Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Fra genetik til transkriptomik for at optrevle mekanismerne bag et dårligt resultat i multipel sklerose (OUTCOMS)

18. marts 2026 opdateret af: Nantes University Hospital
MS er en heterogen sygdom enten i dens reaktion på behandling eller klinisk manifestation. Faktisk varierer den naturlige historie af MS fra en godartet tilstand til en ødelæggende og hurtigt invaliderende sygdom. Klinisk heterogenitet kunne også være cellulær og/eller molekylær. Formålet er at identificere differentielt udtrykte molekyler og/eller cellesubpopulationer ud fra OMIC-analyser, på det tidlige stadie af sygdommen, afledt af CD8+ T-lymfocytter og/eller CD4+ T-lymfocytter og/eller B-lymfocytter og monocytter fra patienter med aggressive versus. ikke-aggressive sammenlignet med en kohorte af raske kontroller

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

130

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrig
    • Loire-Atlantique
      • Nantes, Loire-Atlantique, Frankrig, 44093

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Fælles kriterier for retrospektive MS-patienter:

  • Patienter i alderen 18 år eller ældre
  • Klinisk isoleret syndrom (CIS) med eller uden spredning i rummet
  • Patienter tilknyttet en passende sygesikring

Kriterier for Aggressiv MS-gruppe

• Start af en 2. linje terapi inden for de to år efter CIS

Kriterier for ikke-aggressiv MS-gruppe

  • Ingen konvertering i henhold til McDonalds kriterier fra klinisk isoleret syndrom til multipel sklerose inden for 2 år eller
  • Konvertering baseret på McDonald-kriterier behandlet eller ej med førstelinjes sygdomsmodificerende behandling inden for 2 år.
  • Hav minimum 2 års opfølgning.

Sunde frivillige

  • 18 år eller ældre
  • Ingen historie med klinisk isoleret syndrom eller MS

Parringskriterier:

  • Alder +/- 5 år
  • Køn

Potentielle MS-patienter

  • Patienter i alderen 18 år eller ældre
  • Klinisk isoleret syndrom (CIS) med eller uden spredning i rummet
  • Patienter tilknyttet en passende sygesikring

Eksklusionskriterier:

  • Løbende deltagelse i en anden undersøgelse
  • Afvisning af genetiske analyser
  • Immunsuppressivt lægemiddel på tidspunktet for blodopsamling
  • Voksne under en retlig beskyttelsesordning (værgemål, formynderskab, retssikkerhed)
  • Graviditet

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Grundvidenskab
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: Retrospektive Aggressive MS-patienter
Patienter, fra hvilke det kliniske resultat allerede er kendt og klassificeret som dårligt baseret på undersøgelsesdefinitionen detaljeret i inklusionskriterier (retrospektiv arm). Blodprøve indsamlet efter den første hændelse er tilgængelig og bruges til at karakterisere OMIC-profilen af ​​T- og B-celler involveret i MS.
Andet: Biologisk prøveindsamling
Venøs blodprøve vil blive indsamlet fra patienter, der tilhører valideringskohorte, og raske frivillige ved baseline, hvilket resulterer i 90 ml EDTA-rør og 10 ml serumrør. Der vil blive indsamlet ca. 100 ml. valgfri spyt- og afføringsopsamling vil blive udført.
Andet: Retrospektiv ikke-aggressiv MS-patient
Patient, fra hvem det kliniske resultat allerede er kendt og klassificeret som ikke-aggressiv baseret på undersøgelsesdefinitionen detaljeret i inklusionskriterier (retrospektiv arm). Blodprøve indsamlet efter den første hændelse er tilgængelig og bruges til at karakterisere OMIC-profilen af ​​T- og B-celler involveret i MS.
Andet: Biologisk prøveindsamling
Venøs blodprøve vil blive indsamlet fra patienter, der tilhører valideringskohorte, og raske frivillige ved baseline, hvilket resulterer i 90 ml EDTA-rør og 10 ml serumrør. Der vil blive indsamlet ca. 100 ml. valgfri spyt- og afføringsopsamling vil blive udført.
Andet: Sunde frivillige
Fremtidig brug af arm som komparator.
Andet: Biologisk prøveindsamling
Venøs blodprøve vil blive indsamlet fra patienter, der tilhører valideringskohorte, og raske frivillige ved baseline, hvilket resulterer i 90 ml EDTA-rør og 10 ml serumrør. Der vil blive indsamlet ca. 100 ml. valgfri spyt- og afføringsopsamling vil blive udført.
Andet: Potentielle MS-patienter
MS-patienter, fra hvem det kliniske resultat vil blive fastlagt ved afslutningen af ​​opfølgningen. Blodprøver vil blive indsamlet efter den første hændelse for at validere molekyler af interesse fra OMIC-resultater ved at bruge FACS en anden teknologi og klassificere MS-patienter.
Andet: Biologisk prøveindsamling
Venøs blodprøve vil blive indsamlet fra patienter, der tilhører valideringskohorte, og raske frivillige ved baseline, hvilket resulterer i 90 ml EDTA-rør og 10 ml serumrør. Der vil blive indsamlet ca. 100 ml. valgfri spyt- og afføringsopsamling vil blive udført.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Bulk RNA-sekventering
Tidsramme: Blodprøvetagning inden for 6 måneder efter den første inflammatoriske hændelse for MS-patienter og ved inklusion for raske frivillige.
Transkriptionel profil af T- og B-celler i aggressiv og ikke-aggressiv MS og raske frivillige. Måling af genekspression af naive og hukommelse CD4+ og CD8+ T- og B-celler. Sammenligning af disse ekspressionsniveauer mellem MS-patienter med aggressiv og ikke-aggressiv form og raske frivillige.
Blodprøvetagning inden for 6 måneder efter den første inflammatoriske hændelse for MS-patienter og ved inklusion for raske frivillige.

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Enkelt RNA-sekventering
Tidsramme: Blodprøvetagning inden for 6 måneder efter den første inflammatoriske hændelse.
Enkeltcelle-transkriptomi af T- og B-celler for at identificere ved klynging af subpopulationer i disse celler baseret på genekspression og forbundet med dårlig pronostisk.
Blodprøvetagning inden for 6 måneder efter den første inflammatoriske hændelse.
Association af genetisk sekvensvariation fra helgenomsekventering med genekspressionsprofil via Bulk RNA-seq
Tidsramme: Blodprøvetagning inden for 6 måneder efter den første inflammatoriske hændelse.
Tilføj genetiske variantanalyser til RNA-seq-analyser relateret til MS 1) Identificer eQTL. 2 Imputer SNP'er-resultat for at beregne MS Genetic Burden (MSGB) en polygen risikoscore for MS beregnet baseret på en vægtet scoringsalgoritme ved hjælp af uafhængige MS-SNP'er.
Blodprøvetagning inden for 6 måneder efter den første inflammatoriske hændelse.
Association af transkriptomisk variation med DNA-methylering
Tidsramme: Blodprøvetagning inden for 6 måneder efter den første inflammatoriske hændelse.
Tilføj analyser af genekspressionsregulering gennem DNA-methylering af CpG-steder til RNA-seq-analyser relateret til MS.
Blodprøvetagning inden for 6 måneder efter den første inflammatoriske hændelse.
OMIC integration
Tidsramme: Blodprøvetagning inden for 6 måneder efter den første inflammatoriske hændelse.
Udvikling af maskinlæringsmetode til at kombinere genomiske, epigenomiske transkriptomiske og kliniske data for at lokalisere gener af interesse, der er særligt involveret i aggressive MS-resultater.
Blodprøvetagning inden for 6 måneder efter den første inflammatoriske hændelse.

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Nantes University Hospital

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

24. januar 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

24. juli 2029

Studieafslutning (Anslået)

24. juli 2029

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

30. april 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

30. april 2021

Først opslået (Faktiske)

5. maj 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

19. marts 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

18. marts 2026

Sidst verificeret

1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • RC20_0404

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Multipel sclerose

Kliniske forsøg med Biologisk prøveindsamling

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in South Africa

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner