wyłączenia :

  • Stały udział w innym badaniu
  • Odmowa analiz genetycznych
  • Lek immunosupresyjny w czasie pobierania krwi
  • Osoby dorosłe objęte systemem ochrony prawnej (opieka, powiernictwo, gwarancja sądowa)
  • Ciąża

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Podstawowa nauka
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Inny: Retrospektywni agresywni pacjenci z SM
Pacjenci, u których wynik kliniczny jest już znany i sklasyfikowani jako słabi na podstawie definicji badania wyszczególnionej w kryteriach włączenia (ramię retrospektywne). Dostępna jest próbka krwi pobrana po pierwszym zdarzeniu i wykorzystana do scharakteryzowania profilu OMIC limfocytów T i B zaangażowanych w SM.
Inny: Pobieranie próbek biologicznych
Próbka krwi żylnej zostanie pobrana od pacjentów należących do kohorty walidacyjnej i zdrowych ochotników na początku badania, co daje probówkę 90 ml EDTA i probówkę 10 ml surowicy. Zebrane zostanie około 100 ml. zostanie wykonane opcjonalne pobranie śliny i kału.
Inny: Retrospektywny nieagresywny pacjent ze stwardnieniem rozsianym
Pacjent, u którego wynik kliniczny jest już znany i sklasyfikowany jako nieagresywny na podstawie definicji badania wyszczególnionej w kryteriach włączenia (ramię retrospektywne). Dostępna jest próbka krwi pobrana po pierwszym zdarzeniu i wykorzystana do scharakteryzowania profilu OMIC limfocytów T i B zaangażowanych w SM.
Inny: Pobieranie próbek biologicznych
Próbka krwi żylnej zostanie pobrana od pacjentów należących do kohorty walidacyjnej i zdrowych ochotników na początku badania, co daje probówkę 90 ml EDTA i probówkę 10 ml surowicy. Zebrane zostanie około 100 ml. zostanie wykonane opcjonalne pobranie śliny i kału.
Inny: Zdrowi ochotnicy
Prospektywne użycie ramienia jako komparatora.
Inny: Pobieranie próbek biologicznych
Próbka krwi żylnej zostanie pobrana od pacjentów należących do kohorty walidacyjnej i zdrowych ochotników na początku badania, co daje probówkę 90 ml EDTA i probówkę 10 ml surowicy. Zebrane zostanie około 100 ml. zostanie wykonane opcjonalne pobranie śliny i kału.
Inny: Potencjalni pacjenci z SM
Pacjenci ze stwardnieniem rozsianym, u których wynik kliniczny zostanie ustalony pod koniec obserwacji. Próbka krwi zostanie pobrana po pierwszym zdarzeniu, aby zweryfikować cząsteczki będące przedmiotem zainteresowania z wyników OMIC przy użyciu FACS innej technologii i sklasyfikować pacjenta z SM.
Inny: Pobieranie próbek biologicznych
Próbka krwi żylnej zostanie pobrana od pacjentów należących do kohorty walidacyjnej i zdrowych ochotników na początku badania, co daje probówkę 90 ml EDTA i probówkę 10 ml surowicy. Zebrane zostanie około 100 ml. zostanie wykonane opcjonalne pobranie śliny i kału.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Masowe sekwencjonowanie RNA
Ramy czasowe: Pobieranie próbek krwi w ciągu 6 miesięcy po pierwszym incydencie zapalnym u pacjentów ze stwardnieniem rozsianym i przy włączeniu u zdrowych ochotników.
Profil transkrypcyjny komórek T i B w agresywnym i nieagresywnym stwardnieniu rozsianym i zdrowych ochotnikach. Pomiar ekspresji genów naiwnych i pamięciowych limfocytów T i B CD4+ i CD8+. Porównanie tych poziomów ekspresji między pacjentami z SM z agresywną i nieagresywną postacią i zdrowymi ochotnikami.
Pobieranie próbek krwi w ciągu 6 miesięcy po pierwszym incydencie zapalnym u pacjentów ze stwardnieniem rozsianym i przy włączeniu u zdrowych ochotników.

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Sekwencjonowanie pojedynczego RNA
Ramy czasowe: Pobranie krwi w ciągu 6 miesięcy od pierwszego zdarzenia zapalnego.
Transkryptomika pojedynczych komórek komórek T i B w celu identyfikacji poprzez grupowanie subpopulacji w tych komórkach w oparciu o ekspresję genów i związaną ze słabą pronostyką.
Pobranie krwi w ciągu 6 miesięcy od pierwszego zdarzenia zapalnego.
Powiązanie zmienności sekwencji genetycznej z sekwencjonowania całego genomu z profilem ekspresji genów poprzez Bulk RNA-seq
Ramy czasowe: Pobranie krwi w ciągu 6 miesięcy od pierwszego zdarzenia zapalnego.
Dodaj analizy wariantów genetycznych do analiz seq RNA związanych z MS 1) Zidentyfikuj eQTL. 2 Przypisz wynik SNP, aby obliczyć obciążenie genetyczne MSGB (MSGB) wielogenową ocenę ryzyka SM obliczoną na podstawie ważonego algorytmu punktacji przy użyciu niezależnych MS-SNP.
Pobranie krwi w ciągu 6 miesięcy od pierwszego zdarzenia zapalnego.
Związek zmienności transkryptomicznej z metylacją DNA
Ramy czasowe: Pobranie krwi w ciągu 6 miesięcy od pierwszego zdarzenia zapalnego.
Dodaj Analizy regulacji ekspresji genów poprzez metylację DNA miejsc CpG do analiz seq RNA związanych ze stwardnieniem rozsianym.
Pobranie krwi w ciągu 6 miesięcy od pierwszego zdarzenia zapalnego.
Integracja OMIC
Ramy czasowe: Pobranie krwi w ciągu 6 miesięcy od pierwszego zdarzenia zapalnego.
Opracowanie metody uczenia maszynowego w celu połączenia danych genomowych, epigenomicznych, transkryptomicznych i klinicznych w celu wskazania interesujących genów, szczególnie zaangażowanych w agresywne wyniki SM.
Pobranie krwi w ciągu 6 miesięcy od pierwszego zdarzenia zapalnego.

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Nantes University Hospital

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

24 stycznia 2022

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

24 lipca 2029

Ukończenie studiów (Szacowany)

24 lipca 2029

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

30 kwietnia 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

30 kwietnia 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

5 maja 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

19 marca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

18 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • RC20_0404

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj